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Expliquer la complémentation allélique au niveau moléculaire

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Je sais que la complémentation allélique est un phénomène où deux allèles de perte de fonction récessifs génèrent un produit génique fonctionnel en compensant le défaut de l'autre. Mais je ne comprends pas comment ils se compensent les uns les autres.


Comme l'a dit Matej, des mutations dans deux gènes différents (ou même un gène et un élément régulateur non codant) peuvent conduire à une complémentation et comme ils l'ont souligné, le test de complémentation est conçu pour vérifier si les mutations se trouvent sur des gènes distincts ou non.

Mécanismes moléculaires pouvant conduire à une complémentation (hors exemple de Matej) :

  • La double mutation de deux enzymes dans une voie essentiellement qui ne modifie pas le flux métabolique. Supposons que la voie est linéaire, c'est-à-dire sans branches. Le flux net serait limité par l'enzyme la plus lente de la voie. Si une mutation augmente l'activité de l'enzyme-1 limitant la vitesse alors qu'une autre mutation réduit l'activité de l'enzyme-2, le flux net peut ne pas changer.
  • Si un gène régulateur agit sur un autre gène par une sorte de reconnaissance moléculaire (protéine-ADN, protéine-ARN, ARN-ADN, ARN-ARN, protéine-protéine), alors l'effet d'une mutation dans le domaine de reconnaissance dans le régulateur peut être complétée par une autre mutation dans la cible de telle sorte que l'affinité de liaison soit préservée. Par ex. un miARN régulant un ARNm. Si une mutation dans le miARN, A→G, est compensée par une mutation, U→C, dans la cible, alors il peut n'y avoir aucun changement dans le phénotype moléculaire. Cette logique s'applique également à deux produits géniques qui fonctionnent comme un hétérodimère.

Cependant, différentes mutations dans le même gène peuvent également conduire à un effet de type complémentation. Je ne peux pas citer d'exemple mais il y a une possibilité théorique. Cette réponse est donc spéculative. Il peut y avoir deux cas ici :

  1. Deux mutations différentes dans le même allèle
  2. Deux mutations différentes dans deux allèles différents

Pour le cas 1, vous pouvez imaginer une situation dans laquelle l'activité du produit du gène dépend d'interactions intramoléculaires (structures secondaire et tertiaire). Deux mutations peuvent préserver l'interaction intramoléculaire d'une manière similaire au cas des interactions intermoléculaires discuté ci-dessus.

Pour le cas 2, vous pouvez imaginer un gène-produit qui fonctionne comme un homodimère. Si les deux mutations préservent les interactions intermoléculaires dans le dimère, alors vous verriez une complémentation. Le cas 2 peut également être observé dans une situation où les mutations surviennent dans deux domaines fonctionnels différents de deux allèles différents de telle sorte que finalement le dimère est toujours capable d'exercer son activité.


Le principe de base est que les mutations de perte de fonction doivent être sur différents gènes et récessif. La source

je ne dirais pas qu'ils compenser l'un l'autre. Si l'un d'eux était en conformation homozygote, son effet serait pleinement démontré.

Le problème au niveau moléculaire est que souvent moins de 50 % du produit du gène est nécessaire pour que le gène "fonctionne", pour remplir sa fonction. (en d'autres termes, la mutation perte de fonction est récessive et un allèle fonctionnel est suffisant pour montrer son effet). Si l'individu est homozygote récessif pour la mutation du gène, il n'y a pas assez de produit fonctionnel pour remplir la fonction.

Cependant, parfois, des mutations dans deux gènes différents peuvent entraîner le même résultat phénotypique (par exemple, un gène produisant un précurseur incolore de la tache, l'autre produisant une protéine qui la transforme en la molécule colorante réelle). S'il y a une conformation homozygote pour la mutation dans l'un ou l'autre de ces deux gènes, la molécule de coloration ne sera pas produite et la fleur sera incolore.

Cependant, si deux individus aaBB et AAbb (tous deux incolores), les descendants auront tous un phénotype coloré (AaBb) car il y aura une partie du précurseur de la coloration et une partie de l'enzyme qui fabrique la molécule de coloration à partir du précurseur, il y aura donc une tache. Cet événement est appelé complémentation.

Cela a en fait été utilisé dans le passé pour déterminer si certains individus porteurs de traits récessifs avaient une mutation sur un gène ou sur deux.


Expliquer les allèles multiples en ce qui concerne le groupe sanguin ABO chez l'homme

Un allèle est une variante ou une forme alternative de gène qui se trouve sur les mêmes loci de gène. Les humains sont des organismes diploïdes ayant deux allèles pour un gène donné. Cependant dans la nature plus de deux variantes sont possibles. Un tel exemple est celui des allèles multiples du groupe sanguin ABO humain. Les groupes sanguins connus sont A, B, O et AB qui sont déterminés par un seul gène « I ». ayant trois allèles. Les formes alléliques sont représentées par I A , I B et I o pour les antigènes A, B et O respectivement. Il existe 6 combinaisons génotypiques possibles résultant en les quatre groupes sanguins déterminés par la présence des deux allèles hérités. Maintenant, IA , IB sont codominants c'est-à-dire qu'en présence l'un de l'autre, les deux antigènes sont exprimés alors que I o est récessif pour les deux ( c'est-à-dire exprimé uniquement à l'état homozygote).
I A I A I A I o - résultats dans le groupe sanguin AI B I B I B I o - résultats dans le groupe sanguin BI A I B - résultats dans le groupe sanguin ABI o I o - résultats dans le groupe sanguin O


Alloantigènes

Dhirendra N. Misra , . Thomas J. Gill III , dans Encyclopedia of Immunology (deuxième édition) , 1998

Antigènes du complexe majeur d'histocompatibilité

Il existe un allélisme étendu de gènes au sein du CMH : leur nombre varie de quelques-uns chez le porc miniature à des centaines chez la souris pygmée africaine. Les molécules classiques de classe I (classe Ia) et de classe II codées par le CMH se lient aux peptides dérivés de protéines du soi endogènes ou exogènes ainsi qu'aux protéines du non-soi de virus, de bactéries, de parasites multicellulaires et de nombreux types de tumeurs. Ils présentent ces peptides à des sous-ensembles matures CD8 + et CD4 + de cellules T αβ, respectivement, pour la génération ultérieure de cellules T spécifiques cytotoxiques/suppresseurs ou auxiliaires/inducteurs. Au sein d'une population, les molécules classiques du CMH sont très polymorphes : par exemple, chez l'homme, au moins 20 antigènes HLA-A, 45 HLA-B et 14 HLA-C de classe I sont connus à ce jour. Un degré similaire de polymorphisme existe pour les antigènes de classe II.

Outre les gènes MHC classiques, il existe un grand nombre de gènes MHC avec un polymorphisme limité et une distribution tissulaire restreinte de leurs produits. Les antigènes non classiques (classe Ib) RT1.K et HLA-G sont les seuls antigènes du CMH exprimés respectivement dans les trophoblastes placentaires de rat et humain. Chez la souris, les molécules Qa-2 sont des éléments de restriction pour une grande variété de peptides non-amériques avec un motif de liaison restrictif. Par exemple, Qa-1 se lie aux peptides dérivés des protéines de choc thermique. Certains antigènes H2-T présentent des peptides aux cellules T , et l'antigène H2-M3 présente des peptides provenant d'agents pathogènes intracellulaires tels que Listeria monocytogenes et de variants alléliques d'une enzyme mitochondriale contenant spécifiquement N-méthionine formylée, un composant structurel unique des protéines mitochondriales procaryotes.

Récemment, une deuxième famille de gènes oligomorphes liés au CMH de classe I, MIC, a été détectée chez l'humain (près de HLA-B), la chèvre, le porc, le chien et le hamster. Cette famille semble avoir évolué indépendamment des autres gènes de classe I, car ses séquences de gènes sont assez divergentes. Aucune fonction n'est connue mais leur structure suggère une capacité de présentation d'antigène.

Il existe également des molécules de type classe I codées par des gènes résidant en dehors du CMH et sur différents chromosomes. 1) Le récepteur Fc néonatal (FcRn) détecté pour la première fois chez le rat et plus récemment chez la souris et l'homme, est impliqué dans l'acquisition de l'immunité humorale passive chez les jeunes mammifères au cours des premières semaines après la naissance. FcRn se lie à l'immunoglobuline G (IgG) du lait maternel ingéré et la transporte à travers les cellules épithéliales intestinales dans la circulation sanguine par transcytose. 2) CD1 est une petite famille multigénique, détectée jusqu'à présent chez plusieurs mammifères dont la souris, le rat et l'homme. Ces antigènes ne présentent pas de polymorphisme significatif. Les protéines CD1 présentent des antigènes lipidiques non peptidiques (acide mycolique) ou glycolipidiques provenant de mycobactéries intracellulaires telles que Mycobacterium leprae et M. tuberculose aux cellules CD8 + αβ T, CD4 − CD8 − αβ T ou γδ T ou aux cellules T à l'intérieur des feuillets épithéliaux. 3) Zinc2-glycoprotéine, une protéine précipitable par le zinc du plasma humain, est une autre protéine de classe I oligomorphe non liée au CMH. Aucun rôle physiologique de cette protéine n'est connu.

Contrairement aux gènes du CMH de classe I non classiques, seuls quelques gènes du CMH de classe II non classiques ont été rapportés. HLA-DMA et HLA-DMB humains et les homologues murins Ma, Mb1 et Mo2 sont des exemples. Les gènes humains codent pour un hétérodimère, le DMA/DMB, qui n'est pas une molécule de surface cellulaire mais est associé à des antigènes de classe II dans le compartiment endosomal. Il existe des preuves qu'il aide la présentation des peptides par les molécules conventionnelles de classe II.


Expliquer la complémentation allélique au niveau moléculaire - Biologie

Une hétérosis a été observée et, dans certains cas, exploitée dans de nombreux systèmes divers. Des exemples de croisements interspécifiques de mammifères qui produisent des phénotypes hétérotiques comprennent le mulet résultant d'un croisement entre un âne mâle et une jument, et le ligre résultant d'un croisement entre un lion et un tigre. Dans les deux cas, ces hybrides interspécifiques sont plus gros et, selon certaines mesures, plus vigoureux que les parents. Cependant, de nombreux hybrides interspécifiques souffrent d'une longévité et d'une fertilité réduites. L'hétérose chez l'homme a été proposée, parfois de manière controversée, pour affecter plusieurs phénotypes, notamment l'attractivité [ 1 ], le QI [ 2 , 3 ] et la taille [ 4 – 6 ]. Dans les milieux agricoles, il existe de nombreux exemples dans lesquels l'hétérosis a été exploité pour créer des produits plus productifs et plus uniformes, y compris le bétail [ 7 – 11 ] et les plantes cultivées (examiné dans [ 12 – 19 ]). L'hétérosis peut également être capturé et fixé par le processus de polyploïdisation qui est courant dans le règne végétal (examiné dans [ 13 , 14 , 20 ]). Dans ce cas, les hybrides formés par combinaison sexuée de gamètes non réduites ou par hybridation suivie d'un doublement chromosomique sont souvent fertiles et ont souvent été classés comme une nouvelle espèce. Les individus polyploïdes montrent une tendance générale à l'augmentation de la taille, et la capture d'effets génétiques hétérotiques peut encore améliorer leur fitness et leur productivité.

Les impressionnantes manifestations phénotypiques des hybrides hétérotiques couplées à l'importance économique des souches hybrides ont conduit à des recherches approfondies pour comprendre sa base. Cette recherche a suivi l'évolution des connaissances sur la composition du génome et les mécanismes génétiques et biochimiques et est rendue possible par les avancées techniques qui facilitent de nouvelles mesures des phénotypes et des processus moléculaires.

2. Comment l'hétérose est-elle définie ?

Des comptes rendus historiques du développement du concept moderne d'hétérosis sont fournis dans plusieurs excellents articles [ 15 , 21 &# x2013 23 ]. La documentation de l'importance de la consanguinité et de la performance comprenait des descriptions par les premiers agriculteurs qui ont noté les effets délétères de la consanguinité chez les plantes et les animaux et ont pris des mesures pour minimiser cet effet. Collins [ 24 ] documente les activités des tribus primitives pour atténuer la consanguinité et maximiser l'hétérosis en plaçant des graines de plusieurs souches dans chaque colline de maïs qu'elles ont plantée. Darwin [ 25 ] a évalué expérimentalement l'effet néfaste de l'accouplement chez les parents soutenant l'idée que la diversité génétique est liée à la vigueur hybride. La recherche sur le maïs a joué un rôle important dans le développement de certaines des premières idées d'hétérosis [26 – 29] et s'est poursuivie en tant qu'organisme expérimental important jusqu'à présent. Article de Shull&# x2019s [ 30 ] “La composition d'un champ de maïs” est largement considérée car elle a fourni des idées fondamentales pour la consanguinité et l'hybridation chez les plantes cultivées et a joué un rôle important dans la recherche de nucléation à l'époque récente.

Le concept fondamental de l'hétérosis, tel qu'envisagé par Shull, est que les allèles délétères persistent dans de grandes populations d'accouplement aléatoire. La consanguinité due à la dérive, à l'isolement de la population ou à l'accouplement consanguin par plan ou par hasard réduit la vigueur des individus ou des populations en raison de l'homozygotie croissante des allèles délétères. La vigueur est restaurée par croisement entre des types divergents tandis que les allèles délétères récessifs sont complétés à l'état hybride. Cette idée fondamentale est cohérente avec de nombreux exemples d'hétérosis entre les espèces.

L'hétérosis est quantifié sur une base individuelle ou de population comme la différence de performance de l'hybride par rapport à la moyenne des parents consanguins (appelée valeur du parent moyen). Pour l'analyse génétique quantitative, la déviation de l'hybride par rapport au parent moyen est la valeur pertinente. Dans un contexte pratique, l'hétérosis parental élevé, qui mesure la supériorité de l'hybride par rapport au meilleur parent, est la métrique importante.

L'opposé conceptuel de l'hétérosis est la dépression de consanguinité [ 31 ]. Il s'agit de la perte de vigueur à la suite d'accouplements apparentés. L'hétérose est souvent considérée comme maximisant l'hétérozygotie et, en revanche, la dépression de consanguinité est due à la réduction de l'hétérozygotie. La dépression de consanguinité est mesurée comme la réduction des performances proportionnellement à la réduction de l'hétérozygotie. La dépression de consanguinité est importante dans de nombreux contextes, y compris l'agriculture, comme le maintien des variétés patrimoniales, la biologie de la conservation et la santé humaine. Dans toutes les circonstances dans lesquelles les accouplements se produisent dans de petites populations et/ou l'accouplement assortatif se produit, il existe un risque accru de réduction de la vigueur et de l'homozygotie des allèles délétères dans des contextes génotypiques qui sont par ailleurs rares dans les populations.

Il est important de souligner que les mesures d'hétérosis dépendent du phénotype. Par exemple, les hybrides de mammifères interspécifiques peuvent afficher une taille, une vigueur et d'autres traits de fitness souhaitables accrus, mais sont souvent très stériles et ont donc une fécondité réduite. Flint-Garcia et al. [ 32 ] a mesuré 17 traits parmi 267 hybrides de maïs et a constaté que la quantité d'hétérosis dans n'importe quel hybride par rapport à ses parents était dépendante du trait et que les hybrides ne pouvaient pas être simplement classés comme hétérotiques ou non hétérotiques. Du point de vue de la recherche, cela indique que la recherche de mécanismes d'hétérosis doit être menée dans le contexte biologique de traits spécifiques dans un contexte pratique, cela motive la recherche pour mieux prédire les hybrides hétérotiques qui fourniront une productivité maximale pour des traits d'intérêt spécifiques.

3. Un argument en faveur de l'hypothèse de dominance : du début des années 1900 à nos jours

Selon la théorie génétique quantitative, l'hétérosis peut résulter d'une dominance, d'une surdominance ou d'une épistasie. La surdominance est une interaction intra-allélique dans laquelle la présence de plusieurs allèles conduit à une meilleure performance que l'homozygotie pour l'un ou l'autre état allélique. Si la surdominance est la base prédominante de l'hétérosis, alors les populations et les stratégies de sélection qui maximisent l'hétérozygotie se traduiront par les meilleures performances. D'un autre côté, si la dominance ou l'épistasie est le mécanisme principal de l'hétérosis, les populations naturelles ou reproductrices, et donc les individus, se fixeront pour les allèles favorables et se comporteront de la même manière pour tout hybride. Cette question a été abordée du début au milieu des années 1900 par l'analyse des composantes de la variance (résumée dans Hallauer et al. [ 33 ]).

Les études de décomposition de la variance dans les populations de maïs hybrides utilisant des modèles d'accouplement tels que le North Carolina Design III ont abouti à des estimations significatives de l'action des gènes surdominants (résumés dans [ 33 ]). Cependant, Moll et al. [ 34 ] et Gardner et Lonnquist [ 35 ] ont réalisé que les estimations de la variance pouvaient être confondues par couplage. Plus précisément, si les allèles positifs et négatifs étaient en phase de répulsion et que l'action génique de chaque locus était partielle ou complète, les allèles des deux loci se sépareraient fréquemment, ce qui entraînerait des estimations de la surdominance. Dans Moll et al. [ 34 ] et les études de Gardner et Lonnquist [ 35 ], le degré moyen de dominance a été estimé dans la première génération de croisement à partir d'un croisement de population, puis après un croisement incrémentiel pour plusieurs générations. Le résultat de ces études était que l'estimation du degré moyen de dominance a diminué, ce qui est compatible avec une dominance partielle et non une surdominance de la plupart des loci contribuant à l'hétérosis couplée à une liaison de phase de répulsion.

L'importance de la dominance par rapport à la surdominance a été confirmée par des études de sélection récurrentes dans lesquelles les populations ont été évaluées par croisements entre elles ou avec un testeur consanguin. Les recherches de Russell et al. [ 36 ] dans le maïs a soutenu la dominance par rapport à la surdominance comme base principale de l'hétérosis. Une composante de leur étude était la comparaison de la réponse à la sélection de populations sélectionnées sur la base de la performance d'un croisement avec un testeur consanguin par rapport à un testeur de population. Si la surdominance est le principal mécanisme d'hétérosis, alors le testeur consanguin améliorerait la population davantage que le testeur de population car dans un consanguin, les allèles sont fixes alors que dans une population, ils sont de fréquence intermédiaire. Le résultat de cette composante de l'étude était que les testeurs consanguins et de population ont amélioré les performances de la population de manière similaire, conformément à l'importance de la dominance par rapport à la surdominance. Un deuxième volet de l'étude de Russell et al. [ 36 ] était l'analyse de la sélection dans deux populations basée sur la performance du croisement de population. Si la surdominance était la principale base de l'hétérosis, les populations divergeraient en raison de la sélection et augmenteraient l'homozygotie des allèles alternatifs au sein des populations pour maximiser l'hétérozygotie et les performances du croisement de population. Le résultat serait une augmentation des performances du croisement de populations et une diminution des performances des populations elles-mêmes. Alternativement, si la dominance (ou l'épistasie) était le principal mécanisme d'hétérosis, la fréquence de l'allèle favorable augmenterait dans chaque population, et donc également dans le croisement de populations, ce qui entraînerait une augmentation des performances des populations et des croisements de populations. Le résultat de leur étude a révélé une augmentation des performances dans toutes les populations, soutenant l'importance de la domination par rapport à la surdominance. Notez également que le niveau de déséquilibre de liaison dans ces matériaux était probablement assez faible, minimisant les effets de confusion de la pseudo-surdominance.

Les études de cartographie des locus de caractères quantitatifs (QTL) dans le maïs sont également cohérentes avec la dominance par rapport à la surdominance en tant que type prédominant d'action génique sous-jacente à l'hétérosis pour la productivité.Les premières études de QTL ont indiqué de nombreux QTL avec une action génique surdominante dans les populations dérivées d'hybrides de maïs hétérotiques pour des traits tels que le rendement et la hauteur de la plante [37, 38]. Cependant, la dissection génétique ultérieure d'un QTL avec une action génique surdominante estimée a montré que le QTL d'origine pouvait être séparé en deux QTL liés en phase de répulsion avec une action génique dominante [39, 40] a mené une étude de cartographie QTL en utilisant 3 populations consanguines recombinantes en utilisant un Approche North Carolina Design III. Les résultats de cette étude étaient cohérents avec les études précédentes sur le maïs. L'action génique surdominante a été estimée pour les QTL contrôlant le rendement en grains, mais ces QTL ont été trouvés dans des régions centromériques avec un déséquilibre de liaison (LD) élevé et ont été interprétés comme une pseudo-surdominance. Conformément à de nombreuses autres études, le degré d'hétérosis était dépendant du trait, avec la plus grande hétérosis pour le rendement. Par conséquent, les études récentes de cartographie des QTL dans le maïs sont également généralement cohérentes avec une prévalence de dominance sous-jacente aux traits hétérotiques, y compris le rendement et les composants du rendement et les traits de croissance tels que la hauteur de la plante.

Xiao et al. [ 41 ] ont évalué l'hétérosis pour dix caractères en soi à l'aide d'une évaluation croisée d'une population de lignées consanguines recombinantes dérivées d'un croisement interspécifique indica × japonica chez le riz. Les auteurs ont conclu que la dominance était la principale base de l'hétérosis dans ce croisement sur la base des preuves de QTL, de l'absence d'interactions épistatiques digéniques significatives et de la relation relativement faible entre l'hétérozygotie des marqueurs et la performance pour la plupart des caractères. De plus, deux lignées consanguines de la population ont dépassé les performances de l'hybride, ce qui est cohérent avec la proposition selon laquelle, sous l'hypothèse de dominance, il est possible de produire un individu homozygote qui contient tous les allèles favorables qui ont produit les performances hybrides observées.

Malgré une prépondérance de preuves du rôle de la dominance dans l'hétérosis pour le rendement des plantes, en particulier dans le contexte d'une liaison entraînant une pseudo-surdominance, certaines observations sont incompatibles avec l'hypothèse de dominance. Une observation importante est que, dans certains hybrides, la performance de l'hybride est supérieure à la somme des parents. Avec une dominance complète, la performance maximale de l'hybride serait égale à la somme des parents. En outre, comme décrit ci-dessous, des exemples bien documentés de surdominance existent, et il existe de plus en plus de preuves du rôle de l'épistasie en utilisant de nouvelles approches expérimentales et statistiques.

4. Surdominance : justification et exemples

La surdominance est conceptuellement cohérente avec l'idée que la dissemblance génétique en soi stimule la vigueur et, dans un contexte pratique, l'état génétique optimal est l'hétérozygotie par rapport à l'homozygotie pour les allèles favorables. La surdominance fournit une explication pour les exemples dans lesquels la performance hybride est supérieure à la somme des parents, une incongruité avec l'hypothèse de la dominance.

Les estimations de l'action génique surdominante ont maintenant généralement été attribuées à la pseudo-surdominance comme décrit ci-dessus. Cependant, des exemples intrigants de surdominance ont été rapportés. Un exemple biochimique de surdominance fourni par Schwartz et Laughner [ 42 ] était intellectuellement important pour alimenter le débat en cours concernant la base de l'hétérosis. Cette étude portait sur l'activité de l'enzyme adh1 , qui fonctionne comme un hétérodimère. Un allèle de l'enzyme à haute activité a été combiné avec un allèle tolérant à la chaleur. L'activité de l'enzyme biallélique résultante était supérieure à celle de l'une ou l'autre forme monoallélique dans des conditions de stress spécifiques. Ce résultat fournit une base conceptuelle pour considérer les mécanismes moléculaires par lesquels les interactions intra-alléliques fourniraient des performances et une tolérance au stress accrues.

Krieger et al. [ 43 ] ont rapporté un modèle à gène unique pour la surdominance basé sur le moment du développement. Dans cette étude, l'hétérozygotie pour un allèle fonctionnel et un allèle de perte de fonction au locus de la grappe à fleur unique ( SFT ) chez la tomate entraîne un rendement en fruits surdominant. Ce gène est homologue à Arabidopsis Flowering Locus T ( FT ) qui est impliqué dans la production de l'hormone de floraison florigen. L'action génique surdominante pour le rendement, dans cet exemple, est le résultat d'un changement du programme de développement de sorte qu'un nombre accru d'inflorescences florifères puisse se former chez l'hétérozygote par rapport à l'homozygote de type sauvage qui met fin à la production d'inflorescence plus tôt et l'homozygote mutant qui produit un nombre limité d'inflorescences. inflorescences et plus de croissance végétative. Contrairement à l'exemple spécifique d'une interaction intra-allélique dans le cas de l'hétérosis adh1, le résultat SFT est basé sur une expression moléculaire dose-dépendante (éventuellement additive) qui entraîne un équilibre du produit génique qui se manifeste dans un phénotype surdominant. Le résultat SFT est également convaincant car il existe probablement de nombreux exemples d'hybrides intra- et inter-spécifiques dans lesquels la perte de fonction ou l'absence allélique due à la variation présence/absence (PAV) sont combinées dans des hybrides avec un allèle fonctionnel. Enfin, cet exemple met en évidence les résultats potentiels de productivité des programmes de développement de réglage fin.

Semel et al. [ 44 ] ont évalué l' action génique pour 35 caractères chez la tomate en utilisant une population de lignées d' introgression dans laquelle chaque lignée du parent de tomate cultivée ( Solanum lycopersicum ) contenait une petite contribution du génome de l' espèce sauvage Solanum pennellii . Les lignées d'introgression ont été croisées avec une lignée cultivée pour produire des hybrides. La plupart des traits reproductifs liés au rendement en graines et en fruits présentaient une surdominance, contrairement aux traits non reproducteurs liés principalement aux caractéristiques morphologiques. Sur la base du fait que certains traits présentaient une surdominance alors que d'autres ne l'étaient pas, les auteurs ont soutenu que cette étude soutenait une véritable surdominance par opposition à une pseudo-surdominance. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer si cette interprétation est correcte.

Ces exemples et d'autres non inclus ici prouvent que la surdominance peut jouer un rôle dans l'hétérosis. Cependant, la majorité des études à ce jour, basées sur la réponse à la sélection, le partitionnement de la variance génétique et la cartographie des QTL, sont compatibles avec un rôle moindre de la surdominance que de la dominance.

5. Epistasis : preuves émergentes du rôle de l'épistasie dans l'hétérosis

Le rôle de l'épistasie dans l'hétérosis reste insaisissable, bien que des expériences récentes fournissent des preuves croissantes de son importance. Les estimations de la variance épistatique dans les premières études d'hétérosis étaient limitées par la taille de l'expérience et la capacité de calcul. Des études récentes utilisant des marqueurs moléculaires et des approches statistiques modernes et intensives en calculs ont augmenté la capacité de détecter les interactions épistatiques.

L'analyse des moyens de génération a fourni certaines des premières preuves convaincantes du rôle de l'épistasie dans la performance hybride. Un exemple récent fourni par Wolf et Hallauer [ 45 ] a utilisé une analyse basée sur les moyens pour étayer le rôle de l'épistasie dans l'hétérosis. L'analyse triple testcross compare la performance relative de la progéniture en ségrégation lorsqu'elle est testée avec les deux parents et avec le F1 hybride. Écart de performance du F1 testcross de la moyenne des tests croisés parentaux est compatible avec l'action du gène épistatique. En utilisant cette approche, les auteurs ont détecté une épistasie pour plusieurs caractères, notamment le rendement, les composants du rendement et le moment du développement parmi la descendance de l'hybride hétérotique B73 × Mo17.

Des études récentes sur le maïs, le riz et Arabidopsis basées sur la cartographie QTL rapportent une épistasie pour divers caractères. Kusterer et al. [ 46 ] ont utilisé une conception de triple test croisé dans le contexte de l'analyse QTL chez Arabidopsis pour caractériser l'importance de l'épistasie pour les traits de biomasse. Cette recherche a été complétée par une étude connexe de lignées quasi isogéniques [47, 48]. Des études récentes de cartographie QTL soutiennent le rôle de l'épistasie chez le riz [ 49 – 51 ]. Le type d'épistasie varie dans ces études, allant d'une épistasie additive principalement additive à des interactions épistatiques dominantes, au moins en partie en raison des matériaux expérimentaux et de l'approche. Yu et al. [ 49 ] évalué consanguin F2-dérivé F3 familles issues du croisement intraspécifique Zhenshan97 × Minghui63 et ont signalé une prédominance d'interactions additives × sous-jacentes à la performance pour le rendement en grains. En revanche, Li et al. [ 50 ] ont évalué des hybrides de backcross (BC) et de testcross de la descendance d'un hybride japonica × indica interspécifique et ont signalé des interactions épistatiques surdominantes. Hua et al. [ 51 ] a évalué un F “immortalisé2” basée sur des lignées consanguines recombinantes croisées et a signalé le rôle important dans les interactions épistatiques dominantes ×. En interprétant et en résumant les tendances de ces études, (1) les populations interspécifiques dont les parents ont été génétiquement séparés pendant une plus longue période présentent plus de ségrégation et un plus grand degré d'action épistatique des gènes, (2) des conceptions expérimentales qui utilisent des individus avec plus d'hétérozygotie (testcross ou RIL intermé) détectent des niveaux plus élevés de dominance, et (3) l'interprétation de la surdominance reste confondue avec la pseudo-surdominance dans la plupart des études.

Il est logique de considérer la pertinence potentielle dans le contexte des voies métaboliques et physiologiques. Une voie physiologique qui a été étudiée spécifiquement dans le contexte de l'hétérosis est le métabolisme et la signalisation de l'acide gibbérellique (GA). La production de GA implique une voie à plusieurs étapes, et la transduction du signal GA implique un réseau de signalisation complexe. Par conséquent, cette voie métabolique et de signalisation offre de nombreuses opportunités pour l'expression de l'action des gènes épistatiques. Chez le maïs, les consanguins contiennent moins d'AG endogènes et de précurseurs que les hybrides correspondants [52]. L'application de GA exogène stimule davantage la croissance des consanguins que les hybrides [53, 54], ce qui est conforme à l'hypothèse selon laquelle l'efficacité réduite des consanguins à produire des GA entraîne une réduction de l'accumulation de biomasse. Une étude récente sur le riz fournit un soutien similaire pour le rôle de GA dans l'hétérosis pour l'accumulation de biomasse [ 55 ]. Cette étude a fourni des preuves métaboliques et transcriptomiques pour soutenir l'importance de la synthèse et de la signalisation de GA dans l'hétérosis pendant le développement des plantules de riz.

Le rôle de l'épistasie dans la performance des traits hétérotiques et non hétérotiques reste intrigant et déroutant. Conceptuellement, il est clair que de nombreuses et diverses voies complexes interagissent pour produire des phénotypes chez les individus soutenant la probabilité qu'une épistasie génétique soit détectée. Cependant, l'épistasie génétique nécessite non seulement des voies moléculaires en interaction, mais également une variation allélique au sein des voies d'interaction d'une ampleur suffisante pour fournir une interaction statistique significative. Les grandes études de cartographie de QTL trouvent peu de preuves d'interactions épistatiques pour des traits de développement, architecturaux et biochimiques spécifiques [56 – 58] bien que, comme décrit précédemment, l'hétérosis soit plus important pour des traits très complexes tels que le rendement en grains, traits pour lesquels des études génétiques quantitatives soutiennent plus souvent le rôle de l'épistasie. Dans les cas où des mutations qualitatives ont été introgressées dans plusieurs arrière-plans génétiques, il existe des preuves convaincantes que l'expression est fortement dépendante de l'arrière-plan. Par conséquent, il est logique par extension que des gènes de moindre effet interagissent de la même manière. Cependant, l'effet des gènes/QTL individuels doit être d'une ampleur suffisante pour que les interactions soient détectables dans les limites des conceptions expérimentales spécifiques et des tailles de population. La compréhension du rôle de l'épistasie dans l'hétérosis et l'expression d'autres traits continuera de s'améliorer à mesure que les outils moléculaires et les approches statistiques progresseront. Les preuves actuelles suggèrent qu'il y a beaucoup plus à apprendre sur les interactions géniques épistatiques sous-jacentes à l'hétérosis.

Il est important de reconnaître que les estimations de l'action des gènes sont basées sur un cadre logique de gènes, d'allèles et d'effets alléliques (par exemple, Falconer et Mackay [59]), et les interprétations ne sont pertinentes que dans le contexte de ce cadre. Dans la section suivante, je discuterai des mécanismes moléculaires qui sont cohérents avec ce cadre. Cependant, des mécanismes de variation phénotypique dus à des mécanismes génomiques indépendants du locus ont été proposés et seront résumés plus loin dans cet article. Notez que la variation phénotypique due à ces mécanismes sera toujours partitionnée dans le contexte de modèles spécifiques aux gènes dans les études de composantes de la variance en raison de restrictions dans le modèle, mais peut en réalité résulter d'un mécanisme plus général.

6. Preuves moléculaires compatibles avec les modèles génétiques quantitatifs

Le concept d'hétérosis a évolué parallèlement aux découvertes sur la base moléculaire de la mutation, le contrôle de la transcription et de la traduction, et la découverte d'états alléliques héréditaires basés sur la chromatine. Les modèles génétiques quantitatifs sous-jacents aux modèles actuels de reproduction et de partition de la variance sont basés sur une variation allélique héréditaire qui fournit des effets cohérents dans des contextes génétiques et environnementaux définis. Un modèle précoce et encore répandu d'états alléliques alternatifs est la présence de chaque gène chez tous les individus d'une espèce avec un éventail de variantes de séquences qui pourraient conférer des conséquences fonctionnelles mineures à extrêmes, y compris des allèles de perte de fonction intermédiaires à complète. Ce concept est cohérent avec le polymorphisme étendu d'un seul nucléotide (SNP), l'indel et la variation du transposon trouvés dans et à proximité des gènes lors de la comparaison des génomes individuels au sein des espèces [ 60 &# x2013 65 ]. La découverte que les génomes végétaux contiennent une grande proportion de transposons répétitifs soulève la possibilité pour les transposons d'influencer l'expression de gènes à proximité, notamment en modifiant les niveaux d'expression, en produisant une expression ectopique de gènes et en produisant une variation allélique en introduisant des empreintes après l'insertion et l'excision [66]. Récemment, la prise de conscience croissante de l'importance de la variation de présence-absence (PAV) et de la variation du nombre de copies (CNV) soutient le concept de pangénomes au sein d'une espèce dans laquelle tous les individus d'une espèce peuvent ne pas contenir une copie de tous les gènes trouvés dans l'espèce. [ 67 – 70 ]. Enfin, les épiallèles héréditaires [71] fournissent un mécanisme indépendant de la séquence pour produire des niveaux d'expression altérés qui pourraient être capables de revenir plus rapidement pour soutenir un changement évolutif direct ou naturel rapide.

Tous ces mécanismes de génération d'allèles, les transposons, les transposons, les PAV et les épiallèles, sont cohérents avec l'hypothèse selon laquelle les interactions intra-alléliques spécifiques au locus avec un certain degré de dominance sont responsables de l'hétérosis. Par exemple, les SNP peuvent réduire la fonction en modifiant l'activité ou la productivité des enzymes ou en réduisant l'efficacité de la liaison aux facteurs de transcription. La perte de fonction pourrait résulter de SNP produisant des allèles non-sens ou altérant les jonctions d'épissage, ou une perte de transcrit due à l'absence d'une séquence ou par un silençage épigénétique. Des allèles avec une perte de fonction réduite ou complète peuvent s'accumuler dans des populations d'individus hautement hétérozygotes s'accouplant au hasard. Lors de la consanguinité, l'homozygotie des allèles délétères entraînerait une perte de vigueur (dépression de consanguinité) qui serait restaurée par l'accouplement d'individus génétiquement non apparentés.

De nouveaux allèles se produisent dans le contexte de localisations chromosomiques, et des études récentes qui définissent la non-linéarité de la fréquence des événements de recombinaison à travers le chromosome [72] sont cohérentes avec les observations de pseudo-overdominance. L'accumulation de mutations dans les régions centromériques avec une recombinaison limitée entraîne des estimations génétiques quantitatives de la surdominance dans l'analyse de la variance et les études QTL en raison du degré élevé de déséquilibre de liaison persistant dans ces régions. Le potentiel des régions à recombinaison limitée à héberger des allèles délétères qui ont rarement l'opportunité de se recombiner est à la base du concept de modèles hétérotiques utilisé par les sélectionneurs de plantes, est cohérent avec l'hétérosis observé dans des populations naturelles et artificielles génétiquement isolées, et fournit une base de l'intérêt de la polyploïdie pour fixer les interactions géniques hétérotiques en combinant des génomes divergents mais apparentés.

Les modèles hétérotiques utilisés par les phytogénéticiens [73] fournissent un modèle conceptuel utile pour discuter de l'hétérosis dans des populations isolées. Les sélectionneurs ont délibérément séparé les lignées de reproduction en groupes distincts (pools parentaux) et limité les croisements entre les pools afin de maximiser les performances des hybrides entre les parents sélectionnés dans les groupes. Considérons, par exemple, la possibilité qu'une espèce avec 10 chromosomes ait une paire de loci sur chacun des 10 chromosomes à 1 centimorgan d'intervalle en phase de répulsion avec une action génique dominante. Il serait relativement simple sur la base du phénotype ou du génotype de développer deux pools de reproduction qui seraient fixés pour les paires alléliques complémentaires à chacune de ces 10 positions produisant la pleine performance des hybrides entre les pools. Cependant, des gamètes contenant des événements de recombinaison dans chacun des intervalles seraient nécessaires pour produire un individu de la population fondatrice avec des allèles favorables à tous les 20 loci (10 paires). En une seule génération, cette combinaison se produirait à une fréquence de 0,05 10 = 1 sur 10 000 milliards d'individus, soit plus de 5 fois le nombre de plants de maïs cultivés aux États-Unis chaque année. En réalité, la situation est beaucoup plus complexe avec de multiples loci en phase de répulsion dans les régions génomiques de LD élevée et persistante, ce qui rend logique la capture du potentiel de performance des blocs de liaison plutôt que d'essayer d'identifier des types recombinants exceptionnellement rares qui résolvent les liaisons en phase de répulsion. . Ce concept peut être appliqué à des populations géographiquement ou génétiquement isolées. La consanguinité due à la dérive conduirait à une divergence des blocs génomiques dans les régions à LD élevée, entraînant une réduction des performances globales. Après plusieurs générations de séparation, une hétérosis serait observée lors du croisement des populations entre elles en raison de la complémentation.

Bien que l'hypothèse de dominance ait été décrite par certains comme la « vision froide » de l'hétérosis, elle est cohérente avec la majorité et la diversité des résultats observés à travers les espèces, y compris l'héritabilité prévisible de la performance lorsque les populations sont soumises à la sélection, les estimations de l'action des gènes dans des expériences contrôlées et des informations récentes sur la base moléculaire de l'allélisme. Néanmoins, il est possible que les modèles génétiques quantitatifs conçus au début des années 1900 ne capturent pas de manière adéquate tous les mécanismes moléculaires compris aujourd'hui, et il existe au moins des comptes rendus anecdotiques d'hybrides spécifiques qui fonctionnent au-delà des attentes sur la base des modèles génétiques quantitatifs classiques. Ces observations continuent de stimuler la recherche sur les mécanismes moléculaires, peut-être à l'échelle du génome et indépendants du locus, qui sont nécessaires pour expliquer au moins une partie de l'hétérosis.

7. Analyse génomique de l'hétérosis

Le phénotype est le résultat de l'interprétation de l'information génétique à travers les processus de transcription, de traduction, de métabolisme et de développement. Les études génomiques ont donc évalué le transcriptome, le protéome, le métabolome et les mécanismes de contrôle associés chez les consanguins et les hybrides comme approche pour évaluer la relation entre les phénotypes observés et les voies moléculaires sous-jacentes. L'interprétation la plus simple serait une relation directe entre l'expression moléculaire et le phénotype observé, de sorte que des quantités additives de transcrit produiraient un phénotype intermédiaire. Il est important de noter que le lien entre les mesures moléculaires et le phénotype final ne sera probablement pas aussi clair, comme dans l'exemple de surdominance de la tomate cité ci-dessus [43] dans lequel l'expression transcriptionnelle intermédiaire au locus SFT a entraîné une surdominance pour le rendement.

Les études de transcriptome mesurent la quantité totale relative de transcrit par locus, ou peuvent mesurer la contribution relative de chaque allèle dans les hybrides. Les deux types d'informations sont utiles et complémentaires, mais il est important de reconnaître qu'il s'agit de mesures de transcription différentes et qu'aucun des deux ne fournit d'informations sur la transcription d'un gène individuel par cellule.Des études à l'échelle du génome du transcriptome chez les parents consanguins par rapport aux parents hybrides révèlent qu'une majorité de gènes sont exprimés de manière additive [74 – 76], et une plus petite proportion de gènes montre une expression non additive dont un très faible pourcentage montre une expression à l'extérieur les valeurs parentales (surdominance transcriptionnelle ou épistasie). L'action génique non additive pourrait résulter d'interactions génétiques et épigénétiques intra-alléliques, y compris la paramutation, ou d'interactions interalléliques (épistasie). Un exemple d'interaction épistatique entraînant une expression au-delà des valeurs parentales serait la complémentation d'allèles dans un facteur de transcription hétérodimérique qui entraînerait l'activation transcriptionnelle d'une voie dans un hybride qui n'est pas transcriptionnellement actif chez l'un des parents en raison de l'absence d'un composant. Il est à noter que ce type d'interaction épistatique est rarement observé dans les études de transcriptome à l'échelle du génome.

La transcription globale à un locus est une contribution combinée de chaque parent. Il est possible qu'une valeur additive d'expression puisse résulter d'une contribution linéaire de chaque allèle parental dans l'hybride par rapport à son expression chez le consanguin (contrôle cis) ou pourrait être due à l'hétérozygote d'un facteur de contrôle distant modulant le niveau d'expression (contrôle trans). Stupar et Springer [74] ont évalué la contribution allélique à l'expression dans l'hybride sur plusieurs loci et ont découvert que la majorité des loci étaient contrôlés en cis. Ceci est généralement cohérent avec les observations de Guo et al. [ 77 ] qui ont étudié l'expression spécifique des allèles à l'échelle du génome chez les hybrides de maïs et ont trouvé principalement des contributions intermédiaires des deux parents avec certains loci présentant un biais maternel ou paternel. Dans une étude connexe, Guo et al. [ 78 ] ont rapporté que l'expression biaisée paternellement était plus élevée sous le stress d'une densité de plantes élevée et plus élevée dans un ancien hybride par rapport à un nouvel hybride, indiquant une composante environnementale potentiellement importante pour les valeurs d'expression observées.

Les niveaux de transcrits additifs des gènes pourraient entraîner des performances phénotypiques non additives de plusieurs manières. Premièrement, la présence d'un seul allèle favorable peut être suffisante pour fournir une fonction protéique équivalente au niveau parent élevé même si les deux sont exprimés et que l'allèle favorable n'est présent que dans la moitié de la quantité. Deuxièmement, des niveaux d'expression additifs pourraient être observés dans l'hybride en cas de contraste allélique présence-absence chez le parent avec un parent n'ayant aucune expression et l'autre exprimant un produit fonctionnel. L'hybride peut n'avoir que la moitié de l'expression du parent contenant le gène, mais cette quantité d'expression pourrait être suffisante pour compléter la déficience due à l'absence du gène chez l'autre parent. Par conséquent, les résultats observés sont cohérents avec les observations génétiques quantitatives basées sur le phénotype. Il est à noter que l'hybride est généralement une combinaison prévisible des parents consanguins et qu'il ne présente pas de niveaux de transcription luxuriants à l'échelle du génome qui ne sont pas prévisibles par les niveaux d'expression parentale comme le suggèrent certains modèles [79].

Diverses études ont mesuré les niveaux de petits ARN chez les consanguins et les hybrides, dont certains présentent une forte suggestion pour le rôle des petits ARN dans l'hétérosis [80, 81]. Une étude récente sur le maïs utilisant le séquençage Illumina et la confirmation qPCR a révélé que, comme pour la transcription des gènes, les petits niveaux d'ARN sont généralement additifs dans l'hybride avec des quantités prévisibles en fonction de la consanguinité [82]. Il est possible que, comme pour les facteurs de transcription géniques, des interactions additives entre différents petits ARN conduisent à une expression non additive des loci qu'ils contrôlent, bien que ce type d'expression soit minoritaire. Une découverte intéressante dans le Barber et al. [ 82 ] était l'observation que les plants de maïs hybrides par rapport à leurs parents consanguins, tous contenant la mutation mop1 (une protéine qui est nécessaire pour la plupart des 24nt de production de petits ARN), étaient également ou plus hétérotiques que les hybrides non mutants. Ce résultat indique que cette classe spécifique de petits ARN n'est pas requise pour l'expression phénotypique hétérotique dans les hybrides de maïs.

L'analyse protéomique est une autre approche qui a été utilisée pour caractériser les composants moléculaires de l'hétérosis. L'analyse protéomique des racines de semis de maïs [83 – 86] et de riz [87] indique que l'expression non additive de protéines chez les hybrides par rapport aux consanguins est plus fréquente que la variation transcriptionnelle non additive. Dahal et al. [ 88 ] ont comparé deux hybrides de maïs hétérotiques à un hybride non hétérotique. Ils ont découvert que les protéines enrichies dans la réponse au stress et le métabolisme des protéines et du carbone étaient exprimées de manière différentielle dans les hybrides hétérotiques. Leurs résultats ont indiqué que le degré d'hétérosis était corrélé avec la fréquence des isoformes et/ou des modifications protéiques.

En résumé, des études génomiques approfondies fournissent des informations mais aucune réponse directe concernant la base de l'hétérosis. Tous les modes d'action des gènes, l'additivité, la dominance, la surdominance et l'épistasie sont observés au niveau moléculaire, mais l'interprétation de ces effets moléculaires sur le phénotype final reste complexe et largement indéfinie. Dans l'ensemble, les résultats sont cohérents avec l'importance des variantes alléliques spécifiques dans la manifestation de l'hétérosis et avec l'hérédité prévisible des phénotypes moléculaires. Cependant, certains mécanismes ont été proposés qui sont indépendants des effets alléliques et sont plutôt des réponses pangénomiques à la diversité génomique. Ces mécanismes potentiels seront discutés dans la section suivante.

8. Modèles pangénomiques pour expliquer l'hétérosis

L'expression hétérotique des phénotypes est, dans de nombreux cas, corrélée à la distance génétique [ 89 &# x2013 93 ]. Bien que cela soit généralement vrai, la relation est la plus claire dans la comparaison d'hybrides avec une adaptation similaire, et qui ont été sélectionnés pour la productivité (résumé par Melchinger [ 94 ]). Un exemple serait la collection de lignées de maïs public et privé hors PVP libérées aux États-Unis qui ont été sélectionnées pour la performance dans des contextes généralement similaires. Au sein de ce groupe, il y aurait une attente d'une forte corrélation entre la diversité génétique et la performance basée sur la méthode de sélection par laquelle les lignées ont été développées. À mesure que la distance génétique augmente et que des complexités d'adaptation sont introduites, la relation entre la performance et la diversité génétique est perdue. Par conséquent, la diversité génétique en soi n'est pas la seule base de l'hétérosis. Par extension, on ne s'attendrait pas à ce que d'autres mécanismes qui génèrent de la diversité tels que la mutagenèse produisent une hétérosis proportionnelle au degré de divergence. Néanmoins, il a été postulé que le génome possède des mécanismes pour détecter la diversité et que la réponse à la diversité peut se traduire par des performances hétérotiques. Les mécanismes pangénomiques sont ceux considérés comme indépendants des gènes/allèles. Notez que, sur la base de cette définition, les mécanismes à l'échelle du génome seraient également considérés comme produisant une hétérosis indépendante des traits pour tous les traits à un degré similaire. En général, l'hétérosis entre les hybrides n'est pas général mais est plutôt spécifique à un trait (résumé dans Kaeppler [ 95 ]).

Un mécanisme à l'échelle du génome qui a été proposé comme base de l'hétérosis est la modification de la méthylation de l'ADN, ou plus largement de l'état de la chromatine. La variation épigénétique héréditaire est un attribut commun des génomes végétaux, probablement plus fréquent que la variation de séquence (Becker et Weigel [ 96 ]). La possibilité de changements dirigés, ou du moins plus fréquents, dans la méthylation de l'ADN chez les hybrides par rapport à leurs progéniteurs consanguins est compatible avec la stimulation potentielle de la croissance basée sur la diversité en soi. Cela correspond également aux observations de paramutation spécifiques aux allèles et aux locus [ 97 &# x2013 99 ] dans lesquelles l'interaction allélique entraîne un changement héréditaire de l'état d'expression, une observation incompatible avec les principes de la théorie génétique quantitative. Des études récentes sur l'analyse de la méthylation à l'échelle du génome par séquençage des consanguins et des hybrides suggèrent que les changements de méthylation répétables lors de l'hybridation, probablement dirigés par de petits ARN, peuvent être quelque peu courants [100, 101], mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre l'impact de ces changements sur l'expression des gènes. et phénotype.

L'analyse séquentielle de la méthylation de l'ADN fournit plus de détails que les études précédentes basées sur la proportion totale de 5-méthyl cytosine dans le génome, mais les études basées sur la proportion de cytosines méthylées fournissent des indications intéressantes sur les influences environnementales sur les changements de méthylation et les différences potentielles entre les espèces . Tsfartis et al. [ 102 ] ont rapporté des niveaux réduits de méthylation de l'ADN chez les hybrides par rapport aux plants de maïs consanguins et ont trouvé que les réductions étaient liées au stress (densité de plantation). De plus, les altérations de la méthylation se sont avérées héréditaires. Récemment, Vergeer et al. [ 103 ] ont rapporté que la consanguinité chez Scabiosa est corrélée à une méthylation accrue de l'ADN à l'échelle du génome et que la méthylation est réduite chez les hybrides. En outre, ils rapportent que l'application d'un agent de déméthylation, la 5-azacytidine, aux consanguins a rétabli la productivité au niveau hybride. Bien que la 5-azacytidine ait des effets sur l'ensemble du génome, il n'est pas clair si la stimulation observée de la vigueur est un effet spécifique au locus, peut-être lié à la floraison. Ce résultat est en contraste avec Shen et al. [ 101 ] qui ont signalé des augmentations de la méthylation de l'ADN chez les hybrides par rapport aux progéniteurs consanguins et une vigueur réduite chez les hybrides traités avec un produit chimique qui réduisait la méthylation. En général, chez les espèces présentant une dépression de consanguinité, il existe peu de preuves que ni la méthylation de l'ADN ou les mutants de la chromatine, ni les traitements chimiques pour réduire la méthylation de l'ADN ou modifier la modification des histones, ne stimuleront la vigueur. Dans la plupart des cas, la vigueur devrait être réduite chez ces mutants et par ces traitements.

Goff [ 104 ] a proposé un modèle tenant compte de l'hétérosis multigénique basé sur les gains d'efficacité énergétique dus à la transformation des protéines chez les hybrides par rapport aux consanguins. Le modèle propose que le choix allélique disponible chez les hybrides mais pas les consanguins offre aux hybrides la possibilité de détecter et d'exprimer préférentiellement l'allèle favorable. En minimisant l'expression des allèles qui nécessiteront un recyclage des protéines énergivore, les hybrides réalisent un avantage de croissance synergique qui commence à être réalisé au début de la croissance avec des avantages s'accumulant tout au long du cycle de vie de la plante. Cette idée est cohérente avec l'idée que la diversité en soi n'est pas la base de l'hétérosis, mais maximiser les allèles de « qualité » chez les hybrides contribue à la performance quelle que soit la fonction de ces gènes. Cela contraste avec l'observation selon laquelle la manifestation de l'hétérosis est dépendante du trait. Les modèles d'hétérosis à l'échelle du génome prédisent que la vigueur de tous les traits hétérotiques bénéficierait de la même manière.

9. Polyploïdie, aneuploïdie et hétérosis

La polyploïdie fournit un mécanisme pour capturer des combinaisons de gènes hétérotiques. De plus, les conséquences phénotypiques du nombre de copies de gènes chez les polyploïdes et les aneuploïdes, même ceux contenant des allèles uniques à tous les loci, peuvent offrir des indications sur les mécanismes sous-jacents à l'hétérosis [13, 20, 105].

Les allopolyploïdes sont formés par l'union de génomes distincts dans un seul noyau. Le processus d'allopolyploïdisation peut résulter d'une hybridation suivie d'un doublement somatique des chromosomes ou, plus fréquemment, d'une fécondation de gamètes non réduits. La complémentation allélique aux loci communs dans les génomes homéologues est fixée lors de la polyploïdisation, fixant ainsi le potentiel hétérotique apporté par les espèces constituantes. Ce mécanisme de capture des performances hétérotiques à travers le processus de polyploïdisation est cohérent avec les modèles de dominance/surdominance/épistatique décrits ci-dessus. En outre, les polyploïdes ont une opportunité supplémentaire d'interactions épistatiques en raison de la ségrégation potentielle des loci en interaction contribuée par les génomes composants ainsi que de la ségrégation indépendante des variantes alléliques aux loci homéologues.

Une observation intéressante chez les autopolyploïdes d'hétérosis progressif [ 106 ]. L'hétérosis progressif est l'augmentation des performances des individus à mesure que la probabilité de diversité allélique augmente. Plus précisément, le niveau de performance est plus élevé lorsque plus de deux allèles à un locus sont possibles que lorsque seuls deux allèles peuvent être présents. L'observation d'une hétérosis progressive a alternativement été interprétée comme cohérente avec une pseudo-surdominance due à une liaison de phase de répulsion des allèles dominants [107] et comme un argument contre la simple complémentation et pour les interactions intra-alléliques d'ordre supérieur [12]. Parmi les espèces diploïdes, la majeure partie des preuves actuelles soutient la complémentation (dominance) par rapport aux interactions intra-alléliques (surdominance).

Une conséquence phénotypique intrigante de la polyploïdie et de l'aneuploïdie est la différence de performance due au nombre de compléments génomiques ou à la variation des doses de chromosomes entiers ou de portions de chromosomes, et ces conséquences peuvent avoir des implications pour l'hétérosis [12, 108, 109]. Ces différences de performances peuvent se produire indépendamment de toute diversité allélique. Les haploïdes chez les plantes manquent généralement de vigueur et les haploïdes doublés (dihaploïdes) sont aussi vigoureux que les individus sexuellement dérivés de la même ploïdie tout en étant complètement homozygotes. Dans les cas où des séries polyploïdes ont été produites, les individus de ploïdie supérieure sont souvent plus vigoureux que les géniteurs de ploïdie inférieure, bien que la fertilité soit souvent compromise. Par conséquent, une performance accrue pour des caractères tels que le rendement fourrager est possible en l'absence de diversité allélique simplement en augmentant la teneur en ADN par cellule. D'autre part, la modification du dosage des chromosomes ou des segments de chromosomes chez les aneuploïdes réduit souvent la vigueur et les performances. Chez les aneuploïdes, la sous-représentation et la sur-représentation des segments chromosomiques entraînent également une diminution de la vigueur. Par conséquent, des voies existent clairement à travers les organismes pour détecter le dosage des gènes [109], et les conséquences phénotypiques de la polyploïdie et de l'aneuploïdie sont similaires aux performances différentielles des consanguins et des hybrides. Dans le contexte de la présence/absence dramatique et de la variation du nombre de copies observées chez de nombreuses espèces, il est intéressant d'envisager la possibilité que la détection de la dose soit un mécanisme indépendant de l'allèle sous-jacent à l'hétérosis. Par exemple, considérons que grâce à la ségrégation des allèles PAV/CNV, les consanguins accumulent un niveau spécifique de déséquilibre de dosage moyen à travers le génome en raison de la ségrégation et entraînent une réduction de la vigueur. Les hybrides formés entre des croisements de lignées consanguines auraient un nombre moyen de copies de gènes à travers le génome qui serait moins déviant que l'un ou l'autre des parents consanguins restituant la vigueur. Du point de vue de la reproduction, si le déséquilibre posologique est important dans la performance, la sélection basée sur la performance aurait tendance à minimiser la CNV dans les génomes, au moins aux loci soumis à une réponse posologique.

10. Résumé et intégration

Il est clair qu'il reste beaucoup à apprendre sur la composition du génome et le rôle de la transcription, de la traduction et des mécanismes post-traductionnels dans l'interprétation des gènes en phénotype. S'il est certain que les futures découvertes expliqueront davantage le processus d'hétérosis, je suis d'avis qu'un mécanisme moléculaire nouveau et non découvert n'est pas nécessaire pour expliquer finalement l'hétérosis. L'hétérose est plus grande pour les traits très complexes composés de phénotypes à composants multiples. Une accumulation des effets d'un grand nombre de gènes avec de petits effets et un certain niveau de dominance, pris dans le contexte de la recombinaison à travers le génome, est suffisant pour expliquer l'hétérosis et est compatible avec l'évolution dirigée et naturelle. Mécaniquement, le territoire non découvert est la multiplicité des mécanismes spécifiques par lesquels se manifeste l'influence cumulative d'un grand nombre de variantes alléliques.

Les discussions sur l'hétérosis sont souvent confondues par une séparation incohérente de la mesure absolue de la performance (rendement, productivité, etc.) par rapport aux vraies mesures de l'hétérosis qui est l'écart de la performance d'un individu ou d'une population hybride par rapport à son géniteur parental. Il a été démontré que les performances de nombreux traits sont héritées de manière attendue et reproductible, ce qui indique que les performances à l'état hybride ne peuvent pas être le résultat de mécanismes qui ne se manifestent pas par la sélection et la consanguinité. Les modèles génétiques quantitatifs basés sur la dominance et l'épistasie expliquent l'hétérosis, la variation phénotypique observée et sont cohérents avec les observations d'hétérosis réduit (déviation de la performance hybride par rapport à la moyenne des consanguins) à mesure que la performance des hybrides s'améliore. Des études génomiques récentes qui montrent que de grandes régions du génome ont une recombinaison limitée, fournissant un mécanisme pour l'accumulation de mutations délétères qui ne peuvent être résolues et purgées que dans de rares gamètes recombinants. Le nombre croissant de façons dont les allèles délétères peuvent être produits, y compris les SNP, les insertions et les signatures de transposons, le PAV et la variation épiallélique, offre de nouvelles façons de tenir compte de la formation d'allèles délétères. La plupart des données disponibles sont très cohérentes avec l'hypothèse de dominance (complémentation) comme base principale de l'hétérosis. En outre, l'hétérosis est de la plus grande ampleur dans des traits très complexes tels que le rendement en grains qui est affecté par de nombreuses voies de réponse développementales, métaboliques et environnementales en interaction, soutenant qu'un grand nombre de gènes, probablement chacun avec de petits effets, sont cumulativement responsables dans le contexte de voies d'interaction (épistatiques) pour expliquer la performance et l'hétérosis. Divers mécanismes moléculaires qui interprètent la séquence d'ADN en phénotype seront impliqués, et la recherche pour caractériser les voies et les mécanismes moléculaires fondamentaux sera importante pour comprendre l'hétérosis dans le contexte de divers phénotypes, chacun affichant indépendamment l'hétérosis dans des contextes génétiques spécifiques.

Il n'y a pas de mécanisme unificateur, indépendant des gènes et manquant pour expliquer l'hétérose. L'hétérose est le résultat de la diversité des gènes, des voies et des processus connus et encore à découvrir. Des exemples spécifiques peuvent mettre en évidence un mécanisme ou un processus dans le contexte d'un trait et d'un contexte génétique spécifiques, mais ces exemples ne sont que des exemples et n'éclipsent pas le fait que la variation naturelle existante est l'accumulation résultante des résultats de millénaires de mutation et de mutations naturelles et artificielles. sélection manifestée dans les organismes que nous mesurons aujourd'hui. Dire qu'il ne manque aucun mécanisme unificateur ne signifie pas diminuer l'importance de la recherche fondamentale. Il vise plutôt à souligner l'importance de diverses expériences fondamentales pour comprendre en fin de compte des phénomènes biologiquement et économiquement importants tels que l'hétérosis et à suggérer que la réponse finale à la base de l'hétérosis sera l'accumulation de résultats d'études nombreuses et diverses et non un seul , fédérateur, découverte inédite.


Cours de biologie moléculaire, cellulaire et du développement

Cette page a été créée à 11 h 46 le jeu. 6 février 2003.

Trimestre académique d'hiver 2003 (6 janvier - 25 avril)

Le département anciennement connu sous le nom de biologie est divisé en deux départements distincts, l'EEB (écologie et biologie évolutive) et le MCDB (biologie moléculaire, cellulaire et développementale). Le programme interdépartemental en biologie (BIOLOGIE) est administré conjointement par le Département d'écologie et de biologie évolutive (EEB) et le Département de biologie moléculaire, cellulaire et du développement (MCDB).

À partir du trimestre d'automne 2002, certains changements ont été apportés à la façon dont les cours sont répertoriés. Les cours de niveau 100 et 220 sont répertoriés sous le sujet de BIOLOGIE, tout comme certains des cours de concentration de base tels que la génétique, la biochimie et l'évolution. Les cours de niveau intermédiaire et supérieur sont répertoriés sous EEB ou MCDB, selon les sujets du cours. Les étudiants doivent regarder sous les trois sujets pour voir si un cours est offert ou non.

Les étudiants qui envisagent de s'inscrire à une recherche indépendante, 300 ou 400, s'inscriront soit au MCDB 300 ou 400 ou à l'EEB 300 ou 400, en fonction de l'affiliation départementale de leur parrain.

MCDB 300 (BIOLOGIE 300). Recherche de premier cycle.

Instructeur(s) :

Prérequis et distribution : huit crédits de biologie et une moyenne pondérée cumulative de 3,0 en sciences avec la permission d'un membre du corps professoral en biologie. (1-3). (Sauf). (BS). (INDÉPENDANT). Peut être répété pour un crédit pour un maximum de 9 crédits.

Page d'accueil du cours : aucune page d'accueil n'a été soumise.

MCDB 300 destiné principalement aux juniors, y compris les étudiants spécialisés, qui souhaitent poursuivre des recherches indépendantes ou étudier à un niveau intermédiaire dans un domaine des sciences biologiques. Les étudiants peuvent demander à un membre approprié du corps professoral du Département de biologie de diriger le projet de recherche et de superviser les lectures connexes. Le projet peut prendre la forme d'une enquête sur de nouveaux problèmes sur le terrain ou en laboratoire, une enquête détaillée des sources primaires (une étude de la littérature), le développement de nouvelles procédures ou programmes, la conception d'une expérience en classe, etc. Un document final est requis et doit être approuvé par le conseiller en recherche.

MCDB 302(BIOLOGIE 302). Expérience d'enseignement pour les étudiants de premier cycle.

Instructeur(s) :

Prérequis & Distribution : Autorisation de l'instructeur. (1-3). (Sauf). Ne peut être inclus dans aucun des programmes de concentration en sciences biologiques. (EXPÉRIMENTAL). Ne peut pas être répété pour le crédit.

Page d'accueil du cours : aucune page d'accueil n'a été soumise.

Les étudiants de premier cycle participant à ce cours sont responsables de:

  1. aider les étudiants instructeurs régulièrement affectés
  2. fournir une aide didactique pour les étudiants de premier cycle inscrits au cours
  3. se réunissant régulièrement avec des discussions et des séances de laboratoire et
  4. participer avec les étudiants instructeurs diplômés à des activités pédagogiques.

MCDB 306(BIOLOGIE 306). Laboratoire d'introduction à la génétique.

Article 001.

Instructeur(s) : Santhadevi Jeyabalan ([email protected])

Prérequis et distribution : inscription préalable ou simultanée en BIOLOGIE 305. (3). (Sauf). (BS). Satisfait à une exigence du laboratoire de biologie. Frais de laboratoire (70 $) requis. Ne peut pas être répété pour le crédit.

Frais de laboratoire : frais de laboratoire (70 $) requis.

Page d'accueil du cours : aucune page d'accueil n'a été soumise.

Ce cours offre aux étudiants une expérience de laboratoire sur les principes génétiques de base. Les étudiants analyseront les modèles d'hérédité, d'interaction génique, de relation de liaison et de cartographie génétique de mutants inconnus de la drosophile à travers une série de croisements génétiques. En utilisant des techniques moléculaires telles que la réaction en chaîne par polymérase (PCR) et l'électrophorèse sur gel, les mutations de Caenorhabditis elegans seront cartographiées sur des emplacements chromosomiques. Les expériences de génétique microbienne incluent la cartographie par conjugaison dans E. coli, l'analyse de recombinaison par transduction à l'aide de bactéries et de phages, et des tests de complémentation sur « ses » mutants de levure. Les expériences en génétique des populations humaines comprennent le calcul des fréquences alléliques de la dégustation de PTC en classe. Les étudiants effectueront également des empreintes génétiques d'un locus VNTR en utilisant leurs propres cellules épithéliales squameuses. Un exercice informatique sur la bioinformatique est inclus. Une heure de cours les lundis de 13 h à 14 h et un laboratoire de trois heures sont prévues chaque semaine. 3 à 4 heures supplémentaires de laboratoire par semaine sont prévues à des heures irrégulières. Les étudiants doivent rédiger un rapport de laboratoire formel et conserver un enregistrement complet et précis de tous les résultats et analyses dans un cahier de laboratoire relié. Il y a deux tests donnés pendant le trimestre. Les étudiants devront acheter un manuel de laboratoire.

MCDB 308(BIOLOGIE 308). Laboratoire de biologie du développement.

Article 001.

Instructeur(s) : Santhadevi Jeyabalan ([email protected])

Prérequis et distribution : inscription préalable ou simultanée dans MCDB 307. (3). (Sauf). (BS). Satisfait à une exigence du laboratoire de biologie. Frais de laboratoire (45 $) requis. Ne peut pas être répété pour le crédit.

Frais de laboratoire : frais de laboratoire (45 $) requis.

Page d'accueil du cours : aucune page d'accueil n'a été soumise.

BIOLOGIE 208 ou MCDB 307 ou l'autorisation de l'instructeur sont requis comme préalables à ce cours.

Ce cours offre aux étudiants la possibilité d'étudier directement le développement d'un certain nombre d'embryons vivants de vertébrés et d'invertébrés, en particulier des embryons d'oursins, d'amphibiens et de poussins. En plus de l'observation de l'embryogenèse normale, les étudiants effectuent plusieurs des analyses expérimentales qui ont contribué à une compréhension de base des processus de développement.

Les exercices portent sur la fécondation, la morphologie du développement, l'induction, la détermination et la différenciation de divers tissus, la métamorphose et la régénération. Les étudiants effectuent la culture «in vitro» de tissus embryonnaires, la manipulation chimique et chirurgicale des embryons. En plus d'une heure de cours magistral et d'une session de laboratoire de trois heures chaque semaine, les étudiants devraient passer environ trois heures supplémentaires dans le laboratoire chaque semaine. Les notes sont basées sur trois tests de laboratoire, un devoir et l'évaluation d'un cahier de laboratoire. La tenue d'un cahier de laboratoire pour un enregistrement complet et précis des observations et des résultats expérimentaux est requise. Il y a un manuel de laboratoire requis.

Manuel : Modèles et expériences en biologie du développement par Leland G. Johnson.

MCDB 321 (BIOLOGIE 321). Cours d'introduction à la physiologie végétale.

Article 001.

Instructeur(s) : Jianming Li ([email protected])

Prérequis & Distribution : BIOLOGIE 162 Physique collégiale recommandée. (3). (Sauf). (BS). Ne peut pas être répété pour le crédit.

Page d'accueil du cours : aucune page d'accueil n'a été soumise.

Ce cours est offert aux étudiants qui sont curieux de savoir comment les plantes font les choses qu'elles font dans leur vie quotidienne. L'objectif principal du cours est de fournir aux étudiants un aperçu des processus moléculaires et physiologiques des plantes et de la façon dont ils sont influencés par des facteurs environnementaux. Les principaux sujets incluront l'architecture végétale et cellulaire, les relations entre les plantes et la nutrition minérale, la photosynthèse et la respiration cellulaire, la croissance et le développement des plantes, les hormones végétales et leur transduction de signal, la défense des plantes et la physiologie du stress. Le matériel de cours sera présenté sous forme de cours magistral, mais la discussion et les questions sont vivement encouragées. Il y aura trois tests d'une heure et demie dans le cours. Les élèves doivent acheter le manuel attribué.

MCDB 400 (BIOLOGIE 400). Recherche avancée.

Instructeur(s) :

Prérequis et distribution : 12 crédits de biologie, 3,0 de moyenne en sciences et autorisation d'un membre du corps professoral en biologie. (1-3). (Sauf). (BS). (INDÉPENDANT). Peut être répété pour un crédit pour un maximum de 9 crédits. Cours Continu. La note Y peut être signalée à la fin du premier trimestre pour indiquer le travail en cours. A l'issue du second mandat du MCDB 400, la note finale est affichée pour les élections des deux mandats.

Page d'accueil du cours : aucune page d'accueil n'a été soumise.

Destiné aux personnes engagées dans des recherches originales à un niveau avancé. Ce numéro de cours est le plus souvent élu par les étudiants seniors spécialisés qui ont terminé le MCDB 300 et qui terminent leurs recherches et rédigent leur thèse. Un document final est requis. (Reportez-vous à la description du MCDB 300 pour plus d'informations.)

MCDB 413(BIOLOGIE 413). Laboratoire de biologie moléculaire végétale.

Article 001.

Instructeur(s) : Eran Pichersky ([email protected])

Prérequis & Distribution : BIOLOGIE 310 ou 311, ou BIOLCHEM 415 et BIOLOGIE 305. (3). (Sauf). (BS). Satisfait à une exigence du laboratoire de biologie. Frais de laboratoire (70 $) requis. Ne peut pas être répété pour le crédit.

Frais de laboratoire : Frais de laboratoire (70 $) requis.

Page d'accueil du cours : aucune page d'accueil n'a été soumise.

Il s'agit d'un laboratoire de projet dans lequel les étudiants apprennent à identifier et à analyser les gènes végétaux et les produits génétiques en utilisant les dernières techniques de biologie moléculaire. L'accent sera mis sur les gènes codant pour des caractéristiques végétales uniques. Les élèves isoleront d'abord des gènes à partir de bibliothèques d'ADN de diverses espèces végétales. Ils analyseront ensuite la séquence des gènes qu'ils ont isolés par séquençage d'ADN, et caractériseront leur nombre de copies et leurs niveaux d'expression par diverses techniques telles que Southern blots, Northern blots, etc. Les gènes seront ensuite manipulés pour produire les produits géniques (c'est-à-dire , protéines) dans un système bactérien.

MCDB 428(BIOLOGIE 428). Biologie cellulaire.

Section 001 LES EXAMENS DE MI-PARCOURS SERONT TENUS LES MARDI 4 FÉVRIER ET 18 MARS DE 18H À 20H.

Instructeur(s) : James Bardwell ([email protected]) , Kenneth M Cadigan ([email protected])

Prérequis et distribution : BIOLOGIE 305 et BIOLOGIE 310 ou 311, ou BIOLCHEM 415. Les étudiants ayant un crédit pour MCDB 320 doivent obtenir l'autorisation de l'instructeur. (4). (Sauf). (BS). Ne peut pas être répété pour le crédit.

MCDB 428 est conçu pour fournir aux étudiants un aperçu complet de la biologie des eucaryotes et des procaryotes au niveau cellulaire et moléculaire. Ce cours est destiné aux étudiants de premier cycle et aux étudiants des cycles supérieurs. Les informations sont présentées à un niveau qui oblige les étudiants à intégrer les informations de leurs autres cours de biologie, de chimie et de biochimie. Les sujets comprennent : la structure et la fonction cellulaires les membranes cellulaires les organites intracellulaires et le cytosquelette la signalisation inter et intracellulaire le développement cellulaire et le cycle cellulaire. Les étudiants devront intégrer les données scientifiques présentées en classe ainsi que lire et interpréter des recherches fondamentales tirées de la littérature scientifique actuelle. Les notes seront basées sur quatre examens et la section de discussion. Manuel : Biologie moléculaire de la cellule par Alberts et al. Science de la guirlande.

Contactez [email protected] ou [email protected] si vous avez des questions concernant le cours.

MCDB 429(BIOLOGIE 429). Laboratoire de biologie cellulaire et moléculaire.

Article 001.

Instructeur(s) : Kenneth J Balazovich ([email protected])

Prérequis et distribution : MCDB 427 ou 428, ou inscription simultanée dans MCDB 428. Aucun crédit n'est accordé à ceux qui ont terminé ou sont inscrits à BIOLCHEM 416 ou 516. (3). (Sauf). (BS). Satisfait à une exigence du laboratoire de biologie. Frais de laboratoire (70 $) requis. Ne peut pas être répété pour le crédit.

Frais de laboratoire : frais de laboratoire (70 $) requis.

Ce cours de laboratoire englobe un large éventail de méthodes et de théories communes essentielles aux concentrations de biologie cellulaire et moléculaire. L'exposé d'une heure chaque semaine est utilisé pour introduire la méthodologie et les techniques qui seront rencontrées dans le laboratoire. Deux sessions hebdomadaires de laboratoire de quatre heures sont organisées dans un format basé sur un projet. Les projets comprennent plusieurs types de microscopie, l'isolement des organites cellulaires, l'électrophorèse sur gel, l'embouteillage occidental, la chromatographie sur colonne et la culture tissulaire, en plus des méthodes de biologie moléculaire telles que la construction de plasmides, la transfection, la réaction en chaîne par polymérase et le transfert de Southern. Les notes sont basées sur trois examens, des quiz de laboratoire et un projet de proposition de subvention d'un semestre qui peut être complété individuellement ou en groupe auto-organisé. Ce cours peut être utilisé pour répondre aux exigences de la concentration en biologie cellulaire et moléculaire et de la concentration en biologie.

Cahier de texte:
Laboratoire de science de l'ADN (Bloom et al.) Obligatoire.
Biologie moléculaire de la cellule (Alberts et al.) suggérée.

MCDB 430 (BIOLOGIE 430). Biologie moléculaire des plantes.

Article 001.

Instructeur(s) : Eran Pichersky ([email protected])

Prérequis & Distribution : BIOLOGIE 305 et 310 ou 311, ou BIOLCHEM 415. (3). (Sauf). (BS). Ne peut pas être répété pour le crédit.

Page d'accueil du cours : aucune page d'accueil n'a été soumise.

Le sujet de ce cours est les avancées majeures dans la compréhension des processus moléculaires chez les plantes, et la contribution des techniques de biologie moléculaire à ces avancées. Le cours est destiné aux étudiants de premier cycle avancés et aux étudiants des cycles supérieurs débutants. Le cours débutera par un aperçu des techniques de base de la biologie moléculaire végétale telles que le clonage et le séquençage de l'ADN, la transformation et l'analyse de l'expression des gènes. Nous examinerons ensuite en détail des sujets choisis, notamment la structure du génome et l'évolution des gènes, des protéines et des voies biochimiques, la photoréception, la photosynthèse et la respiration, ainsi que la synthèse de produits secondaires. Nous lirons puis discuterons des publications de recherche en classe. Les performances des étudiants seront évaluées sur la base des présentations et de la participation en classe, et de deux examens à emporter.

MCDB 435(BIOLOGIE 435). Trafic intracellulaire.

Article 001.

Instructeur(s) : Jesse C Hay ([email protected])

Prérequis et distribution : BIOLOGIE 305, BIOLOGIE 310, 311, ou BIOLCHEM 415 et MCDB 428. (3). (Sauf). (BS). Ne peut pas être répété pour le crédit.

Page d'accueil du cours : aucune page d'accueil n'a été soumise.

Il s'agit d'un cours avancé axé sur la discussion couvrant les dernières recherches dans le domaine du trafic intracellulaire. Les sujets abordés comprennent la base moléculaire de la sécrétion, le transport des vésicules, le ciblage des protéines, les moteurs moléculaires et la biogenèse des organites. Les étudiants se verront présenter des conférences leur fournissant suffisamment d'informations pour comprendre des questions spécifiques et des lacunes dans notre connaissance des mécanismes de trafic intracellulaire. Cependant, la majeure partie du temps de classe sera consacrée à la discussion des articles de recherche actuels de la littérature primaire. L'accent sera mis sur l'évaluation critique des approches expérimentales de ces études, l'interprétation des données et les conclusions.

Ce cours est destiné aux étudiants ayant un intérêt sérieux pour la recherche en biologie cellulaire. Il est destiné aux étudiants de premier cycle avancés et diplômés, ainsi qu'aux étudiants de première et deuxième années des cycles supérieurs. Il y aura deux périodes de cours d'une heure et demie par semaine. Les élèves se verront attribuer des ensembles de problèmes pour s'assurer qu'ils ont fait la lecture avant le cours et qu'ils ont suffisamment réfléchi aux problèmes impliqués. Le cours exigera également la participation à la discussion. De plus, chaque étudiant devra présenter au moins un mémoire de recherche à la classe, expliquer les questions abordées, les techniques, les pièges, etc.

MCDB 526(BIOLOGIE 526) / CHEM 526. Biologie chimique II.

Article 100.

Instructeur(s) : E Neil G Marsh ([email protected])

Prérequis et distribution : MCDB 525. Inscription préalable ou simultanée au CHEM 402 ou équivalent. (3). (Sauf). (BS). Ne peut pas être répété pour le crédit.

Page d'accueil du cours : aucune page d'accueil n'a été soumise.

MCDB 589(BIOLOGIE 589). Mécanismes de l'évolution microbienne.

Article 001.

Instructeur(s) : Julian P Adams ([email protected])

Prérequis et distribution : BIOLOGIE 305. (3). (Sauf). (BS). Ne peut pas être répété pour le crédit.

Page d'accueil du cours : aucune page d'accueil n'a été soumise.

Les sujets abordés comprennent la nature des populations microbiennes, les populations de laboratoire, les loci mutateurs dans les populations clonales et la coévolution.

Listes de cours d'études supérieures pour MCDB.

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7 : Les modèles d'évolution sont révélés par des changements au niveau moléculaire

les organismes peuvent être utilisés pour dater des événements évolutifs passés.

En général, quels types de séquences devraient présenter les

changement évolutif le plus lent ?

une. Changements synonymes dans les régions codant pour les acides aminés des exons

b. Changements non synonymes dans les régions codant pour les acides aminés des exons

17.18 L'horloge moléculaire est basée sur l'hypothèse d'un

La croissance rapide des données de séquences disponibles dans les bases de données ADN a été une source d'informations sur l'évolution

processus. Les séquences du génome entier fournissent également

de nouvelles informations sur l'évolution des génomes et la

taux constant de changement dans la séquence de protéines ou d'ADN.

(a) Relation entre le taux de substitution des acides aminés et le temps

depuis la divergence, basée en partie sur les séquences d'acides aminés de l'hémoglobine des huit espèces présentées dans la partie b. Le taux constant de

l'évolution des séquences de protéines et d'ADN a été utilisée comme

horloge pour dater les événements évolutifs passés. (b) Phylogénie de huit espèces

et leurs temps approximatifs de divergence, sur la base des archives fossiles.

Population et génétique évolutive

17.19 Les gènes de la globine humaine constituent une famille multigénique

qui a évolué par duplications successives de gènes.

processus qui façonnent la taille, la complexité et l'organisation

Duplication de gènes De nouveaux gènes ont également évolué grâce à

la duplication de gènes entiers et leur divergence ultérieure. Ce processus crée des familles multigéniques—des ensembles de gènes

qui sont similaires dans l'ordre mais codent des produits différents. Pour

Par exemple, les humains possèdent 13 gènes différents trouvés sur les chromosomes 11 et 16 qui codent pour des molécules de type globine, qui

participent au transport de l'oxygène (Figure 17.19). Tous ces gènes

ont une structure similaire, avec trois exons séparés par deux

introns, et sont supposés avoir évolué à travers

duplication et divergence d'un seul gène de la globine chez un ancêtre éloigné. On pense que ce gène ancestral a été le plus

similaire au gène de la myoglobine actuel et d'abord dupliqué

produire un gène précurseur de la ␣/␤-globine et la myoglobine

gène. Le gène ␣/␤ a ensuite subi une autre duplication à

donnent naissance à un gène primordial de la -globine et un gène primordial de la -globine. Les duplications ultérieures ont conduit à plusieurs ␣-globine

et les gènes de la -globine. De même, les vertébrés contiennent quatre groupes

de gènes Hox, chaque groupe comprenant de 9 à 11 gènes. Hox

Les gènes jouent un rôle important dans le développement.

Certaines familles de gènes comprennent des gènes qui sont disposés en

tandem sur le même chromosome d'autres sont dispersés

entre différents chromosomes. La duplication de gènes est un phénomène courant dans les génomes eucaryotes, par exemple, environ

5% du génome humain est constitué de segments dupliqués.

La duplication de gènes fournit un mécanisme pour l'addition

de nouveaux gènes avec de nouvelles fonctions après la duplication d'un gène,

il y a deux copies de la séquence, dont l'une est libre de

changer et potentiellement assumer une nouvelle fonction. L'extra

copie du gène peut, par exemple, devenir active à un moment différent du développement ou être exprimée dans un tissu différent

ou même divergent et codent pour une protéine ayant des acides aminés différents

acides. Cependant, le sort le plus courant de la duplication de gènes est

qu'une copie acquiert une mutation qui la rend non fonctionnelle

tionnel, donnant naissance à un pseudogène. Les pseudogènes sont fréquents

dans les génomes des eucaryotes complexes, le génome humain est

On estime qu'il contient jusqu'à 20 000 pseudogènes.

Duplication du génome entier En plus de la duplication de gènes individuels, les génomes entiers de certains organismes

ont apparemment dupliqué dans le passé. Par exemple, une comparaison du génome de la levure Saccharomyces cerevisiae

avec les génomes d'autres champignons révèle que S. cerevisiae ou

un de ses ancêtres immédiats a subi un génome entier

duplication, générant deux copies de chaque gène. Un grand nombre de

les copies ont par la suite acquis de nouvelles fonctions d'autres

acquis des mutations qui ont détruit la fonction d'origine et

puis ont divergé en séquences d'ADN aléatoires. Génome entier

la duplication peut avoir lieu par polyploïdie.

Transfert horizontal de gènes La plupart des organismes acquièrent leur

génomes par transmission verticale—transfert par

la reproduction de l'information génétique des parents à la progéniture. La plupart des arbres phylogénétiques supposent une transmission verticale

de l'information génétique. Résultats des études de séquences d'ADN

révèlent que les séquences d'ADN sont parfois échangées par transfert horizontal de gènes, dans lequel l'ADN est transféré entre

différentes espèces. Ce processus est particulièrement fréquent chez les

bactéries, et il existe un certain nombre de cas documentés dans

quels gènes sont transférés des bactéries aux eucaryotes. Les

l'étendue du transfert horizontal de gènes parmi les organismes eucaryotes est controversée, avec peu de cas bien documentés. Le transfert horizontal de gènes peut obscurcir les relations phylogénétiques


Hétérose : De nombreux gènes, de nombreux mécanismes – Mettre fin à la recherche d'une théorie unificatrice non découverte

L'hétérosis est l'augmentation de la vigueur observée dans les descendances d'accouplements de divers individus de différentes espèces, de populations isolées ou de souches sélectionnées au sein d'espèces ou de populations. L'hétérosis a été d'une immense valeur économique en agriculture et a des implications importantes concernant la forme physique et la fécondité des individus dans les populations naturelles. Les modèles génétiques basés sur la complémentation des allèles délétères, en particulier dans le contexte de la liaison et de l'épistasie, sont cohérents avec de nombreuses manifestations observées d'hétérosis. La recherche des gènes et des allèles qui sous-tendent l'hétérosis, ainsi que des mécanismes plus larges indépendants des allèles et à l'échelle du génome, a englobé de nombreuses espèces et systèmes. Les thèmes communs à ces études indiquent que la diversité des séquences est nécessaire mais pas suffisante pour produire des phénotypes hétérotiques, et que les voies moléculaires qui produisent l'hétérosis impliquent la modification de la chromatine, le contrôle transcriptionnel, la traduction et le traitement des protéines, et les interactions entre et au sein des voies de développement et biochimiques. Pris ensemble, il existe de nombreux et divers mécanismes moléculaires qui traduisent l'ADN en phénotype, et c'est la combinaison de tous ces mécanismes à travers de nombreux gènes qui produit l'hétérosis dans des traits complexes.

1. Introduction

Une hétérosis a été observée et, dans certains cas, exploitée dans de nombreux systèmes divers. Des exemples de croisements interspécifiques de mammifères qui produisent des phénotypes hétérotiques comprennent le mulet résultant d'un croisement entre un âne mâle et une jument, et le ligre résultant d'un croisement entre un lion et un tigre. Dans les deux cas, ces hybrides interspécifiques sont plus gros et, selon certaines mesures, plus vigoureux que les parents. Cependant, de nombreux hybrides interspécifiques souffrent d'une longévité et d'une fertilité réduites. L'hétérose chez l'homme a été proposée, parfois de manière controversée, pour affecter plusieurs phénotypes, notamment l'attractivité [1], le QI [2, 3] et la taille [4-6]. Dans les milieux agricoles, il existe de nombreux exemples dans lesquels l'hétérosis a été exploité pour créer des produits plus productifs et plus uniformes, notamment le bétail [7–11] et les plantes cultivées (examiné dans [12–19]). L'hétérosis peut également être capturé et corrigé par le processus de polyploïdisation qui est courant dans le règne végétal (examiné dans [13, 14, 20]). Dans ce cas, les hybrides formés par combinaison sexuée de gamètes non réduites ou par hybridation suivie d'un doublement chromosomique sont souvent fertiles et ont souvent été classés comme une nouvelle espèce. Les individus polyploïdes montrent une tendance générale à l'augmentation de la taille, et la capture d'effets génétiques hétérotiques peut encore améliorer leur fitness et leur productivité.

Les impressionnantes manifestations phénotypiques des hybrides hétérotiques couplées à l'importance économique des souches hybrides ont conduit à des recherches approfondies pour comprendre sa base. Cette recherche a suivi l'évolution des connaissances sur la composition du génome et les mécanismes génétiques et biochimiques et est rendue possible par les avancées techniques qui facilitent de nouvelles mesures des phénotypes et des processus moléculaires.

2. Comment l'hétérose est-elle définie ?

Des comptes rendus historiques du développement du concept moderne d'hétérosis sont fournis dans plusieurs excellents articles [15, 21-23]. La documentation de l'importance de la consanguinité et de la performance comprenait des descriptions par les premiers agriculteurs qui ont noté les effets délétères de la consanguinité chez les plantes et les animaux et ont pris des mesures pour minimiser cet effet. Collins [24] documente les activités des tribus primitives pour atténuer la consanguinité et maximiser l'hétérosis en plaçant des graines de plusieurs souches dans chaque colline de maïs qu'elles ont plantée. Darwin [25] a évalué expérimentalement l'effet néfaste de l'accouplement chez les parents en soutenant l'idée que la diversité génétique est liée à la vigueur hybride. La recherche sur le maïs a joué un rôle important dans le développement de certaines des premières idées d'hétérosis [26-29] et s'est poursuivie en tant qu'organisme expérimental important jusqu'à présent. L'article de Shull [30] « La composition d'un champ de maïs » est largement considéré car il a fourni des idées fondamentales pour la consanguinité et l'hybridation chez les plantes cultivées et a été important dans la recherche de nucléation à l'époque récente.

Le concept fondamental de l'hétérosis, tel qu'envisagé par Shull, est que les allèles délétères persistent dans de grandes populations d'accouplement aléatoire. La consanguinité due à la dérive, à l'isolement de la population ou à l'accouplement consanguin par plan ou par hasard réduit la vigueur des individus ou des populations en raison de l'homozygotie croissante des allèles délétères. La vigueur est restaurée par croisement entre des types divergents tandis que les allèles délétères récessifs sont complétés à l'état hybride. Cette idée fondamentale est cohérente avec de nombreux exemples d'hétérosis entre les espèces.

L'hétérosis est quantifié sur une base individuelle ou de population comme la différence de performance de l'hybride par rapport à la moyenne des parents consanguins (appelée valeur du parent moyen). Pour l'analyse génétique quantitative, la déviation de l'hybride par rapport au parent moyen est la valeur pertinente. Dans un contexte pratique, l'hétérosis parental élevé, qui mesure la supériorité de l'hybride par rapport au meilleur parent, est la métrique importante.

L'opposé conceptuel de l'hétérosis est la dépression de consanguinité [31]. Il s'agit de la perte de vigueur à la suite d'accouplements apparentés. L'hétérose est souvent considérée comme maximisant l'hétérozygotie et, en revanche, la dépression de consanguinité est due à la réduction de l'hétérozygotie. La dépression de consanguinité est mesurée comme la réduction des performances proportionnellement à la réduction de l'hétérozygotie. La dépression de consanguinité est importante dans de nombreux contextes, y compris l'agriculture, comme le maintien des variétés patrimoniales, la biologie de la conservation et la santé humaine. Dans toutes les circonstances dans lesquelles les accouplements se produisent dans de petites populations et/ou l'accouplement assortatif se produit, il existe un risque accru de réduction de la vigueur et de l'homozygotie des allèles délétères dans des contextes génotypiques qui sont par ailleurs rares dans les populations.

Il est important de souligner que les mesures d'hétérosis dépendent du phénotype. Par exemple, les hybrides de mammifères interspécifiques peuvent afficher une taille, une vigueur et d'autres traits de fitness souhaitables accrus, mais sont souvent très stériles et ont donc une fécondité réduite. Flint-Garcia et al. [32] ont mesuré 17 traits parmi 267 hybrides de maïs et ont constaté que la quantité d'hétérosis dans n'importe quel hybride par rapport à ses parents était dépendante du trait et que les hybrides ne pouvaient pas être simplement classés comme hétérotiques ou non hétérotiques. Du point de vue de la recherche, cela indique que la recherche de mécanismes d'hétérosis doit être menée dans le contexte biologique de traits spécifiques dans un contexte pratique, cela motive la recherche pour mieux prédire les hybrides hétérotiques qui fourniront une productivité maximale pour des traits d'intérêt spécifiques.

3. Un argument en faveur de l'hypothèse de dominance : du début des années 1900 à nos jours

Selon la théorie génétique quantitative, l'hétérosis peut résulter d'une dominance, d'une surdominance ou d'une épistasie. La surdominance est une interaction intra-allélique dans laquelle la présence de plusieurs allèles conduit à une meilleure performance que l'homozygotie pour l'un ou l'autre état allélique. Si la surdominance est la base prédominante de l'hétérosis, alors les populations et les stratégies de sélection qui maximisent l'hétérozygotie se traduiront par les meilleures performances. D'un autre côté, si la dominance ou l'épistasie est le mécanisme principal de l'hétérosis, les populations naturelles ou reproductrices, et donc les individus, se fixeront pour les allèles favorables et se comporteront de la même manière pour tout hybride. Cette question a été abordée du début au milieu des années 1900 par l'analyse des composantes de la variance (résumée dans Hallauer et al. [33]).

Les études de décomposition de la variance dans les populations de maïs hybride utilisant des modèles d'accouplement tels que le North Carolina Design III ont abouti à des estimations significatives de l'action des gènes surdominants (résumés dans [33]). Cependant, Moll et al. [34] et Gardner et Lonnquist [35] ont réalisé que les estimations de la variance pouvaient être confondues par couplage. Plus précisément, si les allèles positifs et négatifs étaient en phase de répulsion et que l'action génique de chaque locus était partielle ou complète, les allèles des deux loci se sépareraient fréquemment, ce qui entraînerait des estimations de la surdominance. Dans Moll et al. [34] et les études de Gardner et Lonnquist [35], le degré moyen de dominance a été estimé dans la première génération de croisement à partir d'un croisement de population, puis après un croisement incrémentiel pour plusieurs générations. Le résultat de ces études était que l'estimation du degré moyen de dominance a diminué, ce qui est compatible avec une dominance partielle - et non une surdominance - de la plupart des loci contribuant à l'hétérosis couplée à une liaison de phase de répulsion.

L'importance de la dominance par rapport à la surdominance a été confirmée par des études de sélection récurrentes dans lesquelles les populations ont été évaluées par croisements entre elles ou avec un testeur consanguin. Les recherches de Russell et al. [36] dans le maïs ont soutenu la dominance par rapport à la surdominance comme base principale de l'hétérosis. Une composante de leur étude était la comparaison de la réponse à la sélection de populations sélectionnées sur la base de la performance d'un croisement avec un testeur consanguin par rapport à un testeur de population. Si la surdominance est le principal mécanisme d'hétérosis, alors le testeur consanguin améliorerait la population davantage que le testeur de population car dans un consanguin, les allèles sont fixes alors que dans une population, ils sont de fréquence intermédiaire. Le résultat de cette composante de l'étude était que les testeurs consanguins et de population ont amélioré les performances de la population de manière similaire, conformément à l'importance de la dominance par rapport à la surdominance. Un deuxième volet de l'étude de Russell et al. [36] était l'analyse de la sélection dans deux populations basée sur la performance du croisement de population. Si la surdominance était la principale base de l'hétérosis, les populations divergeraient en raison de la sélection et augmenteraient l'homozygotie des allèles alternatifs au sein des populations pour maximiser l'hétérozygotie et les performances du croisement de population. Le résultat serait une augmentation des performances du croisement de populations et une diminution des performances des populations en soi. Alternativement, si la dominance (ou l'épistasie) était le principal mécanisme d'hétérosis, la fréquence de l'allèle favorable augmenterait dans chaque population, et donc également dans le croisement de populations, ce qui entraînerait une augmentation des performances des populations et des croisements de populations. Le résultat de leur étude a révélé une augmentation des performances dans toutes les populations, soutenant l'importance de la domination par rapport à la surdominance. Notez également que le niveau de déséquilibre de liaison dans ces matériaux était probablement assez faible, minimisant les effets de confusion de la pseudo-surdominance.

Les études de cartographie des locus de caractères quantitatifs (QTL) dans le maïs sont également cohérentes avec la dominance par rapport à la surdominance en tant que type prédominant d'action génique sous-jacente à l'hétérosis pour la productivité. Les premières études de QTL ont indiqué de nombreux QTL avec une action génique surdominante dans les populations dérivées d'hybrides de maïs hétérotiques pour des traits tels que le rendement et la hauteur de la plante [37, 38]. Cependant, la dissection génétique ultérieure d'un QTL avec une action génique surdominante estimée a montré que le QTL d'origine pouvait être séparé en deux QTL liés en phase de répulsion avec une action génique dominante [39, 40] a mené une étude de cartographie des QTL en utilisant 3 populations consanguines recombinantes en utilisant un Approche North Carolina Design III. Les résultats de cette étude étaient cohérents avec les études précédentes sur le maïs. L'action génique surdominante a été estimée pour les QTL contrôlant le rendement en grains, mais ces QTL ont été trouvés dans des régions centromériques avec un déséquilibre de liaison (LD) élevé et ont été interprétés comme une pseudo-surdominance. Conformément à de nombreuses autres études, le degré d'hétérosis était dépendant du trait, avec la plus grande hétérosis pour le rendement. Par conséquent, les études récentes de cartographie des QTL dans le maïs sont également généralement cohérentes avec une prévalence de dominance sous-jacente aux traits hétérotiques, y compris le rendement et les composants du rendement et les traits de croissance tels que la hauteur de la plante.

Xiao et al. [41] ont évalué l'hétérosis pour dix caractères en soi en utilisant une évaluation croisée test d'une population de lignée consanguine recombinante dérivée d'un indica × japonica croix dans le riz. Les auteurs ont conclu que la dominance était la principale base de l'hétérosis dans ce croisement sur la base des preuves de QTL, de l'absence d'interactions épistatiques digéniques significatives et de la relation relativement faible entre l'hétérozygotie des marqueurs et la performance pour la plupart des caractères. De plus, deux lignées consanguines de la population ont dépassé les performances de l'hybride, ce qui est cohérent avec la proposition selon laquelle, sous l'hypothèse de dominance, il est possible de produire un individu homozygote qui contient tous les allèles favorables qui ont produit les performances hybrides observées.

Malgré une prépondérance de preuves du rôle de la dominance dans l'hétérosis pour le rendement des plantes, en particulier dans le contexte d'une liaison entraînant une pseudo-surdominance, certaines observations sont incompatibles avec l'hypothèse de dominance. Une observation importante est que, dans certains hybrides, la performance de l'hybride est supérieure à la somme des parents. Avec une dominance complète, la performance maximale de l'hybride serait égale à la somme des parents. En outre, comme décrit ci-dessous, des exemples bien documentés de surdominance existent, et il existe de plus en plus de preuves du rôle de l'épistasie en utilisant de nouvelles approches expérimentales et statistiques.

4. Surdominance : justification et exemples

La surdominance est conceptuellement cohérente avec l'idée que la dissemblance génétique en soi stimule la vigueur et, dans un contexte pratique, l'état génétique optimal est l'hétérozygotie versus l'homozygotie pour les allèles favorables. La surdominance fournit une explication pour les exemples dans lesquels la performance hybride est supérieure à la somme des parents, une incongruité avec l'hypothèse de la dominance.

Les estimations de l'action génique surdominante ont maintenant généralement été attribuées à la pseudo-surdominance comme décrit ci-dessus. Cependant, des exemples intrigants de surdominance ont été rapportés. Un exemple biochimique de surdominance fourni par Schwartz et Laughner [42] était intellectuellement important pour alimenter le débat en cours concernant la base de l'hétérosis. Cette étude portait sur l'activité de l'enzyme adh1, qui fonctionne comme un hétérodimère. Un allèle de l'enzyme à haute activité a été combiné avec un allèle tolérant à la chaleur. L'activité de l'enzyme biallélique résultante était supérieure à celle de l'une ou l'autre forme monoallélique dans des conditions de stress spécifiques. Ce résultat fournit une base conceptuelle pour considérer les mécanismes moléculaires par lesquels les interactions intra-alléliques fourniraient des performances et une tolérance au stress accrues.

Krieger et al. [43] ont rapporté un modèle monogénique de surdominance basé sur le calendrier du développement. Dans cette étude, l'hétérozygotie pour un allèle fonctionnel et un allèle de perte de fonction au ferme à fleur unique (SFT) locus dans la tomate entraîne un rendement en fruits surdominant. Ce gène est homologue à Locus à fleurs d'Arabidopsis T (FT) qui est impliquée dans la production de l'hormone de floraison florigen. L'action génique surdominante pour le rendement, dans cet exemple, est le résultat d'un changement du programme de développement de sorte qu'un nombre accru d'inflorescences florifères puisse se former chez l'hétérozygote par rapport à l'homozygote de type sauvage qui met fin à la production d'inflorescence plus tôt et l'homozygote mutant qui produit un nombre limité d'inflorescences. inflorescences et plus de croissance végétative. Contrairement à l'exemple spécifique d'une interaction intra-allélique dans le cas de adh1 l'hétérosis, le SFT Le résultat est basé sur une expression moléculaire dose-dépendante (éventuellement additive) qui aboutit à un équilibre du produit génique qui se manifeste dans un phénotype surdominant. Les SFT Le résultat est également convaincant car il existe probablement de nombreux exemples d'hybrides intra- et inter-spécifiques dans lesquels une perte de fonction ou une absence allélique due à une variation présence/absence (PAV) sont combinées dans des hybrides avec un allèle fonctionnel. Enfin, cet exemple met en évidence les résultats potentiels de productivité des programmes de développement de réglage fin.

Semel et al. [44] ont évalué l'action des gènes pour 35 caractères chez la tomate en utilisant une population de lignées d'introgression dans laquelle chaque lignée de la tomate cultivée (Solanum lycopersicum) parent contenait une petite contribution du génome de l'espèce sauvage Solanum pennellii. Les lignées d'introgression ont été croisées avec une lignée cultivée pour produire des hybrides. La plupart des traits reproductifs liés au rendement en graines et en fruits présentaient une surdominance, contrairement aux traits non reproducteurs liés principalement aux caractéristiques morphologiques. Sur la base du fait que certains traits présentaient une surdominance alors que d'autres ne l'étaient pas, les auteurs ont soutenu que cette étude soutenait une véritable surdominance par opposition à une pseudo-surdominance. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer si cette interprétation est correcte.

Ces exemples et d'autres non inclus ici prouvent que la surdominance peut jouer un rôle dans l'hétérosis. Cependant, la majorité des études à ce jour, basées sur la réponse à la sélection, le partitionnement de la variance génétique et la cartographie des QTL, sont compatibles avec un rôle moindre de la surdominance que de la dominance.

5. Epistasis : preuves émergentes du rôle de l'épistasie dans l'hétérosis

Le rôle de l'épistasie dans l'hétérosis reste insaisissable, bien que des expériences récentes fournissent des preuves croissantes de son importance. Les estimations de la variance épistatique dans les premières études d'hétérosis étaient limitées par la taille de l'expérience et la capacité de calcul. Des études récentes utilisant des marqueurs moléculaires et des approches statistiques modernes et intensives en calculs ont augmenté la capacité de détecter les interactions épistatiques.

L'analyse des moyens de génération a fourni certaines des premières preuves convaincantes du rôle de l'épistasie dans la performance hybride. Un exemple récent fourni par Wolf et Hallauer [45] a utilisé une analyse basée sur les moyens pour étayer le rôle de l'épistasie dans l'hétérosis. L'analyse triple testcross compare la performance relative de la progéniture en ségrégation lorsqu'elle est testée avec les deux parents et avec le F1 hybride. Écart de performance du F1 testcross de la moyenne des tests croisés parentaux est compatible avec l'action du gène épistatique. En utilisant cette approche, les auteurs ont détecté une épistasie pour plusieurs caractères, notamment le rendement, les composants du rendement et le moment du développement parmi la descendance de l'hybride hétérotique B73 × Mo17.

Des études récentes sur le maïs, le riz et Arabidopsis basé sur la cartographie QTL rapport épistasie pour divers traits. Kusterer et al. [46] ont utilisé une conception de croisement triple dans le contexte de l'analyse QTL chez Arabidopsis pour caractériser l'importance de l'épistasie pour les traits de biomasse. Cette recherche a été complétée par une étude connexe de lignées quasi isogéniques [47, 48]. Des études récentes de cartographie des QTL soutiennent le rôle de l'épistasie chez le riz [49-51]. Le type d'épistasie varie dans ces études, allant d'une épistasie principalement additive × additive à des interactions épistatiques dominantes, au moins en partie en raison des matériaux expérimentaux et de l'approche. Yu et al. [49] ont évalué la consanguinité F2-dérivé F3 familles du croisement intraspécifique Zhenshan97 × Minghui63 et ont signalé une prédominance d'interactions additives × additives sous-jacentes à la performance pour le rendement en grains. En revanche, Li et al.[50] ont évalué des rétrocroisements (BC) et des hybrides de test à partir de la descendance d'un japonica × indica interactions épistatiques hybrides et surdominantes signalées. Hua et al. [51] ont évalué un « F immortalisé2” basée sur des lignées consanguines recombinantes croisées et a signalé le rôle important dans les interactions épistatiques dominante × dominante. En interprétant et en résumant les tendances de ces études, (1) les populations interspécifiques dont les parents ont été génétiquement séparés pendant une plus longue période présentent plus de ségrégation et un plus grand degré d'action épistatique des gènes, (2) des conceptions expérimentales qui utilisent des individus avec plus d'hétérozygotie (testcross ou RIL intermé) détectent des niveaux plus élevés de dominance, et (3) l'interprétation de la surdominance reste confondue avec la pseudo-surdominance dans la plupart des études.

Il est logique de considérer la pertinence potentielle dans le contexte des voies métaboliques et physiologiques. Une voie physiologique qui a été étudiée spécifiquement dans le contexte de l'hétérosis est le métabolisme et la signalisation de l'acide gibbérellique (GA). La production de GA implique une voie à plusieurs étapes, et la transduction du signal GA implique un réseau de signalisation complexe. Par conséquent, cette voie métabolique et de signalisation offre de nombreuses opportunités pour l'expression de l'action des gènes épistatiques. Chez le maïs, les consanguins contiennent moins d'AG endogènes et de précurseurs que les hybrides correspondants [52]. L'application de GA exogène stimule davantage la croissance des consanguins que les hybrides [53, 54], ce qui est conforme à l'hypothèse selon laquelle l'efficacité réduite des consanguins à produire des GA entraîne une réduction de l'accumulation de biomasse. Une étude récente sur le riz fournit un support similaire pour le rôle de GA dans l'hétérosis pour l'accumulation de biomasse [55]. Cette étude a fourni des preuves métaboliques et transcriptomiques pour soutenir l'importance de la synthèse et de la signalisation de GA dans l'hétérosis pendant le développement des plantules de riz.

Le rôle de l'épistasie dans la performance des traits hétérotiques et non hétérotiques reste intrigant et déroutant. Conceptuellement, il est clair que de nombreuses et diverses voies complexes interagissent pour produire des phénotypes chez les individus soutenant la probabilité qu'une épistasie génétique soit détectée. Cependant, l'épistasie génétique nécessite non seulement des voies moléculaires en interaction, mais également une variation allélique au sein des voies d'interaction d'une ampleur suffisante pour fournir une interaction statistique significative. Les grandes études de cartographie de QTL trouvent peu de preuves d'interactions épistatiques pour des traits développementaux, architecturaux et biochimiques spécifiques [56-58] bien que, comme décrit précédemment, l'hétérosis soit plus important pour des traits très complexes tels que le rendement en grains, traits pour lesquels des études génétiques quantitatives sont plus fréquentes. soutenir le rôle de l'épistasie. Dans les cas où des mutations qualitatives ont été introgressées dans plusieurs arrière-plans génétiques, il existe des preuves convaincantes que l'expression est fortement dépendante de l'arrière-plan. Par conséquent, il est logique par extension que des gènes de moindre effet interagissent de la même manière. Cependant, l'effet des gènes/QTL individuels doit être d'une ampleur suffisante pour que les interactions soient détectables dans les limites des conceptions expérimentales spécifiques et des tailles de population. La compréhension du rôle de l'épistasie dans l'hétérosis et l'expression d'autres traits continuera de s'améliorer à mesure que les outils moléculaires et les approches statistiques progresseront. Les preuves actuelles suggèrent qu'il y a beaucoup plus à apprendre sur les interactions géniques épistatiques sous-jacentes à l'hétérosis.

Il est important de reconnaître que les estimations de l'action des gènes sont basées sur un cadre logique de gènes, d'allèles et d'effets alléliques (par exemple, Falconer et Mackay [59]), et les interprétations ne sont pertinentes que dans le contexte de ce cadre. Dans la section suivante, je discuterai des mécanismes moléculaires qui sont cohérents avec ce cadre. Cependant, des mécanismes de variation phénotypique dus à des mécanismes génomiques indépendants du locus ont été proposés et seront résumés plus loin dans cet article. Notez que la variation phénotypique due à ces mécanismes sera toujours partitionnée dans le contexte de modèles spécifiques aux gènes dans les études de composantes de la variance en raison de restrictions dans le modèle, mais peut en réalité résulter d'un mécanisme plus général.

6. Preuves moléculaires compatibles avec les modèles génétiques quantitatifs

Le concept d'hétérosis a évolué parallèlement aux découvertes sur la base moléculaire de la mutation, le contrôle de la transcription et de la traduction, et la découverte d'états alléliques héréditaires basés sur la chromatine. Les modèles génétiques quantitatifs sous-jacents aux modèles actuels de reproduction et de partition de la variance sont basés sur une variation allélique héréditaire qui fournit des effets cohérents dans des contextes génétiques et environnementaux définis. Un modèle précoce et encore répandu d'états alléliques alternatifs est la présence de chaque gène chez tous les individus d'une espèce avec un éventail de variantes de séquences qui pourraient conférer des conséquences fonctionnelles mineures à extrêmes, y compris des allèles de perte de fonction intermédiaires à complète. Ce concept est cohérent avec le polymorphisme étendu d'un seul nucléotide (SNP), l'indel et la variation du transposon trouvés dans et à proximité des gènes lors de la comparaison des génomes individuels au sein des espèces [60-65]. La découverte que les génomes végétaux contiennent une grande proportion de transposons répétitifs soulève la possibilité pour les transposons d'influencer l'expression de gènes voisins, notamment en modifiant les niveaux d'expression, en produisant une expression ectopique de gènes et en produisant une variation allélique en introduisant des empreintes après l'insertion et l'excision [66]. Récemment, la prise de conscience croissante de l'importance de la variation de présence-absence (PAV) et de la variation du nombre de copies (CNV) soutient le concept de pangénomes au sein d'une espèce dans laquelle tous les individus d'une espèce peuvent ne pas contenir une copie de tous les gènes trouvés dans l'espèce. [67-70]. Enfin, les épiallèles héréditaires [71] fournissent un mécanisme indépendant de la séquence pour produire des niveaux d'expression altérés qui pourraient être capables de revenir plus rapidement pour soutenir un changement évolutif direct ou naturel rapide.

Tous ces mécanismes générateurs d'allèles - SNP, transposons, PAV et épiallèles - sont cohérents avec l'hypothèse selon laquelle des interactions intra-alléliques spécifiques au locus avec un certain degré de dominance sont responsables de l'hétérosis. Par exemple, les SNP peuvent réduire la fonction en modifiant l'activité ou la productivité des enzymes ou en réduisant l'efficacité de la liaison aux facteurs de transcription. La perte de fonction pourrait résulter de SNP produisant des allèles non-sens ou altérant les jonctions d'épissage, ou une perte de transcrit due à l'absence d'une séquence ou par un silençage épigénétique. Des allèles avec une perte de fonction réduite ou complète peuvent s'accumuler dans des populations d'individus hautement hétérozygotes s'accouplant au hasard. Lors de la consanguinité, l'homozygotie des allèles délétères entraînerait une perte de vigueur (dépression de consanguinité) qui serait restaurée par l'accouplement d'individus génétiquement non apparentés.

De nouveaux allèles se produisent dans le contexte de localisations chromosomiques, et des études récentes qui définissent la non-linéarité de la fréquence des événements de recombinaison à travers le chromosome [72] sont cohérentes avec les observations de pseudo-overdominance. L'accumulation de mutations dans les régions centromériques avec une recombinaison limitée entraîne des estimations génétiques quantitatives de la surdominance dans l'analyse de la variance et les études QTL en raison du degré élevé de déséquilibre de liaison persistant dans ces régions. Le potentiel des régions à recombinaison limitée à héberger des allèles délétères qui ont rarement l'opportunité de se recombiner est à la base du concept de modèles hétérotiques utilisé par les sélectionneurs de plantes, est cohérent avec l'hétérosis observé dans des populations naturelles et artificielles génétiquement isolées, et fournit une base de l'intérêt de la polyploïdie pour fixer les interactions géniques hétérotiques en combinant des génomes divergents mais apparentés.

Les modèles hétérotiques utilisés par les sélectionneurs de plantes [73] fournissent un modèle conceptuel utile pour discuter de l'hétérosis dans des populations isolées. Les sélectionneurs ont délibérément séparé les lignées de reproduction en groupes distincts (pools parentaux) et limité les croisements entre les pools afin de maximiser les performances des hybrides entre les parents sélectionnés dans les groupes. Considérons, par exemple, la possibilité qu'une espèce avec 10 chromosomes ait une paire de loci sur chacun des 10 chromosomes à 1 centimorgan d'intervalle en phase de répulsion avec une action génique dominante. Il serait relativement simple sur la base du phénotype ou du génotype de développer deux pools de reproduction qui seraient fixés pour les paires alléliques complémentaires à chacune de ces 10 positions produisant la pleine performance des hybrides entre les pools. Cependant, des gamètes contenant des événements de recombinaison dans chacun des intervalles seraient nécessaires pour produire un individu de la population fondatrice avec des allèles favorables à tous les 20 loci (10 paires). En une seule génération, cette combinaison se produirait à une fréquence de

chez 10 000 milliards d'individus, plus de 5 fois le nombre de plants de maïs cultivés aux États-Unis chaque année. En réalité, la situation est beaucoup plus complexe avec de multiples loci en phase de répulsion dans les régions génomiques de LD élevée et persistante, ce qui rend logique la capture du potentiel de performance des blocs de liaison plutôt que d'essayer d'identifier des types recombinants exceptionnellement rares qui résolvent les liaisons en phase de répulsion. . Ce concept peut être appliqué à des populations géographiquement ou génétiquement isolées. La consanguinité due à la dérive conduirait à une divergence des blocs génomiques dans les régions à LD élevée, entraînant une réduction des performances globales. Après plusieurs générations de séparation, une hétérosis serait observée lors du croisement des populations entre elles en raison de la complémentation.

Bien que l'hypothèse de dominance ait été décrite par certains comme l'« ancienne vision » de l'hétérosis, elle est cohérente avec la majorité et la diversité des résultats observés entre les espèces, y compris l'héritabilité prévisible des performances lorsque les populations sont soumises à la sélection, les estimations de l'action des gènes dans les expériences contrôlées. , et des informations récentes sur la base moléculaire de l'allélisme. Néanmoins, il est possible que les modèles génétiques quantitatifs conçus au début des années 1900 ne capturent pas de manière adéquate tous les mécanismes moléculaires compris aujourd'hui, et il existe au moins des comptes rendus anecdotiques d'hybrides spécifiques qui fonctionnent au-delà des attentes sur la base des modèles génétiques quantitatifs classiques. Ces observations continuent de stimuler la recherche sur les mécanismes moléculaires, peut-être à l'échelle du génome et indépendants du locus, qui sont nécessaires pour expliquer au moins une partie de l'hétérosis.

7. Analyse génomique de l'hétérosis

Le phénotype est le résultat de l'interprétation de l'information génétique à travers les processus de transcription, de traduction, de métabolisme et de développement. Les études génomiques ont donc évalué le transcriptome, le protéome, le métabolome et les mécanismes de contrôle associés chez les consanguins et les hybrides comme approche pour évaluer la relation entre les phénotypes observés et les voies moléculaires sous-jacentes. L'interprétation la plus simple serait une relation directe entre l'expression moléculaire et le phénotype observé, de sorte que des quantités additives de transcrit produiraient un phénotype intermédiaire. Il est important de noter que le lien entre les mesures moléculaires et le phénotype final ne sera probablement pas aussi clair, comme dans l'exemple de surdominance de la tomate cité ci-dessus [43] dans lequel l'expression transcriptionnelle intermédiaire au niveau du SFT locus a entraîné une surdominance pour le rendement.

Les études de transcriptome mesurent la quantité totale relative de transcrit par locus, ou peuvent mesurer la contribution relative de chaque allèle dans les hybrides. Les deux types d'informations sont utiles et complémentaires, mais il est important de reconnaître qu'il s'agit de mesures de transcription différentes et qu'aucun des deux ne fournit d'informations sur la transcription d'un gène individuel par cellule. Des études à l'échelle du génome du transcriptome chez les parents consanguins par rapport aux parents hybrides révèlent qu'une majorité de gènes sont exprimés de manière additive [74-76], et une plus petite proportion de gènes montre une expression non additive dont un très faible pourcentage montre une expression en dehors du parent valeurs (surdominance transcriptionnelle ou épistasie). L'action génique non additive pourrait résulter d'interactions génétiques et épigénétiques intra-alléliques, y compris la paramutation, ou d'interactions interalléliques (épistasie). Un exemple d'interaction épistatique entraînant une expression au-delà des valeurs parentales serait la complémentation d'allèles dans un facteur de transcription hétérodimérique qui entraînerait l'activation transcriptionnelle d'une voie dans un hybride qui n'est pas transcriptionnellement actif chez l'un des parents en raison de l'absence d'un composant. Il est à noter que ce type d'interaction épistatique est rarement observé dans les études de transcriptome à l'échelle du génome.

La transcription globale à un locus est une contribution combinée de chaque parent. Il est possible qu'une valeur additive d'expression puisse résulter d'une contribution linéaire de chaque allèle parental chez l'hybride par rapport à son expression chez le consanguin (cis contrôle) ou pourrait être due à l'hétérozygote d'un facteur de contrôle distant modulant le niveau d'expression (trans contrôler). Stupar et Springer [74] ont évalué la contribution allélique à l'expression dans l'hybride sur plusieurs loci et ont constaté que la majorité des loci étaient contrôlés dans cis. Ceci est généralement cohérent avec les observations de Guo et al. [77] qui ont étudié l'expression spécifique des allèles à l'échelle du génome chez les hybrides de maïs et ont trouvé principalement des contributions intermédiaires des deux parents avec certains loci présentant un biais maternel ou paternel. Dans une étude connexe, Guo et al. [78] ont rapporté que l'expression biaisée paternellement était plus élevée sous le stress d'une densité de plantes élevée et plus élevée dans un ancien hybride par rapport à un nouvel hybride, indiquant une composante environnementale potentiellement importante pour les valeurs d'expression observées.

Les niveaux de transcrits additifs des gènes pourraient entraîner des performances phénotypiques non additives de plusieurs manières. Premièrement, la présence d'un seul allèle favorable peut être suffisante pour fournir une fonction protéique équivalente au niveau parent élevé même si les deux sont exprimés et que l'allèle favorable n'est présent que dans la moitié de la quantité. Deuxièmement, des niveaux d'expression additifs pourraient être observés dans l'hybride en cas de contraste allélique présence-absence chez le parent avec un parent n'ayant aucune expression et l'autre exprimant un produit fonctionnel. L'hybride peut n'avoir que la moitié de l'expression du parent contenant le gène, mais cette quantité d'expression pourrait être suffisante pour compléter la déficience due à l'absence du gène chez l'autre parent. Par conséquent, les résultats observés sont cohérents avec les observations génétiques quantitatives basées sur le phénotype. Il est à noter que l'hybride est généralement une combinaison prévisible des parents consanguins et qu'il ne présente pas de niveaux de transcription luxuriants à l'échelle du génome qui ne sont pas prévisibles par les niveaux d'expression parentale comme le suggèrent certains modèles [79].

Diverses études ont mesuré les taux de petits ARN chez les consanguins et les hybrides, dont certaines suggèrent fortement le rôle des petits ARN dans l'hétérosis [80, 81]. Une étude récente sur le maïs utilisant le séquençage Illumina et la confirmation qPCR a révélé que, comme pour la transcription des gènes, les petits niveaux d'ARN sont généralement additifs dans l'hybride avec des quantités prévisibles en fonction de la consanguinité [82]. Il est possible que, comme pour les facteurs de transcription géniques, des interactions additives entre différents petits ARN conduisent à une expression non additive des loci qu'ils contrôlent, bien que ce type d'expression soit minoritaire. Une découverte intéressante dans le Barber et al. [82] était l'observation que les plants de maïs hybrides par rapport à leurs parents consanguins, tous contenant le vadrouille1 mutation (une protéine qui est nécessaire pour la production de la plupart des petits ARN 24nt), étaient également ou plus hétérotiques que les hybrides non mutants. Ce résultat indique que cette classe spécifique de petits ARN n'est pas requise pour l'expression phénotypique hétérotique dans les hybrides de maïs.

L'analyse protéomique est une autre approche qui a été utilisée pour caractériser les composants moléculaires de l'hétérosis. L'analyse protéomique des racines de semis de maïs [83–86] et de riz [87] indique que l'expression non additive de protéines chez les hybrides par rapport aux consanguines est plus fréquente que la variation transcriptionnelle non additive. Dahal et al. [88] ont comparé deux hybrides de maïs hétérotiques à un hybride non hétérotique. Ils ont découvert que les protéines enrichies dans la réponse au stress et le métabolisme des protéines et du carbone étaient exprimées de manière différentielle dans les hybrides hétérotiques. Leurs résultats ont indiqué que le degré d'hétérosis était corrélé avec la fréquence des isoformes et/ou des modifications protéiques.

En résumé, des études génomiques approfondies fournissent des informations mais aucune réponse directe concernant la base de l'hétérosis. Tous les modes d'action des gènes - additivité, dominance, surdominance et épistasie - sont observés au niveau moléculaire, mais l'interprétation de ces effets moléculaires sur le phénotype final reste complexe et largement indéfinie. Dans l'ensemble, les résultats sont cohérents avec l'importance des variantes alléliques spécifiques dans la manifestation de l'hétérosis et avec l'hérédité prévisible des phénotypes moléculaires. Cependant, certains mécanismes ont été proposés qui sont indépendants des effets alléliques et sont plutôt des réponses pangénomiques à la diversité génomique. Ces mécanismes potentiels seront discutés dans la section suivante.

8. Modèles pangénomiques pour expliquer l'hétérosis

L'expression hétérotique des phénotypes est, dans de nombreux cas, corrélée à la distance génétique [89-93]. Bien que cela soit généralement vrai, la relation est la plus claire dans la comparaison d'hybrides avec une adaptation similaire, et qui ont été sélectionnés pour la productivité (résumé par Melchinger [94]). Un exemple serait la collection de lignées de maïs public et privé hors PVP libérées aux États-Unis qui ont été sélectionnées pour la performance dans des contextes généralement similaires. Au sein de ce groupe, il y aurait une attente d'une forte corrélation entre la diversité génétique et la performance basée sur la méthode de sélection par laquelle les lignées ont été développées. À mesure que la distance génétique augmente et que des complexités d'adaptation sont introduites, la relation entre la performance et la diversité génétique est perdue. Ainsi, la diversité génétique en soi n'est pas le seul fondement de l'hétérosis. Par extension, on ne s'attendrait pas à ce que d'autres mécanismes qui génèrent de la diversité tels que la mutagenèse produisent une hétérosis proportionnelle au degré de divergence. Néanmoins, il a été postulé que le génome possède des mécanismes pour détecter la diversité et que la réponse à la diversité peut se traduire par des performances hétérotiques. Les mécanismes pangénomiques sont ceux considérés comme indépendants des gènes/allèles. Notez que, sur la base de cette définition, les mécanismes à l'échelle du génome seraient également considérés comme produisant une hétérosis indépendante des traits pour tous les traits à un degré similaire. En général, l'hétérosis entre les hybrides n'est pas général mais est plutôt spécifique à un trait (résumé dans Kaeppler [95]).

Un mécanisme à l'échelle du génome qui a été proposé comme base de l'hétérosis est la modification de la méthylation de l'ADN, ou plus largement de l'état de la chromatine. La variation épigénétique héréditaire est un attribut commun des génomes végétaux, probablement plus fréquent que la variation de séquence (Becker et Weigel [96]). La possibilité de changements dirigés, ou du moins plus fréquents, dans la méthylation de l'ADN chez les hybrides par rapport à leurs progéniteurs consanguins est compatible avec la stimulation potentielle de la croissance basée sur la diversité en soi. Cela correspond également aux observations de paramutation spécifiques aux allèles et aux locus [97-99] dans lesquelles l'interaction allélique entraîne un changement héréditaire de l'état d'expression, une observation incompatible avec les principes de la théorie génétique quantitative.Des études récentes sur l'analyse de la méthylation à l'échelle du génome par séquençage des consanguins et des hybrides suggèrent que les changements de méthylation répétables lors de l'hybridation, probablement dirigés par de petits ARN, peuvent être quelque peu courants [100, 101], mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre l'impact de ces changements sur l'expression des gènes. et phénotype.

L'analyse séquentielle de la méthylation de l'ADN fournit plus de détails que les études précédentes basées sur la proportion totale de 5-méthyl cytosine dans le génome, mais les études basées sur la proportion de cytosines méthylées fournissent des indications intéressantes sur les influences environnementales sur les changements de méthylation et les différences potentielles entre les espèces . Tsfartis et al. [102] ont rapporté des niveaux réduits de méthylation de l'ADN chez les hybrides par rapport aux plants de maïs consanguins et ont trouvé que les réductions étaient liées au stress (densité de plantation). De plus, les altérations de la méthylation se sont avérées héréditaires. Récemment, Vergeer et al. [103] ont rapporté que la consanguinité Scabieuse est corrélée à une méthylation accrue de l'ADN à l'échelle du génome et la méthylation est réduite chez les hybrides. En outre, ils rapportent que l'application d'un agent de déméthylation, la 5-azacytidine, aux consanguins a rétabli la productivité au niveau hybride. Bien que la 5-azacytidine ait des effets sur l'ensemble du génome, il n'est pas clair si la stimulation observée de la vigueur est un effet spécifique au locus, peut-être lié à la floraison. Ce résultat est en contraste avec Shen et al. [101] qui ont signalé des augmentations de la méthylation de l'ADN chez les hybrides par rapport aux progéniteurs consanguins et une vigueur réduite chez les hybrides traités avec un produit chimique qui réduisait la méthylation. En général, chez les espèces présentant une dépression de consanguinité, il existe peu de preuves que ni la méthylation de l'ADN ou les mutants de la chromatine, ni les traitements chimiques pour réduire la méthylation de l'ADN ou modifier la modification des histones, ne stimuleront la vigueur. Dans la plupart des cas, la vigueur devrait être réduite chez ces mutants et par ces traitements.

Goff [104] a proposé un modèle tenant compte de l'hétérosis multigénique basé sur les gains d'efficacité énergétique dus à la transformation des protéines chez les hybrides par rapport aux consanguins. Le modèle propose que le choix allélique disponible chez les hybrides mais pas les consanguins offre aux hybrides la possibilité de détecter et d'exprimer préférentiellement l'allèle favorable. En minimisant l'expression des allèles qui nécessiteront un recyclage des protéines énergivore, les hybrides réalisent un avantage de croissance synergique qui commence à être réalisé au début de la croissance avec des avantages s'accumulant tout au long du cycle de vie de la plante. Cette idée est cohérente avec l'idée que la diversité en soi n'est pas la base de l'hétérosis, mais maximiser les allèles de « qualité » chez les hybrides contribue à la performance quelle que soit la fonction de ces gènes. Cela contraste avec l'observation selon laquelle la manifestation de l'hétérosis est dépendante du trait. Les modèles d'hétérosis à l'échelle du génome prédisent que la vigueur de tous les traits hétérotiques bénéficierait de la même manière.

9. Polyploïdie, aneuploïdie et hétérosis

La polyploïdie fournit un mécanisme pour capturer des combinaisons de gènes hétérotiques. De plus, les conséquences phénotypiques du nombre de copies de gènes chez les polyploïdes et les aneuploïdes, même ceux contenant des allèles uniques à tous les loci, peuvent offrir des indications sur les mécanismes sous-jacents à l'hétérosis [13, 20, 105].

Les allopolyploïdes sont formés par l'union de génomes distincts dans un seul noyau. Le processus d'allopolyploïdisation peut résulter d'une hybridation suivie d'un doublement somatique des chromosomes ou, plus fréquemment, d'une fécondation de gamètes non réduits. La complémentation allélique aux loci communs dans les génomes homéologues est fixée lors de la polyploïdisation, fixant ainsi le potentiel hétérotique apporté par les espèces constituantes. Ce mécanisme de capture des performances hétérotiques à travers le processus de polyploïdisation est cohérent avec les modèles de dominance/surdominance/épistatique décrits ci-dessus. En outre, les polyploïdes ont une opportunité supplémentaire d'interactions épistatiques en raison de la ségrégation potentielle des loci en interaction contribuée par les génomes composants ainsi que de la ségrégation indépendante des variantes alléliques aux loci homéologues.

Une observation intéressante chez les autopolyploïdes d'hétérosis progressif [106]. L'hétérosis progressif est l'augmentation des performances des individus à mesure que la probabilité de diversité allélique augmente. Plus précisément, le niveau de performance est plus élevé lorsque plus de deux allèles à un locus sont possibles que lorsque seuls deux allèles peuvent être présents. L'observation d'une hétérosis progressive a été alternativement interprétée comme cohérente avec une pseudo-surdominance due à une liaison de phase de répulsion des allèles dominants [107] et comme un argument contre la simple complémentation et pour les interactions intra-alléliques d'ordre supérieur [12]. Parmi les espèces diploïdes, la majeure partie des preuves actuelles soutient la complémentation (dominance) par rapport aux interactions intra-alléliques (surdominance).

Une conséquence phénotypique intrigante de la polyploïdie et de l'aneuploïdie est la différence de performance due au nombre de compléments génomiques, ou à la variation des doses de chromosomes entiers ou de portions de chromosomes, et ces conséquences peuvent avoir des implications pour l'hétérosis [12, 108, 109]. Ces différences de performances peuvent se produire indépendamment de toute diversité allélique. Les haploïdes chez les plantes manquent généralement de vigueur et les haploïdes doublés (dihaploïdes) sont aussi vigoureux que les individus sexuellement dérivés de la même ploïdie tout en étant complètement homozygotes. Dans les cas où des séries polyploïdes ont été produites, les individus de ploïdie supérieure sont souvent plus vigoureux que les géniteurs de ploïdie inférieure, bien que la fertilité soit souvent compromise. Par conséquent, une performance accrue pour des caractères tels que le rendement fourrager est possible en l'absence de diversité allélique simplement en augmentant la teneur en ADN par cellule. D'autre part, la modification du dosage des chromosomes ou des segments de chromosomes chez les aneuploïdes réduit souvent la vigueur et les performances. Chez les aneuploïdes, la sous-représentation et la sur-représentation des segments chromosomiques entraînent également une diminution de la vigueur. Par conséquent, des voies existent clairement à travers les organismes pour détecter le dosage des gènes [109], et les conséquences phénotypiques de la polyploïdie et de l'aneuploïdie sont similaires aux performances différentielles des consanguins et des hybrides. Dans le contexte de la présence/absence dramatique et de la variation du nombre de copies observées chez de nombreuses espèces, il est intéressant d'envisager la possibilité que la détection de la dose soit un mécanisme indépendant de l'allèle sous-jacent à l'hétérosis. Par exemple, considérons que grâce à la ségrégation des allèles PAV/CNV, les consanguins accumulent un niveau spécifique de déséquilibre de dosage moyen à travers le génome en raison de la ségrégation et entraînent une réduction de la vigueur. Les hybrides formés entre des croisements de lignées consanguines auraient un nombre moyen de copies de gènes à travers le génome qui serait moins déviant que l'un ou l'autre des parents consanguins restituant la vigueur. Du point de vue de la reproduction, si le déséquilibre posologique est important dans la performance, la sélection basée sur la performance aurait tendance à minimiser la CNV dans les génomes, au moins aux loci soumis à une réponse posologique.

10. Résumé et intégration

Il est clair qu'il reste beaucoup à apprendre sur la composition du génome et le rôle de la transcription, de la traduction et des mécanismes post-traductionnels dans l'interprétation des gènes en phénotype. S'il est certain que les futures découvertes expliqueront davantage le processus d'hétérosis, je suis d'avis qu'un mécanisme moléculaire nouveau et non découvert n'est pas nécessaire pour expliquer finalement l'hétérosis. L'hétérose est plus grande pour les traits très complexes composés de phénotypes à composants multiples. Une accumulation des effets d'un grand nombre de gènes avec de petits effets et un certain niveau de dominance, pris dans le contexte de la recombinaison à travers le génome, est suffisant pour expliquer l'hétérosis et est compatible avec l'évolution dirigée et naturelle. Mécaniquement, le territoire non découvert est la multiplicité des mécanismes spécifiques par lesquels se manifeste l'influence cumulative d'un grand nombre de variantes alléliques.

Les discussions sur l'hétérosis sont souvent confondues par une séparation incohérente de la mesure absolue de la performance (rendement, productivité, etc.) par rapport aux vraies mesures de l'hétérosis qui est l'écart de la performance d'un individu ou d'une population hybride par rapport à son géniteur parental. Il a été démontré que les performances de nombreux traits sont héritées de manière attendue et reproductible, ce qui indique que les performances à l'état hybride ne peuvent pas être le résultat de mécanismes qui ne se manifestent pas par la sélection et la consanguinité. Les modèles génétiques quantitatifs basés sur la dominance et l'épistasie expliquent l'hétérosis, la variation phénotypique observée et sont cohérents avec les observations d'hétérosis réduit (déviation de la performance hybride par rapport à la moyenne des consanguins) à mesure que la performance des hybrides s'améliore. Des études génomiques récentes qui montrent que de grandes régions du génome ont une recombinaison limitée, fournissant un mécanisme pour l'accumulation de mutations délétères qui ne peuvent être résolues et purgées que dans de rares gamètes recombinants. Le nombre croissant de façons dont les allèles délétères peuvent être produits, y compris les SNP, les insertions et les signatures de transposons, le PAV et la variation épiallélique, offre de nouvelles façons de tenir compte de la formation d'allèles délétères. La plupart des données disponibles sont très cohérentes avec l'hypothèse de dominance (complémentation) comme base principale de l'hétérosis. En outre, l'hétérosis est de la plus grande ampleur dans des traits très complexes tels que le rendement en grains qui est affecté par de nombreuses voies de réponse développementales, métaboliques et environnementales en interaction, soutenant qu'un grand nombre de gènes, probablement chacun avec de petits effets, sont cumulativement responsables dans le contexte de voies d'interaction (épistatiques) pour expliquer la performance et l'hétérosis. Divers mécanismes moléculaires qui interprètent la séquence d'ADN en phénotype seront impliqués, et la recherche pour caractériser les voies et les mécanismes moléculaires fondamentaux sera importante pour comprendre l'hétérosis dans le contexte de divers phénotypes, chacun affichant indépendamment l'hétérosis dans des contextes génétiques spécifiques.

Il n'y a pas de mécanisme unificateur, indépendant des gènes et manquant pour expliquer l'hétérosis - l'hétérosis est le résultat de la diversité des gènes, des voies et des processus connus et encore à découvrir. Des exemples spécifiques peuvent mettre en évidence un mécanisme ou un processus dans le contexte d'un trait et d'un contexte génétique spécifiques, mais ces exemples ne sont que des exemples et n'éclipsent pas le fait que la variation naturelle existante est l'accumulation résultante des résultats de millénaires de mutation et de mutations naturelles et artificielles. sélection manifestée dans les organismes que nous mesurons aujourd'hui. Dire qu'il ne manque aucun mécanisme unificateur ne signifie pas diminuer l'importance de la recherche fondamentale. Il vise plutôt à souligner l'importance de diverses expériences fondamentales pour comprendre en fin de compte des phénomènes biologiquement et économiquement importants tels que l'hétérosis et à suggérer que la réponse finale à la base de l'hétérosis sera l'accumulation de résultats d'études nombreuses et diverses et non un seul , fédérateur, découverte inédite.

Remerciements

Les auteurs reconnaissent le soutien du DOE Great Lakes Bioenergy Research Center (DOE BER Office of Science DE-FC02-07ER64494) et du National Institute of Food and Agriculture, United States Department of Agriculture Project WIS01330.

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Droits d'auteur

Copyright © 2012 Shawn Kaeppler. Il s'agit d'un article en libre accès distribué sous la licence d'attribution Creative Commons, qui permet une utilisation, une distribution et une reproduction sans restriction sur n'importe quel support, à condition que l'œuvre originale soit correctement citée.


CONTRIBUTIONS D'AUTEUR

JV a planifié et conçu la recherche DML, MN et LK ont effectué la majorité des expériences SK a fourni l'ensemble Pex-RD DML et JV a écrit le manuscrit RV a relu le manuscrit et a fourni l'environnement de recherche essentiel SA, HS et KS ont contribué en cartographiant , clonage et caractérisation Rpi-chc1 les variantes alléliques RS, AL et AAH ont contribué en identifiant Avrchc1 et leurs spécificités de reconnaissance différentielle en Rpi-chc1 variantes alléliques.


Résumé

Le carcinome urothélial de la vessie comprend deux entités pathologiques reconnues de longue date avec des caractéristiques moléculaires et des résultats cliniques distincts. Les tumeurs de bas grade non invasives sur le plan musculaire récidivent fréquemment mais évoluent rarement vers une invasion musculaire, alors que les tumeurs invasives sur le plan musculaire sont généralement diagnostiquées de novo et métastasent fréquemment. Des études récentes d'expression et de séquençage à l'échelle du génome identifient les gènes et les voies qui sont les principaux moteurs du cancer urothélial et révèlent une image plus complexe avec de multiples sous-classes moléculaires qui traversent les groupements conventionnels de grade et de stade. Cette meilleure compréhension des caractéristiques moléculaires, de la pathogenèse de la maladie et de l'hétérogénéité offre de nouvelles opportunités d'application pronostique, de surveillance de la maladie et de thérapie personnalisée.


Relation entre le génotype et le phénotype biochimique

Figure 1. Figure 1. Activité prédite de la phénylalanine hydroxylase (PAH) en relation avec l'inverse du taux de phénylalanine sérique avant traitement chez les patients atteints de phénylcétonurie.

Une analyse de régression des moindres carrés a été utilisée pour calculer chaque courbe, illustrée avec l'équation de la ligne et le coefficient de corrélation. Certains symboles représentent plus d'un patient.

Les taux sériques de phénylalanine avant le traitement et la tolérance à la phénylalanine chez les patients danois à l'âge de cinq ans et les taux sériques de phénylalanine avant le traitement et après la charge protéique orale chez les patients allemands et d'autres à l'âge de six mois ont été sélectionnés à des fins de comparaison, car ces valeurs étaient les indices biochimiques les mieux définis et étaient également les principales variables utilisées pour classer les phénotypes cliniques. Des données complètes sur les taux sériques de phénylalanine avant traitement étaient disponibles pour 95 des 104 patients dont les génotypes ont été déterminés. Étant donné que l'hydroxylation hépatique est la principale voie du métabolisme de la phénylalanine chez l'homme, 34 , 35 le niveau de phénylalanine sérique devrait dépasser le niveau normal à mesure que le niveau d'activité de la phénylalanine hydroxylase diminue. Ainsi, dans des conditions de saturation, l'activité phénylalanine hydroxylase prédite serait inversement proportionnelle au niveau de phénylalanine sérique avant traitement. La transformation inverse des valeurs des taux sériques de phénylalanine avant traitement a permis l'utilisation d'une simple analyse de corrélation pour déterminer l'association entre le niveau prédit d'activité de la phénylalanine hydroxylase et le taux sérique de phénylalanine avant traitement. De plus, une simple analyse de régression linéaire pourrait être utilisée pour définir la relation entre ces deux variables. Les résultats de ces analyses sont présentés à la figure 1 . Bien que la corrélation était plus forte chez les patients danois (r = 0,91, P<0,001), elle était également forte chez les patients allemands (r = 0,74, P<0,001) (Fig. 1). Les pentes des droites de régression de ces deux groupes différaient légèrement, reflétant peut-être de légères différences dans les méthodes utilisées pour mesurer les taux sériques de phénylalanine avant traitement ou dans les conditions dans lesquelles les échantillons ont été obtenus. Les interceptions y des lignes de régression ne différaient pas significativement entre les groupes, ce qui suggère qu'en l'absence d'activité hépatique de la phénylalanine hydroxylase, les taux sériques de phénylalanine sont déterminés par les influences combinées des voies métaboliques concurrentes pour la phénylalanine. La variation de ces voies d'absorption ou de métabolisme de la phénylalanine peut également contribuer à la variation des taux sériques de phénylalanine avant le traitement et de la tolérance à la phénylalanine chez les patients présentant des taux prédits d'activité de la phénylalanine hydroxylase inférieurs à 15 %, car cette activité n'était plus le déterminant dominant de leurs taux sériques de phénylalanine. .

Un point de discorde parmi les cliniques de phénylcétonurie a été le moment approprié pour déterminer les taux sériques de phénylalanine avant le début du traitement. Nous avons donc examiné la relation entre le niveau prédit d'activité de la phénylalanine hydroxylase et l'inverse du niveau sérique de phénylalanine avant traitement dans les groupes danois et allemand, en sous-groupant les patients selon qu'ils ont été testés pendant ou après les 14 premiers jours de la période néonatale. . La relation n'était pas significativement différente dans ces deux sous-groupes (données non présentées), ce qui suggère qu'elle était également valable dans les deux. Ainsi, bien que l'identification et le traitement des patients atteints de phénylcétonurie soient mieux effectués au cours des 14 premiers jours après la naissance, toute valeur sérique de phénylalanine avant traitement est potentiellement utile pour faciliter le diagnostic et le pronostic, quel que soit l'âge du patient au moment du test.

Figure 2. Figure 2. Activité prédite de la phénylalanine hydroxylase (HAP) en relation avec la tolérance à la phénylalanine chez les patients danois à l'âge de cinq ans et en relation avec l'inverse du taux sérique de phénylalanine déterminé chez les patients allemands 72 heures après la dernière dose de protéines orales à six mois de l'âge.

Voir Méthodes pour plus de détails sur la détermination de la tolérance à la phénylalanine et les tests de charge protéique. Certains symboles représentent plus d'un patient.

La tolérance à la phénylalanine a également été utilisée pour déterminer les phénotypes des patients atteints de phénylcétonurie. La relation entre l' activité prédite de la phénylalanine hydroxylase et la tolérance à la phénylalanine à l' âge de cinq ans chez 48 patients danois est illustrée à la figure 2 . Il y avait une forte corrélation entre ces deux variables (r = 0,84, P<0,001), suggérant que le test de tolérance à la phénylalanine est informatif pour le diagnostic, le traitement et le pronostic. Une autre procédure de diagnostic clinique utilisée pour classer les patients atteints de phénylcétonurie est le test de charge protéique orale. Bien qu'il y ait eu une relation inverse significative entre le niveau prédit d'activité de la phénylalanine hydroxylase et le niveau de phénylalanine sérique mesuré 48, 60 et 72 heures après le chargement, la corrélation était la plus forte à 72 heures (r = 0,84, P<0,001) (Fig. 2 ). Étant donné que les corrélations entre l'activité prédite de la phénylalanine hydroxylase et la tolérance à la phénylalanine à l'âge de cinq ans ou les taux sériques de phénylalanine après une charge protéique orale à l'âge de six mois étaient équivalentes, l'un ou l'autre test peut servir d'aide au diagnostic.


Analyse de transcription à l'échelle du génome d'hybrides de maïs : expression génique additive allélique et hétérosis de rendement

L'hétérosis, ou vigueur hybride, est largement exploitée en sélection végétale depuis de nombreuses décennies, mais les mécanismes moléculaires sous-jacents au phénomène restent inconnus. Dans cette étude, nous avons appliqué le profilage des transcrits à l'échelle du génome pour obtenir une image globale de la manière dont une grande proportion de gènes sont exprimés dans les tissus auriculaires immatures d'une série de 16 hybrides de maïs dont le degré d'hétérosis varie. Les principales observations incluent : (1) la proportion de gènes alléliques exprimés de manière additive est positivement associée au rendement hybride et à l'hétérosis (2) la proportion de gènes qui présentent un biais vers le niveau d'expression du parent paternel est négativement corrélée au rendement hybride et à l'hétérosis et (3) il n'y a pas de corrélation entre la sur- ou la sous-expression de gènes spécifiques dans les hybrides de maïs avec rendement ou hétérosis. La relation entre les modèles d'expression et les performances hybrides est corroborée par l'analyse d'un hybride moderne génétiquement amélioré (Pioneer ® hybride 3394) par rapport à un hybride plus ancien moins amélioré (Pioneer ® hybride 3306) cultivé à différents niveaux de stress de densité de plantes. La proportion de gènes alléliques exprimés de manière additive est positivement associée à l'hybride moderne à haut rendement, à l'hétérosis et aux environnements à haut rendement, alors que l'inverse est vrai pour l'expression génique paternellement biaisée. Les changements dynamiques de l'expression des gènes chez les hybrides répondant au génotype et à l'environnement peuvent résulter d'une régulation différentielle des deux allèles parentaux. Nos résultats suggèrent que la régulation différentielle des allèles peut jouer un rôle important dans le rendement hybride ou l'hétérosis, et fournir un nouvel aperçu de la compréhension moléculaire des mécanismes sous-jacents de l'hétérosis.

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