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12.1A : Introduction à l'héritage mendélien - Biologie

12.1A : Introduction à l'héritage mendélien - Biologie


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En travaillant avec des plantes de pois, Gregor Mendel a remarqué que la progéniture était similaire à leurs plantes mères, ce qui l'a conduit à certaines des premières théories sur la génétique.

Objectifs d'apprentissage

  • Décrire les traits des plants de pois qui ont été étudiés par Mendel

Points clés

  • Mendel a étudié sept caractéristiques des plantes de pois de jardin : la couleur des fleurs, la texture des graines, la couleur des graines, la longueur de la tige, la couleur des gousses, la texture des gousses et la position des fleurs pour développer ses lois de l'héritage.
  • La génétique est l'étude des gènes transmis des parents à la progéniture.
  • Les gènes sont les unités fondamentales de l'hérédité.

Mots clés

  • la génétique: Branche de la biologie qui traite de la transmission et de la variation des caractéristiques héréditaires, en particulier les chromosomes et l'ADN.

Gregor Mendel et l'étude de la génétique

La génétique est l'étude de l'hérédité, ou la transmission de traits des parents à la progéniture. Gregor Johann Mendel a posé le cadre de la génétique bien avant que les chromosomes ou les gènes ne soient identifiés, à une époque où la méiose n'était pas bien comprise. Pour son travail, Mendel est souvent désigné comme le « père de la génétique moderne. » Mendel a sélectionné un système biologique simple, les petits pois, et a mené des analyses méthodiques et quantitatives en utilisant des échantillons de grande taille.

Mendel entra à l'abbaye augustinienne Saint-Thomas et commença sa formation de prêtre. Il a commencé à étudier l'hérédité en utilisant des souris, mais son évêque n'a pas aimé qu'un de ses frères étudie le sexe animal, alors il est passé aux plantes. Mendel a fait pousser et étudié environ 29 000 plants de pois de jardin dans le jardin d'un monastère, où il a analysé sept caractéristiques des plants de pois de jardin : la couleur de la fleur (violette ou blanche), la texture de la graine (ridée ou ronde), la couleur de la graine (jaune ou verte), la tige longueur (longue ou courte), couleur de la gousse (jaune ou verte), texture de la gousse (gonflée ou resserrée) et position de la fleur (axiale ou terminale). Sur la base de l'apparence, ou des phénotypes, des sept traits, Mendel a développé des génotypes pour ces traits.

Grâce aux travaux de Mendel, les principes fondamentaux de l'hérédité ont été révélés, qui sont souvent appelés les lois de Mendel sur l'héritage. Nous savons maintenant que les gènes, portés sur les chromosomes, sont les unités fonctionnelles de base de l'hérédité avec la capacité d'être répliqués, exprimés ou mutés. Aujourd'hui, les postulats avancés par Mendel forment la base de la génétique classique, ou mendélienne. Selon la génétique mendélienne, tous les gènes ne sont pas transmis des parents à la progéniture, mais les expériences de Mendel constituent un excellent point de départ pour réfléchir à l'hérédité.

Mendel a fait toutes ses observations et découvertes en croisant des plantes individuelles. Nous pouvons maintenant visualiser un caryotype humain de tous les chromosomes d'un individu pour visualiser les anomalies chromosomiques chez la progéniture, même avant la naissance. Peu de temps après que Mendel ait proposé que les traits soient déterminés par ce que l'on appelle maintenant les gènes, d'autres chercheurs ont observé que différents traits étaient souvent hérités ensemble, et ont ainsi déduit que les gènes étaient physiquement liés en étant situés sur le même chromosome. Les travaux de Mendel ont marqué le début de nombreuses avancées en biologie moléculaire au fil des ans.


19 Introduction aux modèles d'héritage

Figure 1: Expérimentant avec des milliers de petits pois, Mendel a découvert les principes fondamentaux de la génétique. (crédit : modification d'œuvre par Jerry Kirkhart)

La génétique est l'étude de l'hérédité. Johann Gregor Mendel a posé le cadre de la génétique bien avant que les chromosomes ou les gènes ne soient identifiés, à une époque où la méiose n'était pas bien comprise. Mendel a sélectionné un système biologique simple et a mené des analyses quantitatives méthodiques à l'aide d'échantillons de grande taille. Grâce aux travaux de Mendel, les principes fondamentaux de l'hérédité ont été révélés. Nous savons maintenant que les gènes, portés sur les chromosomes, sont les unités fonctionnelles de base de l'hérédité avec la capacité d'être répliqués, exprimés ou mutés. Aujourd'hui, les postulats avancés par Mendel forment la base de la génétique classique, ou mendélienne. Tous les gènes ne sont pas transmis des parents à la progéniture selon la génétique mendélienne, mais les expériences de Mendel constituent un excellent point de départ pour réfléchir à l'hérédité.


Essai sur la loi de Mendel&rsquos sur l'hérédité | La génétique

Mendel a jeté les bases de la science de la génétique à travers la découverte des principes de base de l'hérédité. Il mena ses expériences avec le petit pois (pisum sativum) dans un petit jardin de monastère pendant plus de sept ans (1856-1864) et découvrit deux lois importantes de l'hérédité, à savoir, 1. la loi de ségrégation et 2. la loi d'assortiment indépendant. Ceux-ci sont brièvement présentés ci-dessous.

I. Droit de la ségrégation:

Cette loi stipule que les allèles se séparent ou se séparent les uns des autres pendant la formation des gamètes et se transmettent à différents gamètes en nombre égal. En d'autres termes, lorsque les allèles de deux caractères contrastés se réunissent dans un hybride, ils ne se mélangent pas, ne se contaminent pas ou ne s'affectent pas lorsqu'ils sont ensemble.

Les différents gènes se séparent les uns des autres sous une forme pure, se transmettent à différents gamètes formés par un hybride puis passent à différents individus de la progéniture de l'hybride.

Ainsi, les principales caractéristiques de cette loi sont les suivantes :

je. Lorsqu'un allèle dominant et un allèle récessif d'un gène se rencontrent dans un hybride après croisement entre deux plantes ayant des caractères contrastés, ils ne se mélangent pas ou ne se mélangent pas.

ii. Ils restent ensemble à l'état pur sans s'affecter l'un l'autre. Pour cette raison, la loi de ségrégation est également connue sous le nom de loi de pureté des gamètes.

iii. Ils se séparent en différents gamètes en nombre égal. Chaque gamète n'a qu'un seul type d'allèle (disons A ou a).

iv. La séparation de deux allèles d'un gène lors de la formation des gamètes est généralement due à la séparation des chromosomes homologues lors de la méiose (anaphase 1), car les allèles sont situés dans les chromosomes.

v. Avec une dominance complète, la ségrégation conduit à un rapport phénotypique de 3 : 1 en F2 pour les caractères régis par un seul gène, et le rapport 9:3:3:1 pour les caractères contrôlés par deux gènes.

vi. Si le croisement n'a pas lieu, la ségrégation des gènes a lieu pendant l'anaphase I. Si le croisement se produit, la ségrégation des gènes aura lieu pendant l'anaphase II.

Lorsque nous faisons un croisement entre des plantes à fleurs rouges (RR) et blanches (rr), nous obtenons la couleur rouge de la fleur en F1. Dans le F1 les deux allèles R et r restent ensemble sans se mélanger ni se mélanger, bien que seul l'effet de l'allèle dominant soit visible. en fa2, l'allèle de la couleur de la fleur rouge et de la couleur de la fleur blanche se sépare pendant la formation des gamètes et se transmet aux gamètes en nombre égal.

Ainsi, deux types de gamètes, à savoir, R et r sont formés. Chaque gamète a un allèle R ou r. Lorsque le F1 est autogame, les individus avec trois génotypes, à savoir, RR, Rr et rr sont obtenus en F2. Ici, RR et Rr sont tous rouges et seuls les individus rr sont blancs (Fig. 7.1). On obtient ainsi un rapport phénotypique de 3 rouges : 1 blanc. Le mécanisme global est représenté ci-dessous.

Lorsque les graines autofécondées de RR ont été cultivées en F3, ils ont tous produit tous les vrais individus reproducteurs pour la couleur des fleurs rouges. Les individus Rr ont montré une ségrégation en F3 similaire à la ségrégation en F2 génération. Les individus avec des génotypes rr ont été trouvés en véritable reproduction pour la couleur de la fleur blanche lorsque leurs graines autofécondées ont été élevées en F3 génération.

II. Loi de l'assortiment indépendant:

C'est la deuxième loi de l'hérédité découverte par Mendel. Cette loi stipule que lorsque deux paires de gènes entrent dans F1 combinaison, les deux ont leur effet dominant indépendant. Ces gènes se séparent lors de la formation des gamètes, mais l'assortiment se produit de manière aléatoire et assez libre.

Ainsi, les principales caractéristiques de cette loi sont présentées ci-dessous :

je. Cette loi explique l'hérédité simultanée de deux caractères végétaux.

ii. en fa1 lorsque deux gènes contrôlant deux caractères différents se rencontrent, chaque gène présente un comportement dominant indépendant sans affecter ou modifier l'effet d'un autre gène.

iii. Ces paires de gènes se séparent indépendamment pendant la formation des gamètes.

iv. Les allèles d'un gène peuvent se combiner librement avec les allèles d'un autre gène. Ainsi, chaque allèle d'un gène a une chance égale de se combiner avec chaque allèle d'un autre gène.

v. Chacune des deux paires de gènes, considérée séparément, présente un rapport de ségrégation typique de 3 : 1 dans F2 génération. Il s'agit d'un rapport de ségrégation monohybride typique.

vi. Un assortiment aléatoire ou libre d'allèles de deux gènes conduit à la formation de nouvelles combinaisons de gènes.

Lorsque des plantes de petit pois à graines rondes jaunes sont croisées avec des plantes à graines vertes ridées, on obtient des graines rondes jaunes en F1. Ainsi, la couleur jaune des graines prédomine sur le vert et la forme des graines rondes sur les ridules indépendamment.

Le F1 produit quatre types de gamètes, à savoir, jaune rond (YR), jaune ridé (Yr), vert rond (yR) et vert ridé (yr). Autofécondation de F1 donne lieu à tout au-dessus de quatre types d'individus dans un rapport 9 : 3 : 3 : 1 (Fig. 7.2).

Le comportement de tous ces génotypes a été étudié en F3 génération. Sur neuf individus ronds jaunes, un seul (YYRR) a été trouvé en reproduction vraie en F3 génération. Les huit autres individus présentaient une ségrégation de divers types.

De même, sur 3 individus à rides jaunes, un seul (YYrr) s'est reproduit fidèlement et les autres se sont séparés dans un rapport de 3: 1. La même chose s'est produite avec les individus ronds verts. L'individu à rides vertes était également un véritable reproducteur (tableau 7.2).

Raisons du succès de Mendel:

Des recherches pour élucider le mécanisme de l'hérédité ont été faites par plusieurs travailleurs. Cependant, seul Mendel pouvait réussir à expliquer les lois de l'héritage.

Les facteurs importants qui sont responsables du succès de Mendel sont brièvement décrits ci-dessous :

I. Tenue correcte des dossiers:

Mendel avait un enregistrement systématique de toutes les observations qu'il a enregistrées sur divers caractères dans différentes générations. Cela l'a aidé à bien comprendre les lois responsables de la transmission des caractères d'une génération à l'autre.

II. Étude du caractère individuel:

Mendel a mis l'accent sur l'étude du caractère individuel, ce qui l'a aidé dans l'analyse systématique de divers caractères. Il a étudié sept caractères de petit pois. D'autres travailleurs ont étudié l'individu dans son ensemble, ce qui a confondu l'ensemble du problème et ils n'ont pas pu aboutir à des résultats concrets.

III. Choix du matériau:

Mendel a sélectionné le petit pois pour ses recherches. Le pois potager est une culture hermaphrodite, autofécondée et de courte durée. Cela a aidé Mendel à maintenir la pureté du matériel et à élever plus d'une génération par an. De plus, les fleurs de pois de jardin sont également idéales pour l'émasculation manuelle et la pollinisation.

IV. Maintien de la pureté:

Mendel a toujours utilisé des parents ou des lignées pures pour l'hybridation, ce qui l'a aidé à étudier l'hérédité du caractère individuel de manière systématique. Il avait l'habitude de maintenir la pureté en cultivant différentes lignées dans des parcelles séparées pour éviter les mélanges mécaniques ou la contamination. L'utilisation de matériel hétérozygote pose plusieurs difficultés pour tirer des conclusions générales.

V. Connaissance des pénuries des anciens travailleurs:

Mendel a systématiquement enregistré les raisons de l'échec des premiers travailleurs à enquêter sur le mécanisme de l'hérédité. Cela a aidé Mendel à réfléchir dans une nouvelle direction et à mieux planifier son travail.

VI. Contexte mathématique:

Mendel avait une très bonne formation en physique et en mathématiques. Il a étudié les mathématiques à l'Université de Vienne où il a été envoyé pour des études supérieures par le monastère. Ses connaissances mathématiques se sont avérées une aubaine pour lui, ce qui a aidé Mendel à expliquer la ségrégation des caractères en F2 et F3 générations en termes de taux de ségrégation.

Il a pu comprendre qu'en population naturelle, il est très difficile d'obtenir une ségrégation parfaite dans un rapport particulier. Un léger écart par rapport au rapport exact sera généralement observé.

VII. Bon choix de personnages:

Dans le petit pois, Mendel pouvait facilement sélectionner des formes contrastées (opposées) pour divers personnages, ce qui l'a aidé à obtenir des groupes bien définis en F2 et F3 générations. De plus, tous les sept caractères que Mendel a étudiés dans le petit pois étaient de nature qualitative.

De tels caractères présentent toujours une variation discontinue, ce qui permet de classer les individus en différents groupes bien définis pour ces caractères. Cela a également aidé Mendel à généraliser ses résultats.

Raisons de négliger les résultats de Mendel:

Mendel a présenté les résultats de ses sept années de travail acharné et dévoué aux réunions de la Société d'histoire naturelle de Brunn les 8 février et 8 mars 1865 dans deux articles. Ses articles sur les « Expériences dans les plantes » ont été publiés en détail dans les actes annuels de la société en 1866 en langue allemande.

Ces actes ont été distribués à plusieurs bibliothèques en Europe et en Amérique. Cependant, le travail de Mendel est resté négligé pendant 34 ans. Mendel est décédé en 1884 et ses travaux ont été révélés 16 ans après sa mort lorsque trois scientifiques différents, à savoir de Vries (Hollande), Correns (Allemagne) et Tschermak (Autriche) sont parvenus indépendamment aux mêmes conclusions en 1900 qui ont été tirées par Mendel Il y a 34 ans, soit en 1866.

Les raisons importantes de la négligence des découvertes révolutionnaires de Mendel liées au mécanisme de l'hérédité pendant une si longue période sont brièvement présentées ci-dessous :

je. Mendel a généralisé ses résultats sur la base de ses études sur le petit pois. Plus tard, il a travaillé sur l'épervière (Hieraceum) sur les conseils de C.V. Nageli. Mendel n'a pas pu prouver ses résultats sur cette plante car l'embryon se forme à partir de l'ovule sans fécondation (parthénogenèse diploïde). Cela a créé un doute dans l'esprit des scientifiques sur les résultats de Mendel.

ii. Comme Mendel a une bonne formation en mathématiques, il a expliqué ses résultats avec l'aide des mathématiques. Les scientifiques de l'époque n'appréciaient pas cette approche.

iii. Mendel n'a pas pu étayer ses découvertes par des investigations cytologiques car les études cytologiques n'étaient pas bien développées à cette époque.

iv. Après son échec à démontrer les résultats sur l'épervière, Mendel a perdu tout intérêt pour les travaux de recherche et a consacré la plupart de son temps aux travaux de monastère. De plus, il n'a pas donné une publicité appropriée à son travail et s'est tu.

Extensions des concepts mendéliens:

Les principes de base de l'hérédité ont été initialement découverts par Mendel en 1866 et redécouverts par de Vries, Correns et Tschermak en 1900. Plus tard, ces principes ont été clarifiés et confirmés par plusieurs chercheurs et de nouveaux concepts ont été étudiés. Certains des nouveaux concepts étaient en désaccord avec les conclusions de Mendel.

Celles-ci sont appelées déviations mendéliennes ou exceptions ou anomalies.

Ces enquêtes comprennent :

vii. effet du gène pléiotrope,

ix. Effets environnementaux, et

X. Effets cytoplasmiques ou maternels.

Mendel n'a pas rencontré ces résultats. En fait, ce sont des extensions de concepts mendéliens. Une brève description de ces concepts est présentée ci-dessous.

I. Domination incomplète:

Mendel a toujours observé une dominance complète d'un allèle sur l'autre pour les sept caractères qu'il a étudiés dans le petit pois. Plus tard, des cas de dominance incomplète ont été signalés. Par exemple, dans quatre plantes horlogers (Mirabilis jalapa), il existe deux types de fleurs, à savoir, rouges et blanches.

Un croisement entre des plantes à fleurs rouges et blanches a produit des plantes avec une couleur de fleur intermédiaire, c'est-à-dire une couleur rose en F1 et un rapport modifié de 1 rouge : 2 rose : 1 blanc a été observé en F2 (Fig. 7.3).

II. Co-Dominance:

En cas de co-dominance, les deux allèles expriment leurs phénotypes en hétérozygote. L'exemple est le groupe sanguin AB chez l'homme. Les personnes de groupe sanguin AB sont hétérozygotes et présentent des phénotypes à la fois pour les allèles I A et I B. En d'autres termes, les hétérozygotes pour les allèles co-dominants sont phénotypiquement similaires aux deux types parentaux.

La principale différence entre la co-dominance et la dominance incomplète réside dans la manière dont les gènes agissent. En cas de co-dominance, les deux allèles sont actifs, alors qu'en cas de dominance incomplète, un seul allèle (dominant) est actif.

III. Allèles multiples:

Mendel a toujours observé deux formes alléliques d'un gène. On connaît maintenant des cas où un gène a plus de deux formes alléliques, bien que seulement deux puissent exister dans une cellule diploïde à la fois. L'existence de plus de deux allèles pour un gène est appelée allèles multiples. Des exemples d'allèles multiples sont les allèles du groupe sanguin ABO chez l'homme, la couleur du pelage chez le lapin et les allèles d'auto-incompatibilité chez le tabac.

IV. Lien:

Mendel a toujours observé un assortiment indépendant de gènes. Plus tard, des cas de liaison ont été signalés par Bateson et Punnett en 1906 chez le pois, Hutchinson chez le maïs et Morgan (1910) chez la drosophile. Dans un croisement de test di-hybride, ils ont observé des fréquences plus élevées de types parentaux que de recombinants au lieu d'un rapport de 1 : 1 : 1 : 1. Cela a conduit à une modification du concept d'assortiment indépendant.

V. Gènes mortels:

Le gène qui cause la mort de celui qui le soutient lorsqu'il est homozygote est appelé gène mortel. Les résultats de Mendel étaient basés sur une survie égale de tous les génotypes. En présence de gènes létaux, le rapport de ségrégation normal de 3 : 1 est modifié en rapport de 2 : 1. Des gènes létaux ont été rapportés chez les animaux ainsi que chez les plantes. Chez la souris, l'allèle de la couleur du pelage jaune est dominant sur le gris.

Lorsqu'un croisement est effectué entre le jaune et le gris, un rapport de 1 : 1 pour les souris jaunes et grises a été observé. Cela indique que les souris jaunes sont toujours hétérozygotes, car les homozygotes jaunes ne naissent jamais en raison de la létalité homozygote. De tels gènes n'ont pas été observés par Mendel. Il a toujours obtenu un rapport de 3 : 1 en F2 pour les caractères monogéniques.

VI. Interactions des gènes:

Lorsque l'expression d'un allèle d'une paire de gènes dépend de la présence d'un allèle spécifique d'une autre paire, on parle d'interaction génique. Mendel a observé un rapport 9:3:3:1 en fa2 d'un croisement dihybride. Plus tard, de nombreux écarts de ce rapport phénotypique ont été observés dans les croisements dihybrides. Les rapports modifiés comprenaient 9:7, 9:3:4, 12:3:1, 13:3:15:1 et 9:6:1 dans différentes plantes cultivées.

VII. Effets des gènes pléiotropes:

Mendel a observé qu'un gène contrôle l'expression d'un seul caractère. Plus tard, des cas ont été observés dans lesquels un gène gouvernait l'expression de deux caractères ou plus. L'exemple est l'allèle de l'œil blanc chez la drosophile. Cet allèle affecte la couleur des yeux, la forme du spermathica, la fécondité et la membrane testiculaire.

Mendel a toujours observé que chaque caractère est régi par un seul gène.Plus tard, Nilsson Ehle a observé que certains caractères sont contrôlés par plusieurs gènes et que chacun de ces gènes a un effet additif dans l'expression du caractère. Ce concept a conduit à la fondation de l'hérédité polygénique.

East (1916) a démontré que les caractères polygéniques étaient parfaitement en accord avec la ségrégation mendélienne et plus tard Fisher et Wright ont fourni une base mathématique pour l'interprétation génétique des caractères polygéniques.

IX. Effets environnementaux:

Les gènes peuvent interagir non seulement avec d'autres gènes mais aussi avec l'environnement pour produire le phénotype final. Ainsi, le phénotype est le résultat de l'interaction entre le génotype et l'environnement. Elle conduit directement au concept de pénétrance et d'expressivité. L'importance de l'environnement a d'abord été réalisée par Johannsen. Il a inventé les termes génotype et phénotype.

X. Effets maternels:

Mendel n'a observé aucune différence entre les croisements directs et réciproques. Des investigations ultérieures ont révélé la présence d'une différence significative dans les croisements réciproques, ce qui a conduit au concept d'hérédité cytoplasmique.


12.3 Lois de succession

Dans cette section, vous explorerez les questions suivantes :

  • Quelle est la relation entre la loi de ségrégation de Mendel et l'assortiment indépendant en termes de génétique et les événements de la méiose ?
  • Comment la méthode de la ligne fourchue et les règles de probabilité peuvent-elles être utilisées pour calculer la probabilité de génotypes et de phénotypes à partir de croisements de gènes multiples ?
  • Comment la liaison, le croisement, l'épistasie et la recombinaison violent-ils les lois d'hérédité de Mendel ?

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Comme cela a été décrit précédemment, Mendel a proposé que les gènes soient hérités sous forme de paires d'allèles qui se comportent selon un schéma dominant et récessif. Au cours de la méiose, les allèles se séparent ou se séparent, de sorte que chaque gamète est également susceptible de recevoir l'un des deux allèles présents chez l'individu diploïde. Mendel a appelé ce phénomène la loi de ségrégation, qui peut être démontrée dans un croisement monohybride. De plus, les gènes portés sur différents chromosomes se trient en gamètes indépendamment les uns des autres. C'est la loi de Mendel de l'assortiment indépendant. Cette loi peut être démontrée dans un croisement dihybride impliquant deux traits différents situés sur des chromosomes différents. Les carrés de Punnett peuvent être utilisés pour prédire les génotypes et les phénotypes de la progéniture impliquant un ou deux gènes.

Bien que les chromosomes se trient indépendamment en gamètes pendant la méiose, la loi d'assortiment indépendant de Mendel fait référence aux gènes, pas aux chromosomes. Chez l'homme, les chromosomes uniques peuvent porter plus de 1 000 gènes. Les gènes situés à proximité les uns des autres sur le même chromosome sont dits des gènes liés. Lorsque les gènes sont situés à proximité sur le même chromosome, leurs allèles ont tendance à être hérités ensemble à moins qu'une recombinaison ne se produise. Il en résulte des ratios de progéniture qui violent la loi de Mendel de l'assortiment indépendant. Les gènes éloignés les uns des autres sur le même chromosome sont susceptibles de s'assortir indépendamment. Les règles de probabilité peuvent aider à régler ce problème (jeu de mots). La loi stipule que les allèles de différents gènes s'assortissent indépendamment les uns des autres lors de la formation des gamètes.

Les informations présentées et les exemples mis en évidence dans la section soutiennent les concepts décrits dans la grande idée 3 du cadre du programme d'études en biologie AP ® . Les objectifs d'apprentissage énumérés dans le cadre du programme d'études fournissent une base transparente pour le cours de biologie AP ®, une expérience de laboratoire basée sur l'enquête, des activités pédagogiques et des questions d'examen AP ®. Un objectif d'apprentissage fusionne le contenu requis avec une ou plusieurs des sept pratiques scientifiques.

Grande idée 3 Les systèmes vivants stockent, récupèrent, transmettent et répondent aux informations essentielles aux processus de la vie.
Compréhension durable 3.A Les informations héréditaires assurent la continuité de la vie.
Connaissances essentielles 3.A.3 La base chromosomique de l'hérédité permet de comprendre le mode de passage (transmission) des gènes du parent à la progéniture.
Pratique scientifique 2.2 L'élève peut appliquer des routines mathématiques à des quantités qui décrivent des phénomènes naturels.
Objectif d'apprentissage 3.14 L'étudiant est capable d'appliquer des routines mathématiques pour déterminer les modèles mendéliens d'héritage fournis par les données.
Connaissances essentielles 3.A.4 Le modèle d'hérédité de nombreux traits ne peut pas être expliqué par la simple génétique mendélienne.
Pratique scientifique 6.5 L'étudiant peut évaluer des explications scientifiques alternatives.
Objectif d'apprentissage 3.15 L'étudiant est capable d'expliquer les écarts par rapport au modèle de Mendel de l'hérédité des traits.
Connaissances essentielles 3.A.4 Le modèle d'hérédité de nombreux traits ne peut pas être expliqué par la simple génétique mendélienne.
Pratique scientifique 6.3 L'élève peut articuler les raisons pour lesquelles les explications et les théories scientifiques sont affinées ou remplacées.
Objectif d'apprentissage 3.16 L'étudiant est capable d'expliquer comment les modèles d'hérédité de nombreux traits ne peuvent pas être expliqués par la génétique mendélienne.
Connaissances essentielles 3.A.4 Le modèle d'hérédité de nombreux traits ne peut pas être expliqué par la simple génétique mendélienne.
Pratique scientifique 1.2 L'étudiant peut décrire des représentations et des modèles de phénomènes et de systèmes naturels ou artificiels dans le domaine.
Objectif d'apprentissage 3.17 L'étudiant est capable de décrire des représentations d'un exemple approprié de modèles d'héritage qui ne peuvent pas être expliqués par le modèle de Mendel de l'héritage des traits.

Soutien aux enseignants

Soulignez que très peu de traits dépendent d'un seul gène. Les traits multialléliques sont beaucoup plus courants mais sont beaucoup plus difficiles à étudier en raison de la complexité des interactions multigéniques. Citez la hauteur, la pigmentation de la peau et des yeux. Introduire également le concept d'effets environnementaux sur l'expression des traits (c'est-à-dire nature versus culture).

Un bon exemple d'effet environnemental est la couleur des pétales des hortensias. L'enzyme qui convertit le pigment du rose au bleu nécessite des ions aluminium comme cofacteurs. L'absorption des ions aluminium est inhibée dans les sols neutres ou alcalins, et les fleurs apparaissent roses. Les jardiniers peuvent amender le sol acide avec de la chaux pour neutraliser le pH. Les fleurs deviendront roses une fois que le sol aura atteint un pH neutre à alcalin.

De nombreux étudiants pensent que les traits mortels ou rares chez l'homme sont toujours récessifs. Ce n'est pas le cas. La maladie de Huntington, qui s'exprime pleinement lorsque les gens atteignent l'âge moyen, est un trait dominant. Le nanisme et la polydactylie sont des exemples de traits dominants qui ne sont pas fréquents dans la population.

De nombreux étudiants pensent également que la génétique est aussi simple que les exemples que nous utilisons pour enseigner la génétique mendélienne. En fait, la plupart des traits divergent de la génétique mendélienne.

Les questions du défi de la pratique scientifique contiennent des questions de test supplémentaires pour cette section qui vous aideront à vous préparer à l'examen AP. Ces questions portent sur les normes suivantes :
[APLO 3.11][APLO 3.15][APLO 3.14][APLO 3.17][APLO 3.12]

Mendel a généralisé les résultats de ses expériences sur le pois en quatre postulats, dont certains sont parfois appelés « lois », qui décrivent la base de l'hérédité dominante et récessive chez les organismes diploïdes. Comme vous l'avez appris, il existe des extensions plus complexes du mendélisme qui ne présentent pas le même F2 rapports phénotypiques (3:1). Néanmoins, ces lois résument les bases de la génétique classique.

Paires de facteurs unitaires, ou gènes

Mendel a d'abord proposé que les facteurs unitaires appariés de l'hérédité étaient transmis fidèlement de génération en génération par la dissociation et la réassociation de facteurs appariés au cours de la gamétogenèse et de la fécondation, respectivement. Après avoir croisé des pois avec des traits contrastés et constaté que le trait récessif refait surface dans le F2 génération, Mendel en déduit que les facteurs héréditaires doivent être hérités en tant qu'unités discrètes. Cette découverte contredisait la croyance à l'époque selon laquelle les traits parentaux étaient mélangés dans la progéniture.

Les allèles peuvent être dominants ou récessifs

La loi de dominance de Mendel stipule que chez un hétérozygote, un trait masquera la présence d'un autre trait pour la même caractéristique. Plutôt que les deux allèles contribuant à un phénotype, l'allèle dominant sera exprimé exclusivement. L'allèle récessif restera « latent » mais sera transmis à la descendance de la même manière que l'allèle dominant est transmis. Le trait récessif ne sera exprimé que par les descendants qui ont deux copies de cet allèle (Figure 12.15), et ces descendants se reproduiront vrais lorsqu'ils s'autocroiseront.

Depuis les expériences de Mendel avec des plants de pois, d'autres chercheurs ont découvert que la loi de dominance n'est pas toujours vraie. Au lieu de cela, plusieurs modèles différents d'hérédité ont été trouvés.

L'enfant sur la photo exprime l'albinisme, un trait récessif.

Ségrégation égale des allèles

Observant que les plantes de pois de race pure avec des traits contrastés ont donné lieu à F1 générations qui ont toutes exprimé le trait dominant et F2 générations qui ont exprimé les traits dominants et récessifs dans un rapport de 3:1, Mendel a proposé la loi de ségrégation. Cette loi stipule que les facteurs unitaires appariés (gènes) doivent se séparer également en gamètes de sorte que la progéniture ait une probabilité égale d'hériter de l'un ou l'autre facteur. Pour le F2 génération d'un croisement monohybride, les trois combinaisons possibles de génotypes suivantes pourraient en résulter : homozygote dominant, hétérozygote ou homozygote récessif. Parce que les hétérozygotes pourraient provenir de deux voies différentes (recevoir un allèle dominant et un allèle récessif de l'un ou l'autre des parents), et parce que les hétérozygotes et les individus dominants homozygotes sont phénotypiquement identiques, la loi soutient le rapport phénotypique de 3: 1 observé par Mendel. La ségrégation égale des allèles est la raison pour laquelle nous pouvons appliquer le carré de Punnett pour prédire avec précision la progéniture de parents avec des génotypes connus. La base physique de la loi de ségrégation de Mendel est la première division de la méiose, dans laquelle les chromosomes homologues avec leurs différentes versions de chaque gène sont séparés en noyaux filles. Le rôle de la ségrégation méiotique des chromosomes dans la reproduction sexuée n'était pas compris par la communauté scientifique du vivant de Mendel.

Assortiment indépendant

La loi de l'assortiment indépendant de Mendel stipule que les gènes ne s'influencent pas les uns les autres en ce qui concerne le tri des allèles en gamètes, et chaque combinaison possible d'allèles pour chaque gène est également susceptible de se produire. L'assortiment indépendant de gènes peut être illustré par le croisement dihybride, un croisement entre deux vrais parents reproducteurs qui expriment des traits différents pour deux caractéristiques. Considérez les caractéristiques de la couleur des graines et de la texture des graines pour deux plants de pois, un qui a des graines vertes et ridées (yyrr) et un autre qui a des graines jaunes et rondes (AARR). Parce que chaque parent est homozygote, la loi de ségrégation indique que les gamètes de la plante verte/ridée sont tous année, et les gamètes de la plante jaune/ronde sont tous YR. Par conséquent, le F1 génération de progéniture sont tous YyRr (Illustration 12.16).

Connexion visuelle

  1. ppYY, Ppyy, ppYY, ppyy produisant des fleurs blanches à pois jaunes, des fleurs violettes à pois jaunes et des fleurs blanches à pois verts. Vous pouvez le trouver avec un carré de 3 imes 3 Punnett.
  2. PPYY, PpYy, ppYY, ppyy produisant des fleurs violettes à pois jaunes, des fleurs blanches à pois jaunes et des fleurs blanches à pois verts. Vous pouvez le trouver avec un carré de 2 imes 2 Punnett.
  3. Ppyy, PpYy, ppYY, ppyy produisant des fleurs violettes à pois verts, des fleurs violettes à pois jaunes, des fleurs blanches à pois jaunes et des fleurs blanches à pois verts. Vous pouvez le trouver avec un carré de 3 imes 3 Punnett.
  4. PpYY, PpYy, ppYY, ppYy donnant des fleurs violettes à pois jaunes et des fleurs blanches à pois jaunes. Vous pouvez le trouver avec un carré de 2 imes 2 Punnett.

Pour la génération F2, la loi de ségrégation exige que chaque gamète reçoive soit un R allèle ou un r allèle avec soit un Oui allèle ou un oui allèle. La loi de l'assortiment indépendant stipule qu'un gamète dans lequel un r allèle trié serait également susceptible de contenir soit un Oui allèle ou un oui allèle. Ainsi, il y a quatre gamètes également probables qui peuvent être formés lorsque le YyRr hétérozygote est auto-croisé, comme suit : YR, An, ans, et année. Disposer ces gamètes en haut et à gauche d'un carré de Punnett 4 × 4 (figure 12.16) nous donne 16 combinaisons génotypiques tout aussi probables. À partir de ces génotypes, nous déduisons un rapport phénotypique de 9 rond/jaune:3 rond/vert:3 ridé/jaune:1 ridé/vert (Figure 12.16). Ce sont les ratios de descendance auxquels nous nous attendrions, en supposant que nous ayons effectué les croisements avec un échantillon suffisamment grand.

En raison de l'assortiment et de la dominance indépendants, le rapport phénotypique dihybride 9:3:3:1 peut être réduit en deux rapports 3:1, caractéristiques de tout croisement monohybride qui suit un modèle dominant et récessif. Ignorant la couleur des graines et ne considérant que la texture des graines dans le croisement dihybride ci-dessus, nous nous attendrions à ce que les trois quarts de la F2 la progéniture de la génération serait ronde et un quart serait ridée. De même, en isolant uniquement la couleur des graines, nous supposerions que les trois quarts de la F2 la progéniture serait jaune et un quart serait verte. Le tri des allèles pour la texture et la couleur sont des événements indépendants, nous pouvons donc appliquer la règle du produit. Par conséquent, la proportion de F rond et jaune2 la progéniture devrait être (3/4) × (3/4) = 9/16, et la proportion de progéniture ridée et verte devrait être (1/4) × (1/4) = 1/16. Ces proportions sont identiques à celles obtenues à l'aide d'un carré de Punnett. La progéniture ronde, verte et ridée, jaune peut également être calculée à l'aide de la règle du produit, car chacun de ces génotypes comprend un phénotype dominant et un phénotype récessif. Par conséquent, la proportion de chacun est calculée comme (3/4) × (1/4) = 3/16.

La loi de l'assortiment indépendant indique également qu'un croisement entre le jaune, le froissé (YYrr) et vert, rond (yyRR) les parents donneraient le même F1 et F2 progéniture comme dans le YYRR X yyrr traverser.

La base physique de la loi de l'assortiment indépendant réside également dans la méiose I, dans laquelle les différentes paires homologues s'alignent dans des orientations aléatoires. Chaque gamète peut contenir n'importe quelle combinaison de chromosomes paternels et maternels (et donc les gènes qu'ils contiennent) car l'orientation des tétrades sur le plan de la métaphase est aléatoire.

Méthode de la ligne fourchue

Lorsque plus de deux gènes sont pris en compte, la méthode du carré de Punnett devient lourde. Par exemple, l'examen d'un croisement impliquant quatre gènes nécessiterait une grille 16 × 16 contenant 256 cases. Il serait extrêmement fastidieux de saisir manuellement chaque génotype. Pour les croisements plus complexes, les méthodes de la ligne fourchue et de la probabilité sont préférées.

Pour préparer un diagramme en ligne fourchue pour un croisement entre F1 hétérozygotes résultant d'un croisement entre AABBCC et aabbcc parents, nous créons d'abord des rangées égales au nombre de gènes considérés, puis séparons les allèles de chaque rangée sur des lignes fourchues selon les probabilités des croisements monohybrides individuels (Figure 12.17). Nous multiplions ensuite les valeurs le long de chaque chemin bifurqué pour obtenir le F2 probabilités de descendance. Notez que ce processus est une version schématique de la règle de produit. Les valeurs le long de chaque voie fourchue peuvent être multipliées car chaque gène s'assortit indépendamment. Pour un croisement trihybride, le F2 le rapport phénotypique est de 27:9:9:9:3:3:3:1.

Méthode de probabilité

Alors que la méthode de la ligne fourchue est une approche schématique pour suivre les probabilités d'un croisement, la méthode des probabilités donne les proportions de descendants censés présenter chaque phénotype (ou génotype) sans l'aide visuelle supplémentaire. Les deux méthodes utilisent la règle du produit et considèrent les allèles pour chaque gène séparément. Auparavant, nous avons examiné les proportions phénotypiques d'un croisement trihybride à l'aide de la méthode de la ligne fourchue. Nous utiliserons maintenant la méthode des probabilités pour examiner les proportions génotypiques d'un croisement avec encore plus de gènes.

Pour un croisement trihybride, l'écriture de la méthode de la ligne fourchue est fastidieuse, mais pas aussi fastidieuse que l'utilisation de la méthode du carré de Punnett. Pour démontrer pleinement la puissance de la méthode des probabilités, cependant, nous pouvons envisager des calculs génétiques spécifiques. Par exemple, pour un croisement tétrahybride entre des individus hétérozygotes pour les quatre gènes, et dans lequel les quatre gènes sont triés indépendamment et selon un schéma dominant et récessif, quelle proportion de la progéniture devrait être homozygote récessive pour les quatre allèles ? Plutôt que d'écrire tous les génotypes possibles, nous pouvons utiliser la méthode des probabilités. On sait que pour chaque gène, la fraction de descendance homozygote récessive sera de 1/4. Par conséquent, en multipliant cette fraction pour chacun des quatre gènes, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), nous déterminons que 1/256 de la progéniture sera quadruplement homozygote récessif .

Pour le même croisement tétrahybride, quelle est la proportion attendue de descendants ayant le phénotype dominant sur les quatre loci ? Nous pouvons répondre à cette question en utilisant des proportions phénotypiques, mais faisons-le à la dure – en utilisant des proportions génotypiques. La question demande la proportion de descendants qui sont 1) homozygotes dominants à UNE ou hétérozygote à UNE, et 2) homozygote à B ou hétérozygote à B, etc. Le fait de noter le « ou » et le « et » dans chaque circonstance indique clairement où appliquer les règles de somme et de produit. La probabilité d'un homozygote dominant à UNE est 1/4 et la probabilité d'un hétérozygote à UNE est 1/2. La probabilité de l'homozygote ou de l'hétérozygote est de 1/4 + 1/2 = 3/4 en utilisant la règle de la somme. La même probabilité peut être obtenue de la même manière pour chacun des autres gènes, de sorte que la probabilité d'un phénotype dominant à UNE et B et C et est, en utilisant la règle du produit, égal à 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, ou 81/256. Si jamais vous n'êtes pas sûr de la façon de combiner les probabilités, le retour à la méthode de la ligne fourchue devrait le préciser.

Règles pour la fertilisation multihybride

Prédire les génotypes et les phénotypes de la progéniture de croisements donnés est le meilleur moyen de tester vos connaissances sur la génétique mendélienne. Étant donné un croisement multihybride qui obéit à un assortiment indépendant et suit un modèle dominant et récessif, plusieurs règles généralisées existent, vous pouvez utiliser ces règles pour vérifier vos résultats lorsque vous effectuez des calculs génétiques (tableau 12.5). Pour appliquer ces règles, vous devez d'abord déterminer m, le nombre de paires de gènes hétérozygotes (le nombre de gènes ségrégeant chacun deux allèles). Par exemple, un croisement entre AaBb et AaBb hétérozygotes a un m de 2. En revanche, un croisement entre AABb et AABb a un m de 1 parce que UNE n'est pas hétérozygote.

Règle générale Nombre de paires de gènes hétérozygotes
Nombre de F différents1 gamètes 2 m
Nombre de F différents2 génotypes 3 m
Compte tenu de l'hérédité dominante et récessive, le nombre de différents F2 phénotypes 2 m

Les gènes liés violent la loi de l'assortiment indépendant

Bien que toutes les caractéristiques du pois de Mendel se soient comportées selon la loi de l'assortiment indépendant, nous savons maintenant que certaines combinaisons d'allèles ne sont pas héritées indépendamment les unes des autres. Les gènes qui sont situés sur des chromosomes non homologues séparés seront toujours triés indépendamment. Cependant, chaque chromosome contient des centaines ou des milliers de gènes, organisés linéairement sur les chromosomes comme des perles sur une ficelle. La ségrégation des allèles en gamètes peut être influencée par la liaison, dans laquelle les gènes physiquement proches les uns des autres sur le même chromosome sont plus susceptibles d'être hérités par paire. Cependant, en raison du processus de recombinaison, ou « croisement », il est possible que deux gènes sur le même chromosome se comportent indépendamment, ou comme s'ils n'étaient pas liés. Pour comprendre cela, considérons la base biologique de la liaison et de la recombinaison des gènes.

Les chromosomes homologues possèdent les mêmes gènes dans le même ordre linéaire. Les allèles peuvent différer sur des paires de chromosomes homologues, mais pas les gènes auxquels ils correspondent. En préparation de la première division de la méiose, les chromosomes homologues se répliquent et se synapsent. Les gènes similaires sur les homologues s'alignent les uns avec les autres. A ce stade, des segments de chromosomes homologues échangent des segments linéaires de matériel génétique (Figure 12.18). Ce processus est appelé recombinaison, ou croisement, et c'est un processus génétique courant. Étant donné que les gènes sont alignés lors de la recombinaison, l'ordre des gènes n'est pas modifié. Au lieu de cela, le résultat de la recombinaison est que les allèles maternels et paternels sont combinés sur le même chromosome. Sur un chromosome donné, plusieurs événements de recombinaison peuvent se produire, provoquant un remaniement important des allèles.

Lorsque deux gènes sont situés à proximité immédiate sur le même chromosome, ils sont considérés comme liés et leurs allèles ont tendance à être transmis ensemble par la méiose. Pour illustrer cela, imaginez un croisement dihybride impliquant la couleur des fleurs et la hauteur de la plante dans lequel les gènes sont côte à côte sur le chromosome. Si un chromosome homologue a des allèles pour les plantes hautes et les fleurs rouges, et l'autre chromosome a des gènes pour les plantes courtes et les fleurs jaunes, alors lorsque les gamètes sont formés, les allèles grands et rouges vont ensemble dans un gamète et les allèles courts et jaunes ira dans d'autres gamètes. Ceux-ci sont appelés génotypes parentaux car ils ont été hérités intacts des parents de l'individu producteur de gamètes. Mais contrairement à si les gènes étaient sur des chromosomes différents, il n'y aura pas de gamètes avec des allèles hauts et jaunes et pas de gamètes avec des allèles courts et rouges. Si vous créez le carré de Punnett avec ces gamètes, vous verrez que la prédiction mendélienne classique d'un résultat 9:3:3:1 d'un croisement dihybride ne s'appliquerait pas. À mesure que la distance entre deux gènes augmente, la probabilité d'un ou plusieurs croisements entre eux augmente et les gènes se comportent davantage comme s'ils étaient sur des chromosomes séparés. Les généticiens ont utilisé la proportion de gamètes recombinants (ceux qui ne ressemblent pas aux parents) comme mesure de la distance qui sépare les gènes d'un chromosome. À l'aide de ces informations, ils ont construit des cartes élaborées de gènes sur des chromosomes pour des organismes bien étudiés, y compris les humains.

La publication phare de Mendel ne fait aucune mention de lien, et de nombreux chercheurs se sont demandé s'il avait rencontré un lien, mais ont choisi de ne pas publier ces croisements par crainte qu'ils n'invalident son postulat d'assortiment indépendant. Le petit pois a sept chromosomes, et certains ont suggéré que son choix de sept caractéristiques n'était pas une coïncidence. Cependant, même si les gènes qu'il a examinés n'étaient pas situés sur des chromosomes séparés, il est possible qu'il n'ait tout simplement pas observé de liaison en raison des effets de brassage étendus de la recombinaison.

Connexion à la méthode scientifique

Tester l'hypothèse d'un assortiment indépendant

Pour mieux apprécier la quantité de travail et d'ingéniosité qui ont été nécessaires aux expériences de Mendel, procédez à l'un des croisements dihybrides de Mendel.

Question: Quelle sera la descendance d'un croisement dihybride ?

Fond: Considérez que les plants de pois mûrissent en une seule saison de croissance et que vous avez accès à un grand jardin dans lequel vous pouvez cultiver des milliers de plants de pois. Il existe plusieurs plantes pures avec les paires de caractéristiques suivantes : plantes hautes à gousses gonflées et plantes naines à gousses resserrées. Avant que les plantes ne soient arrivées à maturité, vous retirez les organes producteurs de pollen des plantes hautes/gonflées de vos croisements pour empêcher l'autofécondation. Lors de la maturation des plantes, les plantes sont croisées manuellement en transférant le pollen des plantes naines/étranglées aux stigmates des plantes hautes/gonflées.

Hypothèse: Les deux paires de traits seront triées indépendamment selon les lois mendéliennes. Lorsque les parents reproducteurs sont croisés, tous les F1 la progéniture est grande et a des gousses gonflées, ce qui indique que les traits grand et gonflé sont dominants sur les traits nain et resserré, respectivement. Une auto-croix de la F1 hétérozygotes donne 2000 F2 progéniture.

Tester l'hypothèse: Étant donné que chaque paire de traits est triée indépendamment, les ratios grand:nain et gonflé:resserré devraient chacun être de 3:1. La paire de traits grand/nain est appelée T/t, et la paire de caractères gonflé/rétréci est désignée je/je. Chaque membre de la F1 génération a donc un génotype de TtIi. Construisez une grille analogue à la figure 12.16, dans laquelle vous croisez deux TtIi personnes. Chaque individu peut faire don de quatre combinaisons de deux traits : TI, Ti, je, ou ti, ce qui signifie qu'il existe 16 possibilités de génotypes de progéniture. Parce que le T et je les allèles sont dominants, tout individu ayant un ou deux de ces allèles exprimera respectivement les phénotypes grands ou gonflés, peu importe s'ils ont également un t ou je allèle. Seuls les individus qui sont tt ou ii exprimeront respectivement les allèles nains et rétrécis. Comme le montre la figure 12.19, vous prédisez que vous observerez les proportions de progéniture suivantes : grand/gonflé : grand/resserré : nain/gonflé : nain/resserré dans un rapport de 9 : 3 : 3 : 1. Remarquez à partir de la grille que lorsque l'on considère les paires de traits grand/nain et gonflé/rétréci isolément, ils sont chacun hérités dans des rapports de 3:1.

Tester l'hypothèse: Vous croisez les plantes naines et hautes puis vous autocroisez la progéniture. Pour de meilleurs résultats, cela est répété avec des centaines voire des milliers de plants de pois. Quelles précautions particulières faut-il prendre dans les croisements et dans la culture des plantes ?

Analysez vos données: Vous observez les phénotypes végétaux suivants dans le F2 génération : 2706 grands/gonflés, 930 grands/étranglés, 888 nains/gonflés et 300 nains/étranglés. Réduisez ces résultats à un rapport et déterminez s'ils sont cohérents avec les lois mendéliennes.

Formez une conclusion: Les résultats étaient-ils proches du rapport phénotypique 9:3:3:1 attendu ? Les résultats appuient-ils la prédiction ? Que pourrait-on observer si l'on utilisait beaucoup moins de plantes, étant donné que les allèles se séparent aléatoirement en gamètes ? Essayez d'imaginer cultiver autant de plants de pois et considérez le potentiel d'erreur expérimentale. Par exemple, que se passerait-il s'il y avait beaucoup de vent un jour ?

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Pensez-y

Dans la bourse à berger (Capsella bursa-pastoris), la forme des graines est contrôlée par deux gènes, UNE et B. Lorsque les deux UNE et B les loci sont homozygotes récessifs (aabb), les graines sont ovoïdes. Cependant, si l'allèle dominant pour l'un ou l'autre de ces gènes est présent, les graines sont triangulaires. Sur la base de ces informations, quels sont les rapports phénotypiques attendus pour un croisement entre plantes hétérozygotes pour les deux caractères ?

Quel est le rapport attendu des phénotypes d'un croisement dihybride ? Comment expliquez-vous la différence entre le rapport croisé dihybride attendu et le rapport observé chez la bourse à pasteur ?

Soutien aux enseignants

Cette question est une application des objectifs d'apprentissage 3.14, 3.15, 3.16 et 3.17 et des pratiques scientifiques 2.2, 6.5, 6.3, 1.2 et 6.2 parce que les élèves appliquent des routines mathématiques pour analyser les données afin d'expliquer les écarts par rapport au modèle d'héritage de Mendel. (Remarque : Les données de cette question peuvent être analysées pour déterminer la différence statistique à l'aide du chi carré.)

Réponses possibles : Les ratios de la bourse à pasteur sont de 15 graines triangulaires pour 1 graine ovoïde. La raison pour laquelle cela s'écarte du rapport 9:3:3:1 attendu est que les gènes UNE et B exprimer le même phénotype. Une copie suffit pour que le trait dominant soit exprimé. C'est un exemple d'épistasie dominante.

Épistase

Les études de Mendel sur les plants de pois impliquaient que la somme du phénotype d'un individu était contrôlée par des gènes (ou comme il les appelait, des facteurs unitaires), de sorte que chaque caractéristique était distinctement et complètement contrôlée par un seul gène. En fait, les caractéristiques observables uniques sont presque toujours sous l'influence de plusieurs gènes (chacun avec deux ou plusieurs allèles) agissant à l'unisson. Par exemple, au moins huit gènes contribuent à la couleur des yeux chez l'homme.

Lien vers l'apprentissage

La couleur des yeux chez l'homme est déterminée par plusieurs gènes. Utilisez le calculateur de couleur des yeux pour prédire la couleur des yeux des enfants à partir de la couleur des yeux des parents.

  1. Les deux parents sont homozygotes pour le trait dominant des yeux bruns.
  2. Les deux parents sont hétérozygotes, ayant le trait vert sur le gène de l'œil vert-bleu.
  3. Les deux parents sont hétérozygotes avec le trait récessif des yeux bruns.
  4. Les deux parents sont homozygotes, ayant le trait vert sur le gène de l'œil vert-bleu.

Dans certains cas, plusieurs gènes peuvent contribuer aux aspects d'un phénotype commun sans que leurs produits géniques n'interagissent jamais directement. Dans le cas du développement d'organes, par exemple, les gènes peuvent être exprimés de manière séquentielle, chaque gène ajoutant à la complexité et à la spécificité de l'organe. Les gènes peuvent fonctionner de manière complémentaire ou synergique, de sorte que deux ou plusieurs gènes doivent être exprimés simultanément pour affecter un phénotype. Les gènes peuvent également s'opposer les uns aux autres, un gène modifiant l'expression d'un autre.

Dans l'épistasie, l'interaction entre les gènes est antagoniste, de sorte qu'un gène masque ou interfère avec l'expression d'un autre. « Epistasis » est un mot composé de racines grecques qui signifient « debout sur ». Les allèles masqués ou réduits au silence sont dits hypostatiques par rapport aux allèles épistatiques masquant. Souvent, la base biochimique de l'épistasie est une voie génique dans laquelle l'expression d'un gène dépend de la fonction d'un gène qui le précède ou le suit dans la voie.

Un exemple d'épistasie est la pigmentation chez la souris. La couleur du pelage de type sauvage, agouti (AA), domine la fourrure de couleur unie (aa). Cependant, un gène distinct (C) est nécessaire à la production de pigments. Une souris avec un récessif c l'allèle de ce locus est incapable de produire des pigments et est albinos quel que soit l'allèle présent au locus UNE (Illustration 12.20). Ainsi, les génotypes AAcc, Aacc, et aacc produisent tous le même phénotype albinos. Un croisement entre hétérozygotes pour les deux gènes (AaCc X AaCc) générerait une progéniture avec un rapport phénotypique de 9 agouti:3 couleur unie:4 albinos (Figure 12.20). Dans ce cas, le C gène est épistatique au UNE gène.

L'épistasie peut également se produire lorsqu'un allèle dominant masque l'expression au niveau d'un gène distinct. La couleur des fruits de la courge d'été s'exprime ainsi. Expression homozygote récessive de la W gène (ww) couplée à une expression homozygote dominante ou hétérozygote de la Oui gène (AA ou Oui) génère des fruits jaunes, et le wwyy génotype produit des fruits verts. Cependant, si une copie dominante du W gène est présent sous la forme homozygote ou hétérozygote, la courge d'été produira des fruits blancs quelle que soit la Oui allèles. Un croisement entre des hétérozygotes blancs pour les deux gènes (WwYy × WwYy) produirait une progéniture avec un rapport phénotypique de 12 blanc:3 jaune:1 vert.

Enfin, l'épistasie peut être réciproque de telle sorte que l'un ou l'autre gène, lorsqu'il est présent sous la forme dominante (ou récessive), exprime le même phénotype. Dans la bourse à berger plante (Capsella bursa-pastoris), la caractéristique de la forme des graines est contrôlée par deux gènes dans une relation épistatique dominante. Quand les gènes UNE et B sont tous deux homozygotes récessifs (aabb), les graines sont ovoïdes. Si l'allèle dominant pour l'un ou l'autre de ces gènes est présent, le résultat est des graines triangulaires. C'est-à-dire que tous les génotypes possibles autres que aabb donne des graines triangulaires et un croisement entre hétérozygotes pour les deux gènes (AaBb X AaBb) donnerait une progéniture avec un rapport phénotypique de 15 triangulaire:1 ovoïde.

Lorsque vous travaillez sur des problèmes génétiques, gardez à l'esprit que toute caractéristique unique qui entraîne un rapport phénotypique totalisant 16 est typique d'une interaction entre deux gènes. Rappelez-vous le modèle d'hérédité phénotypique pour le croisement dihybride de Mendel, qui a considéré deux gènes n'interagissant pas - 9:3:3:1. De même, nous nous attendrions à ce que les paires de gènes en interaction présentent également des rapports exprimés en 16 parties. Notez que nous supposons que les gènes en interaction ne sont pas liés, ils s'agencent toujours indépendamment en gamètes.

Lien vers l'apprentissage

Pour une excellente revue des expériences de Mendel et pour effectuer vos propres croisements et identifier les modèles d'héritage, visitez le laboratoire Web Mendel's Peas.


Génétique mendélienne

Gregor Mendel est célèbre pour avoir découvert "l'hérédité particulaire" ou l'idée que les éléments héréditaires sont transmis en unités discrètes plutôt que "mélangés" à chaque nouvelle génération. Aujourd'hui, nous appelons ces unités discrètes gènes.

  • UNE gène est un facteur héréditaire qui détermine (ou influence) un trait particulier. Un gène est composé d'une séquence d'ADN spécifique et est situé sur une région spécifique d'un chromosome spécifique. En raison de sa localisation spécifique, un gène peut également être appelé un lieu génétique.
  • Un allèle est une variante particulière d'un gène, de la même manière que le chocolat et la vanille sont des variantes particulières de la crème glacée.
  • Un organisme’s génotype est la collection particulière d'allèles trouvés dans son ADN. Un organisme avec deux allèles identiques pour un gène particulier est homozygote à ce locus, un organisme avec deux allèles différents pour un gène particulier est hétérozygote à cet endroit.
  • Un organisme’s phénotype est ses traits observables. Un organisme peut avoir un hétérozygote à un locus particulier mais avoir un phénotype qui ressemble à un seul des deux allèles. En effet, certains allèles masquent l'apparition d'autres dans un dominant/récessif modèle.
  • UNE dominant allèle produit son phénotype, que l'organisme soit homozygote ou hétérozygote à ce locus. Par exemple, chez l'homme, l'allèle des yeux bruns est dominant par rapport à l'allèle des yeux bleus, de sorte qu'une personne hétérozygote au locus de la couleur des yeux aura les yeux bruns.
  • UNE récessif allèle ne produit son phénotype que lorsqu'il est homozygote au locus son phénotype est masqué si le locus est hétérozygote. Par exemple, une personne doit avoir deux copies de l'allèle de la couleur des yeux bleus pour avoir les yeux bleus.
  • Parfois, des allèles récessifs spécifiques sont associés à des maladies. Une personne hétérozygote pour le gène sera phénotypiquement normale, mais portera une copie de l'allèle récessif associé à la maladie. On dit que cette personne est un transporteur et peut transmettre l'allèle de la maladie à sa progéniture.

Croise avec un seul trait & le principe de ségrégation

Tous les concepts ci-dessus sont illustrés dans les types d'expériences que Mendel a menées avec des plants de pois. Les plants de pois ne sont pas un organisme particulièrement excitant à étudier, mais ils ont été très utiles pour déterminer les modèles de base de l'hérédité ! La raison pour laquelle ils étaient si utiles est qu'ils ont beaucoup de traits qui sont causés par un seul gène avec un modèle héréditaire dominant/récessif simple (c'est en fait assez rare en général – mais plus à ce sujet plus tard). Alors, que signifie cette déclaration en gras? Un exemple classique est la forme de pois. Les pois peuvent être ronds ou ridés, mais rien entre les deux. Qu'ils soient ronds ou ridés est contrôlé par un seul gène avec deux allèles, et l'allèle rond est dominant par rapport à l'allèle ridé. Le modèle de transmission si vous croisez des plants de pois ronds homozygotes et homozygotes est illustré ici :

Dans la génération P, les plants de pois qui se reproduisent pour le phénotype jaune dominant sont croisés avec des plants au phénotype vert récessif. Ce croisement produit des hétérozygotes F1 avec un phénotype jaune. L'analyse du carré de Punnett peut être utilisée pour prédire les génotypes de la génération F2. Source : OpenStax Biologie (https://cnx.org/resources/83af4d98c6e7004c52f95071a357b686d11dc819/Figure_12_02_02.png)

Vous pouvez voir dans la première génération (F1) que tous les descendants produisent des graines rondes, même s'ils ont à la fois des allèles ronds et ridés. Si la génération F1 s'autoféconde (les pois – comme la plupart des plantes – produisent à la fois des gamètes mâles et femelles), alors vous voyez maintenant une progéniture qui produit des graines rondes et d'autres qui produisent des graines ridées. Les producteurs de graines rondes: ridées existent dans un rapport d'environ 3:1, illustré par la construction d'un carré de Punnett.
Les carrés de Punnett illustrent le fait que chaque gamète de pois ne contient qu'un allèle pour chaque caractère. Même si les plants de pois adultes ont deux copies de chaque allèle, ces deux allèles deviennent des gamètes différents. Ainsi, lorsque deux gamètes se réunissent pour créer une nouvelle plante, chaque gamète porte un allèle, ce qui donne deux allèles dans la nouvelle plante. L'idée que chaque gamète porte un seul allèle pour chaque trait est la principe de ségrégation c'est-à-dire que les deux allèles d'un trait particulier sont séparés en différents gamètes.

Croisements à deux traits et principe d'assortiment indépendant

Les plants de pois ont beaucoup d'autres traits au-delà de la forme des graines, et Mendel a étudié sept autres traits. Les choses deviennent plus complexes lorsque vous suivez plus d'un trait à la fois. Voici une croix regardant à la fois la forme du pois (rond ou ridé) et la couleur du pois (jaune ou vert). Suivez la logique du croisement ci-dessous pour voir pourquoi la progéniture présente un rapport 9:3:3:1 de différents phénotypes.

Ce croisement dihybride de plants de pois implique les gènes de la couleur et de la texture des graines. Source : OpenStax Biologie (biol-2022/2948/image_kh4m6HT2psMZ.png)

Les carrés de Punnett qui montrent deux ou plusieurs traits illustrent l'idée que les allèles pour différents traits (gènes différents) sont séparés indépendamment les uns des autres. Les graines jaunes ne sont pas toujours rondes et les graines vertes ne sont pas toujours ridées, il peut y avoir des graines ridées jaunes, des graines rondes jaunes, des graines ridées vertes et des graines rondes vertes. L'idée que les allèles pour différents traits sont séparés indépendamment est la principe de assortiment indépendant.

Les lois de Mendel et la méiose

Les lois de Mendel (principes) de ségrégation et d'assortiment indépendant s'expliquent toutes deux par le comportement physique des chromosomes pendant la méiose.
Ségrégation se produit parce que chaque gamète hérite seulement une copie de chaque chromosome. Chaque chromosome n'a qu'une seule copie de chaque gène, donc chaque gamète ne reçoit qu'un seul allèle. La ségrégation se produit lorsque les chromosomes homologues se séparent au cours de l'anaphase méiotique I . Ce principe est illustré ici :

Source : Adapté de Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg)

Assortiment indépendant se produit parce que les chromosomes homologues sont isolé au hasard en différents gamètes, c'est-à-dire qu'un gamète ne ne pas n'obtient que tous les chromosomes maternels tandis que l'autre obtient tous les chromosomes paternels. Un assortiment indépendant se produit lorsque les chromosomes homologues s'alignent au hasard sur la plaque métaphasique pendant la métaphase méiotique I . Ce principe est illustré ici :

chromosomiques. Source : Adapté de Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg) et OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/c6a4bad683d231988b861985dfa445fff58e0bd4/Figure_11)_01

Un assortiment aléatoire et indépendant au cours de la métaphase I peut être démontré en considérant une cellule avec un ensemble de deux chromosomes (m = 2). Dans ce cas, il y a deux arrangements possibles sur le plan équatorial en métaphase I. Le nombre total possible de gamètes différents est de 2^m, où m est égal au nombre de chromosomes dans un ensemble. Dans cet exemple, il existe quatre combinaisons génétiques possibles pour les gamètes. Avec m = 23 dans les cellules humaines, il existe plus de 8 millions de combinaisons possibles de génotypes paternels et maternels dans une progéniture potentielle.
En classe, nous utiliserons les informations discutées ci-dessus pour déterminer les types de progéniture et les rapports phénotypiques possibles à l'aide de règles de probabilité simples. Pour les croisements qui impliquent 2 ou plusieurs caractères s'assortissant indépendamment, l'utilisation de règles de probabilité peut être beaucoup plus rapide et plus facile que d'utiliser 4 x 4 carrés de Punnett (pour les croisements à 2 facteurs) ou 8 x 8 carrés de Punnett (pour les croisements à 3 facteurs. Le nombre de les gamètes possibles sont 2^N, où N est le nombre de facteurs (gènes), et la taille du carré de Punnett nécessaire est 2^N x 2^N ! Donc, à la place, nous pouvons calculer les résultats pour chaque facteur ou gène, puis multiplier les résultats.
Exemple : un croisement de AaBbCcDd x AaBbCcDd, où A, B, C et D sont 4 gènes différents, les allèles dominants étant A, B, C et D, et les allèles récessifs sont a, b, c et d , respectivement. Quelle proportion de la descendance aura le phénotype dominant pour A et B, et récessif pour c et d ?
Si nous regardons seulement Aa x Aa, nous savons que 3/4 de la descendance aura le phénotype A dominant.
De même, pour seulement Bb x Bb, les 3/4 de la descendance auront le phénotype B dominant.
Pour Cc x Cc, 1/4 de la descendance aura le phénotype c récessif (génotype cc).
Pour Dd x Dd, 1/4 de la descendance aura le phénotype d récessif (génotype dd).
Les règles de probabilité disent que, si ces gènes sont triés indépendamment, nous pouvons simplement multiplier ces proportions :
La proportion de phénotype ABcd parmi la descendance = 3/4 x 3/4 x 1/4 x 1/4 = 9/256

Voici un résumé rapide de bon nombre de ces idées de Ted Ed :

et voici la prise de Khan Academy :


Les trois lois de Mendel

Gregor Johann Mendel a postulé quelques principes d'héritage, ce que nous appelons «La loi de Mendel”. Il a décrit trois lois de l'hérédité :

Loi de la domination

Pour expliquer la loi de dominance, Mendel avait donné trois postulats :

  1. Des facteurs ou des unités discrets dirigent les traits phénotypiques.
  2. Les facteurs comprennent toujours un couple de paires sont appelés "Allèles”.
  3. Dans deux allèles différents, l'un montrera des caractères dominants et l'autre des traits récessifs. Le facteur dominant masquera toujours la forme récessive.

Par conséquent, la loi de dominance est définie comme la première loi d'hérédité qui énonce l'expression d'une seule forme d'un trait dans la première génération filiale lors du croisement monohybride entre les gènes hétérozygotes. Dans la première génération filiale, un gène parental sera exprimé dans la descendance. Dans une deuxième génération filiale, les deux caractères parentaux apparaîtront avec un rapport phénotypique de 3:1.

Loi de ségrégation

Mendel a introduit la loi de ségrégation après avoir effectué des expériences sur différents traits d'un plant de pois à travers un croisement monohybride pour expliquer la loi de dominance. La loi de ségrégation est une explication ou une vision avancée de la loi de domination.

Il indique qu'un individu porte deux facteurs pour un trait particulier, qui se séparent au cours de la formation des gamètes, après quoi un gamète ne prendra qu'un seul facteur. Les unités discrètes d'héritage sont les unités séparées et distinctes qui ne se mélangent pas si elles sont présentes ensemble.

Cette loi est formulée pour les organismes diploïdes qui se reproduisent sexuellement et produisent des gamètes haploïdes. Pour expliquer la loi de ségrégation, Mendel a postulé que :

  1. Un gène porte un couple d'allèles qui sont généralement au nombre de deux.
  2. Les gamètes sont produits après la division cellulaire de la méiose, ce qui provoquera ségrégation des gènes qui reste chaque gamète avec un membre d'un allèle.
  3. Un organisme a toujours hérité de la deux facteurs (dominante et récessive) pour un seul trait.
  4. Si les deux paires alléliques du gène sont différentes comme (Tt), le facteur dominant (T) sera exprimé sur le facteur récessif (t). Si les deux paires alléliques du gène sont similaires en possédant deux allèles dominants, alors les gènes hériteront des traits dominants homozygotes. De même, si les deux paires alléliques du gène possèdent deux allèles récessifs, alors les gènes hériteront des traits récessifs homozygotes.

Exemple

Prenons un cas en effectuant un croisement monohybride entre le violet (PP) et fleur de couleur blanche (pp) d'un plant de pois.

Au moment du croisement, un gène se sépare en allèles distincts où un facteur de chaque parent héritera dans la descendance F-1. 'pp’ se formera dans une première génération filiale où un facteur dominant (P) masquera les caractères phénotypiques d'un allèle récessif (p).

Sur l'autopollinisation de la descendance F-1, nous observerons la production de fleurs à la fois de couleur pourpre et de couleur blanche avec un rapport phénotypique de 3:1 et un rapport génotypique de 1:2:1. La loi de ségrégation donne un bref aperçu de la loi de dominance en se concentrant sur d'autres approches et explique la loi de dominance incomplète.

Loi de la domination incomplète

Après avoir effectué des expériences répétées sur la plante de pois, Mendel a expérimenté sur d'autres plantes en prenant différents traits. Il a découvert que la descendance formée dans la génération F-1 ne présentait aucune caractéristique de la génération P.

Exemple
Pour expliquer la loi de dominance incomplète, Mendel a effectué un croisement entre la couleur rouge (RR) et de couleur blanche (rr) fleurs des espèces d'Antirrhinum.

Les deux races ‘RR’ et ‘rr’, après croisement, ont produit des fleurs de couleur rose dans la première génération filiale avec un génotype ‘Rr'. Sur l'autopollinisation de ‘Rr’, le rapport de génotype (1:2:1) sera la même que la loi de dominance, mais le rapport phénotypique (3:1) se transformera en 1:2:1.

Mendel a conclu que l'allèle dominant de la ‘Rr’ gène ne serait pas dominer entièrement sur l'allèle récessif qui a entraîné la formation d'une fleur de muflier rose à la place du rouge.

Loi de l'assortiment indépendant

Mendel a proposé une loi d'assortiment indépendant en expérimentant un croisement test dihybride de deux traits indépendants. Selon cette loi :

  1. L'assortiment d'un seul gène apparié est indépendant de l'autre paire au moment de la gamétogenèse.
  2. Chaque paire d'un gène exprimera ses caractères phénotypiques différemment et indépendamment.
Exemple

Test de croisement entre les plants de pois ayant tour, jaune semence avec le ridé, vert la graine.

Après le croisement, tout rond, des graines jaunes produiront dans la première génération filiale. Lorsque les plantes hybrides F-1 sont autorisées à s'autoféconder, nous avons pu constater l'héritage de caractéristiques de couleur de graines indépendantes des variétés originales.

  • Les variations phénotypiques suivantes obtiendront : Rond, jaune (9): Rond, vert (3): Froissé, jaune (3): Froissé, vert (1).
  • Le rapport génotypique obtenu à la deuxième génération filiale est RRYY (1): RRYy (2): Rryy (1): RrYY (2): RrYy (4): Rryy (2): rrYY (1): rrYy (2): ryy (1).

Après avoir réalisé un tel croisement dihybride, Mendel a conclu que la ségrégation de la couleur des graines est indépendante de la forme des graines. Il en résulte l'évolution de nouveaux caractères et de certains caractères parentaux dans les descendants.

Conclusion

Initialement, la théorie de Mendel a fait face à de nombreuses controverses et rejets et n'a pas été acceptée par de nombreux scientifiques. L'expérience Mendel a été couronnée de succès lorsque T.H. Morgan et ses collaborateurs ont comparé le modèle mendélien au modèle modèle chromosomique d'héritage.

Ils ont conclu que le chromosomes sont les réels transporteurs de ces facteurs discrets, ce que nous appelons maintenant gènes. Le mendélisme est l'une des théories populaires de la science génétique qui expliquent les facteurs de l'hérédité.


5.13 Questions de révision

  1. Si une femme a le génotype Qq et son mari a le génotype QQ, liste chacun de leurs gamètes possibles. Quelle proportion de leurs gamètes aura chaque allèle ?
  2. Quelles sont les proportions probables de leur progéniture étantQQ,Qq, ou qq?
  3. Est-ce un trait autosomique ou un trait lié à l'X ? Comment savez-vous?
  4. Quelles sont les chances que leur progéniture présente la dominante Q trait? Expliquez votre réponse.

Gregor Mendel

Gregor Johann Mendel était un scientifique morave germanophone et frère augustinien qui a acquis une renommée posthume en tant que fondateur de la science moderne de la génétique.

Mendel entra à l'abbaye augustinienne Saint-Thomas et commença sa formation de prêtre. Il a commencé à étudier l'hérédité en utilisant des souris, mais son évêque n'a pas aimé qu'un de ses frères étudie le sexe animal, alors il est passé aux plantes. Mendel a cultivé et étudié environ 29 000 plants de pois de jardin dans le jardin d'un monastère, où il a analysé sept caractéristiques des plants de pois de jardin : la couleur de la fleur (violette ou blanche), la texture de la graine (ridée ou ronde), la couleur de la graine (jaune ou verte), la tige longueur (longue ou courte), couleur de la gousse (jaune ou verte), texture de la gousse (gonflée ou resserrée) et position de la fleur (axiale ou terminale). Sur la base de l'apparence, ou des phénotypes, des sept traits, Mendel a développé des génotypes pour ces traits.


Héritage mendélien

Nos rédacteurs examineront ce que vous avez soumis et détermineront s'il faut réviser l'article.

Héritage mendélien, aussi appelé mendélisme, les principes d'hérédité formulés par le botaniste, enseignant et prélat augustinien d'origine autrichienne Gregor Mendel en 1865. Ces principes composent ce que l'on appelle le système d'hérédité particulaire par unités, ou gènes. La découverte ultérieure des chromosomes en tant que porteurs d'unités génétiques a soutenu les deux lois fondamentales de Mendel, connues sous le nom de loi de ségrégation et de loi d'assortiment indépendant.

En termes modernes, la première des lois de Mendel stipule que les gènes sont transférés en tant qu'unités séparées et distinctes d'une génération à l'autre. Les deux membres (allèles) d'une paire de gènes, un sur chacun des chromosomes appariés, se séparent lors de la formation de cellules sexuelles par un organisme parent. La moitié des cellules sexuelles auront une forme du gène, l'autre moitié de la progéniture résultant de ces cellules sexuelles reflétera ces proportions.

Une formulation moderne de la deuxième loi, la loi de l'assortiment indépendant, est que les allèles d'une paire de gènes situés sur une paire de chromosomes sont hérités indépendamment des allèles d'une paire de gènes situés sur une autre paire de chromosomes et que les cellules sexuelles contenant divers des assortiments de ces gènes fusionnent au hasard avec les cellules sexuelles produites par l'autre parent.


Notes de biologie sur l'héritage mendélien | La génétique

L'article mentionné ci-dessous fournit des notes sur l'hérédité mendélienne.

Dans les expériences dihybrides de Mendel, le F1 double hétérozygote a toujours montré un assortiment indépendant des deux paires de gènes au moment de la formation des gamètes. En fait, la loi n'était justifiée que parce que les deux gènes n'étaient pas liés l'un à l'autre. C'était vrai parce que chaque gène était situé sur un chromosome différent.

Mendel a étudié sept caractères et la plante de pois n'a que sept paires de chromosomes. Il s'ensuit donc que dans l'hérédité mendélienne, un caractère doit être situé sur un chromosome.

Sutton en 1903, travaillant sur la théorie chromosomique de l'hérédité, a souligné que le nombre de caractères qui obéissaient aux lois de Mendel lorsqu'ils étaient étudiés individuellement dans des croisements monohybrides, était bien supérieur au nombre de paires de chromosomes auxquels ils pouvaient être attribués. Cela signifie qu'il doit y avoir de nombreux gènes situés sur le même chromosome.

Si nous concentrons notre attention sur deux gènes situés sur le même chromosome et effectuons un croisement dihybride, nous ne pouvons pas nous attendre à ce que les deux gènes s'assortissent indépendamment comme dans le mendélisme. Au contraire, les deux gènes doivent être liés et avoir tendance à s'hériter ensemble. Si cela est vrai, alors les deux phénotypes contrôlés par ces gènes doivent également apparaître ensemble chez un individu plus souvent que s'il existait un assortiment indépendant.

En d'autres termes, les gènes d'un même chromosome sont liés et ont tendance à être transmis ensemble dans une seule unité. De toute évidence, le rapport 9:3:3:1 typique d'un croisement mendélien dihybride devrait être modifié pour deux gènes qui ne s'assortissent pas indépendamment en raison de la liaison.

En effet, Bateson, Saunders et Punnett (1905, 1906) ont trouvé des résultats d'un croisement dihybride dans des pois chiches différents de ceux attendus dans un assortiment indépendant. L'expérience impliquait deux caractères, la couleur de la fleur (violet vs rouge) et la forme du pollen (long vs rond). Lorsque deux variétés de pois de senteur, l'un violet long l'autre rond rouge ont été croisés, le F1 la descendance n'apparaissait pas dans le rapport 9:3:3:1 attendu.

Au lieu de cela, les plantes avec des combinaisons violettes longues et celles avec des combinaisons rouges rondes étaient plus fréquentes que prévu. On remarquera que ce sont les mêmes combinaisons qui étaient présentes chez les parents.

Les nouvelles combinaisons violet rond et rouge long qui n'étaient pas présentes chez les parents ont été observées en F2 avec une fréquence moindre (Fig. 8.1). Le fait apparaît que lorsque les gènes sont liés, les combinaisons parentales se produisent plus fréquemment que les recombinaisons.

La même croix a été répétée par Bateson et Punnett d'une manière différente. Cette fois, les parents avaient une combinaison différente de personnages, à savoir Purple Round et Red Long. Le F1 les plantes étaient toutes violettes longues. Le F2 a de nouveau montré les combinaisons parentales (Purple Round et Red Long) à une fréquence plus élevée et les recombinaisons (Purple Long et Red Round) à une fréquence plus faible que prévu.

Bateson et Punnett ont appliqué la méthode des tests croisés aux croisements mentionnés ci-dessus dans les pois de senteur. Ils ont traversé le F1 double hétérozygote (Purple Long PpLl) avec le parent double récessif (red round ppll).

Dans l'hérédité mendélienne une telle croix indique que F1 les plantes produisent quatre types de gamètes à fréquence égale, qui se combinent avec le seul type de gamète du parent récessif pour produire F2 descendance de quatre types dans le rapport de 1:1:1:1. Au lieu de cela, le rapport réel observé par Bateson et Punnett était de 7:1:1:7.

L'expérience ci-dessus indique clairement que les deux gènes de la couleur des fleurs et de la forme du pollen sont situés sur le même chromosome. On dit que les gènes sont liés. Au cours de la méiose, les gènes liés ont tendance à passer en bloc au même gamète et sont responsables de l'apparition de combinaisons parentales dans la descendance résultante.

Le petit nombre de recombinaisons dans la descendance est dû au fait qu'une certaine quantité de recombinaison a lieu entre les gènes liés au stade pachytène de la méiose. Incidemment, aucun des croisements dihybrides effectués par Mendel n'avait de gènes liés.

Les gènes des sept caractères qu'il a étudiés ont montré un assortiment aléatoire. Il a ensuite été démontré cytologiquement que le pois de senteur possède sept paires de chromosomes. Il a également été démontré génétiquement que le gène de chacun des sept caractères étudiés par Mendel était situé sur un chromosome distinct. Si Mendel avait étudié d'autres caractères liés, il n'aurait pas été en mesure d'interpréter ses résultats et son principe d'assortiment indépendant n'aurait peut-être pas été formulé.

Bateson a inventé le terme couplage pour désigner la situation dans laquelle deux allèles dominants d'un gène sont tous deux présents chez un parent et les deux allèles récessifs chez l'autre. Ainsi, les deux gènes dominants passent ensemble dans un gamète chez un parent et les deux récessifs ensemble dans le gamète de l'autre parent comme dans le croisement violet long (PPLL) et rouge rond (ppll).

Le terme répulsion a été appliqué lorsque les parents étaient hétérozygotes comme dans le croisement PpLl et PpLl. Dans ce cas les deux gènes dominants proviennent de parents différents de sorte qu'ils sont dits en répulsion.

Autrement dit dans le cas de deux loci liés chez un double hétérozygote si les deux allèles dominants sont sur un chromosome et les deux récessifs sur l'autre (PL/pl) la relation de liaison est dite en phase de couplage.

Mais lorsque l'allèle dominant d'un locus et l'allèle récessif de l'autre occupent le même chromosome (pl/pL), la liaison est dite en phase de répulsion. Les termes couplage et répulsion n'ont plus qu'un intérêt historique.


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