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Que signifie 21q21.1-q21.2 ?

Que signifie 21q21.1-q21.2 ?



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Je lis un article de journal sur l'association entre NCAM2 et l'autisme, et je suis tombé sur ce qui suit :

Nous avons effectué une analyse de puces à ADN et identifié une délétion de 1,6 Mb de 21q21.1-q21.2, contenant le gène NCAM2 mais aucun autre gène fonctionnel.

Je ne suis pas sûr de ce que signifie le "-q21.2" après "21q21.1" dans "21q21.1-q21.2". Cela signifie-t-il que la délétion se situe entre la bande 21,1 et 21,2 sur le bras long du chromosome 21 (21q) ? Toutes les idées sont appréciées.


La notation de la carte cytogénétique utilise la forme suivante :

A[p/q]BC.D

UNEest le nombre de chromosomes,pest le petit / bras court,qest la file d'attente / bras long,Best le groupe,Cest la sous-bande, etest la sous-sous-bande.

Ainsi, 21q21.1-q21.2 désigne une région sur le bras long du chromosome 21, bande 2, sous-bande 1, entre les sous-sous-bandes 1 et 2.

Source : NCBI Genetics Review (version archivée)


Qu'est-ce que l'IgG4 ? Un examen de la biologie d'un sous-type d'immunoglobuline unique

Objet de l'examen : Des descriptions récentes du groupe de troubles cliniques définis collectivement comme des maladies systémiques liées aux IgG4 (IgG4-RSD) ont incité cet examen de la biologie unique de l'anticorps IgG4. Cet article discutera de la structure et de la fonction des IgG4, du phénomène unique d'échange de demi-anticorps et des implications de la biologie des IgG4 pour son rôle proposé dans les maladies immunologiques.

Découvertes récentes : Les anticorps IgG4 ont des propriétés structurelles et fonctionnelles uniques et subissent un « échange de demi-anticorps » in vivo, ce qui donne des anticorps recombinés composés de deux spécificités de liaison différentes. La production d'anticorps IgG4 semble être entraînée en partie par les cytokines T helper 2 (Th2) qui médient les réponses allergiques et la production d'IgE. Bien que les taux sériques d'IgG4 chez les individus sains varient considérablement, les données provenant de patients atteints de sclérose en plaques (SEP) suggèrent une régulation stricte des taux individuels d'IgG4 au fil du temps. L'IgG4-RSD représente un groupe diversifié de troubles cliniques unifiés par des taux élevés d'IgG4 et des résultats histopathologiques spécifiques. Une question clé sans réponse est de savoir si l'IgG4, un activateur relativement faible des cellules effectrices, est pathogène dans ces troubles.

Sommaire: L'IgG4 est un anticorps unique sur le plan biologique et structurel. Une meilleure compréhension de son rôle précis dans les syndromes cliniques qui composent l'IgG4-RSD pourrait finalement élucider la pathogenèse sous-jacente.


“Mean ± SEM” ou “Mean (SD)” ?

L'utilisation de statistiques descriptives est très courante dans les articles publiés dans diverses revues médicales. Pour les données de rapport et d'intervalle suivant la distribution normale, les statistiques descriptives les plus courantes sont la moyenne et l'écart-type (SD) et pour les données ne suivant pas la distribution normale, il s'agit de la médiane et de la plage. Il est cependant observé dans diverses revues médicales que la moyenne et l'erreur standard de moyenne (SEM) sont utilisées pour décrire la variabilité au sein de l'échantillon.[1] Nous devons donc comprendre la différence entre SEM et SD.

Le SEM est une mesure de précision pour une moyenne de population estimée. SD est une mesure de la variabilité des données autour de la moyenne d'un échantillon de population. Contrairement à SD, SEM n'est pas une statistique descriptive et ne doit pas être utilisé comme tel. Cependant, de nombreux auteurs utilisent à tort le SEM comme statistique descriptive pour résumer la variabilité de leurs données car il est inférieur au SD, ce qui implique à tort que leurs mesures sont plus précises. Le SEM est correctement utilisé uniquement pour indiquer la précision de la moyenne estimée de la population. Même dans ce cas, cependant, un intervalle de confiance à 95 % devrait être préféré.[1,2] De plus, tout en signalant la moyenne et l'écart-type, au lieu d'écrire “mean ± écart-type”, le meilleur moyen de représentation serait “mean (SD )” car cela réduira le risque de confusion avec l'intervalle de confiance.[2]


Méthodes

Les patients

L'étude a été approuvée par l'Institutional Review Board (IRB) de l'Université de l'Oklahoma. Le numéro IRB était 5938 et le numéro de référence était 670 840. Rétrospectivement, 2768 échantillons de patients pédiatriques ont été collectés de 2008 à 2018 au Laboratoire de génétique de l'OUHSC. Un logiciel interne a été développé pour extraire les CNV sur la base des critères suivants :

Les CNV uniquement sur le chromosome 21, excluent la duplication/délétion entière du chromosome 21 et les CNV simultanées sur d'autres chromosomes.

Longueur CNV supérieure à 100 kb.

Valeur absolue du rapport log2 moyen de CNV supérieure à 0,3.

Les CNV ne chevauchent pas les CNV communs et les régions de duplication segmentaire.

Après filtration, les CNV ont été sélectionnés manuellement pour éliminer les cas de faux positifs en fonction du bruit de fond du signal. Au total, 13 échantillons ont été identifiés, six échantillons présentaient une duplication partielle et sept échantillons présentaient une délétion partielle. Les informations cliniques des patients sont résumées dans le tableau 1.

Puce CGH

Des échantillons de sang frais ont été collectés pour cette étude et l'ADN génomique a été extrait des globules blancs périphériques conformément à notre standard de fonctionnement en utilisant le système d'isolement d'acide nucléique (QuickGene-610 L, FUJIFILM Corporation, Tokyo, Japon). La puce CGH du patient D1 a été réalisée sur une puce oligonucléotidique 385-K et tous les autres échantillons ont été réalisés sur une puce CGH 720 K Whole-Genome Tiling v3.0 (Roche NimbleGen, Inc., Madison, WI) selon le protocole du fabricant avec des modifications. En tant que contrôle d'hybridation interne pour chaque expérience, un ADN de sexe opposé provenait d'individus de la population normale mis en commun comme ADN de référence (Promega Corporation, Madison, WI). L'ADN des patients et l'ADN de référence ont été marqués à la cyanine 3 (Cy-3) ou à la cyanine 5 (Cy-5) par amorçage aléatoire (Trilink Biotechnologies, San Diego, CA), puis hybrides à la puce via une incubation dans le MAUI système d'hybridation (Biomicro Systems, Inc., Salt Lake City, UT). Après 18 h d'hybridation à 42°C, les lames ont été lavées et scannées à l'aide d'un MS200 (Roche NimbleGen, Inc.). NimbleScan version 2.4 et SignalMap version 1.9 ont été appliqués pour l'analyse des données (NimbleGen System Inc., Madison, WI). Les résultats des puces à ADN CGH ont été analysés en se référant au navigateur de génome de l'Université de Californie à Santa Cruz (UCSC) (GRCh37/hg19) (http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway). Les régions fréquemment affectées qui ont été récemment identifiées comme des polymorphismes du nombre de copies ont été exclues de l'analyse des données selon la base de données de variation du nombre de chromosomes (CNV) dans notre laboratoire et les variantes génomiques du génome humain (Build 37). Les variants d'intérêt ont été comparés aux gènes pathogènes dans DECIPHER v8.7 (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources) (decipher.sanger.ac.uk/index), DGV (Database of Genomic Variants) (dgv. tcag.ca/dgv/app/home), ClinVar (www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar) et OMIM (www.omim.org). Le phénotype clinique et les variantes d'intérêt du patient ont été comparés aux informations disponibles dans les rapports publiés.


Quel est le chaînon manquant ?

Le « chaînon manquant » est un terme souvent utilisé par les médias pour décrire des fossiles censés combler le fossé évolutif entre les primates supérieurs tels que les singes, les grands singes et les humains. De nombreux scientifiques grincent des dents lorsqu'il est utilisé, car cela suggère souvent beaucoup plus d'importance et de sens qu'une découverte donnée détient réellement.

Le terme technique pour les chaînons manquants est morphologies transitionnelles, ou formes, et est utilisé par les paléontologues pour décrire d'importantes découvertes évolutives qui contiennent les caractéristiques anatomiques de la physiologie à la fois plus ancienne et plus récente. Un bon exemple est la dernière découverte de fossiles d'hominidés en Afrique, que l'on pense être un possible ancêtre immédiat de la lignée humaine, mais PAS un chaînon manquant.

Un chaînon manquant posséderait les propriétés évolutives « intermédiaires » à la fois des traits originaux des ancêtres et des traits des descendants évolués, montrant ainsi un lien clair entre les deux.

"Le chaînon manquant est un terme dépassé en biologie, que je dois dire que la plupart d'entre nous pensent qu'il devrait être oublié et ne jamais être utilisé", a déclaré le paléoanthropologue John Hawks de l'Université du Wisconsin à Madison à Life's Little Mysteries. "D'une part, c'est un truisme que nous ne pourrons jamais récupérer chaque individu qui a contribué génétiquement à l'espèce d'aujourd'hui, nous devrions donc nous attendre à ce que des "liens" manquent. D'autre part, cela implique une ignorance totale, où nous en savons généralement beaucoup sur formes de transition."

L'histoire de l'évolution se compose d'innombrables « chaînons manquants », car les espèces se sont continuellement adaptées à leur environnement au fil du temps et ont été remplacées par des descendants évolués ou ont disparu.

"La chose la plus importante est probablement que la plupart des fossiles que nous trouvons ne sont pas réellement des liens", a déclaré Hawks. "Le nombre de branches latérales éteintes est beaucoup plus grand que le nombre de véritables connexions généalogiques dans les archives fossiles, et donc quand nous trouvons un fossile, nous ne supposons pas que c'est un ancêtre de quoi que ce soit, nous l'interprétons comme un groupe frère de certains des choses."

Alors que toutes les espèces modernes ont suivi des chemins évolutifs différents, les humains partagent un ancêtre commun avec certains primates, comme le singe africain. Par exemple, la branche de la famille biologique des hominidés comprend les humains, les chimpanzés, les gorilles et leurs ancêtres éteints, tandis que les hominidés incluent ces espèces après la séparation de la lignée humaine de celle des chimpanzés.

"La notion de "chaînon manquant" date du début du 20e siècle, quand on pensait que les ancêtres humains formaient une sorte de chaîne unique reculant dans le passé le plus lointain", a déclaré le paléoanthropologue Ian Tattersall au Musée américain d'histoire naturelle de New York. . "Nous savons maintenant que le tableau était beaucoup plus complexe que cela, avec de nombreuses espèces désormais éteintes se bousculant pour l'espace écologique et le succès évolutif."

Le terme « chaînons manquants » a été utilisé pour la première fois en 1851 par le mentor de Charles Darwin, Charles Lyell, pour décrire des échantillons de fossiles qu'il avait trouvés. Huit ans plus tard, Darwin a publié Sur l'origine des espèces, dans lequel, contrairement à la croyance populaire, il n'a jamais utilisé le terme pour décrire ses théories sur l'évolution.

Au fil des ans, de nombreux fossiles de chaînons manquants se sont révélés être des canulars, le plus célèbre étant l'homme de Piltdown. En 1912, un crâne et une mâchoire trouvés dans une gravière en Angleterre ont été déclarés par des scientifiques comme une preuve concrète du lien entre les humains et les singes.

Plus de 40 ans plus tard, l'Homme de Piltdown s'est avéré être un imposteur. Ce n'était rien de plus que la mâchoire inférieure d'un orang-outan combinée au crâne d'un humain moderne.

Plus récemment, les fossiles d'un "oiseau-dinosaure" ont été étiquetés comme un chaînon manquant par National Geographic en 1999, mais ont été découverts plus tard comme étant le corps délibérément combiné d'un oiseau à dents précoces avec la queue d'un dinosaure.


Lire (biologie)

Dans le séquençage de l'ADN, un lire est une séquence inférée de paires de bases (ou probabilités de paires de bases) correspondant à tout ou partie d'un même fragment d'ADN. Une expérience de séquençage typique implique la fragmentation du génome en millions de molécules, qui sont sélectionnées par taille et ligaturées à des adaptateurs. L'ensemble de fragments est appelé bibliothèque de séquençage, qui est séquencée pour produire un ensemble de lectures. [1]

Les technologies de séquençage varient dans la longueur des lectures produites. Les lectures d'une longueur de 20 à 40 paires de bases (pb) sont appelées ultra-courtes. [2] Les séquenceurs typiques produisent des longueurs de lecture comprises entre 100 et 500 pb. [3] Cependant, les plates-formes de Pacific Biosciences produisent des longueurs de lecture d'environ 1500 pb. [4] La longueur de lecture est un facteur qui peut affecter les résultats des études biologiques. [5] Par exemple, des longueurs de lecture plus longues améliorent la résolution de de novo assemblage du génome et détection de variants structurels. On estime que des longueurs de lecture supérieures à 100 kilobases (ko) seront nécessaires pour la routine de novo assemblage du génome humain. [6] Les pipelines bioinformatiques pour analyser les données de séquençage prennent généralement en compte les longueurs de lecture. [7]


Que signifie 21q21.1-q21.2 ? - La biologie

La température a un effet sur la réaction.
Température affecte la réaction.

J'ai utilisé des solutions à différentes concentrations. (Les solutions étaient à 5 mg/ml, 10 mg/ml et 15 mg/ml)
J'ai utilisé des solutions à des concentrations variables. (Les concentrations que j'ai utilisées ont changé parfois elles étaient de 5 mg/ml, d'autres fois elles étaient de 15 mg/ml.)

Moins de nourriture (je ne peux pas compter le nombre de nourriture)
Moins d'animaux (peut compter le nombre d'animaux)

Une grande quantité de nourriture (je ne peux pas les compter)
Un grand nombre d'animaux (peut les compter)

Les érythrocytes, qui sont dans le sang, contiennent de l'hémoglobine.
Les érythrocytes qui sont dans le sang contiennent de l'hémoglobine. (Faux. Cette phrase implique qu'il y a des érythrocytes ailleurs qui ne contiennent pas d'hémoglobine.)

1. Écrivez à un niveau approprié pour votre public.

"Comme un pigeon, quelque chose à admirer tant que ce n'est pas au-dessus de votre tête." Anonyme

2. Utilisez la voix active. C'est plus clair et plus concis que la voix passive.

Au lieu de : Une augmentation de l'appétit s'est manifestée par les rats et une augmentation du poids corporel a été mesurée.
Écrivez : Les rats mangeaient plus et prenaient du poids.

Au lieu de : On pense
Écrire : je pense

Au lieu de : Les échantillons ont été analysés
Écrire : j'ai analysé les échantillons

4. Évitez les participes pendants.

« Après avoir incubé à 30 degrés C, nous avons examiné les boîtes de Pétri. » (Vous deviez avoir assez chaud là-dedans.)

1. Utilisez des verbes au lieu de noms abstraits

Au lieu de : prendre en considération
Ecrire : considérer

2. Utilisez des verbes forts au lieu de "to be"

Au lieu de : L'enzyme s'est avérée être l'agent actif dans la catalyse.
Écrivez : L'enzyme catalysée.

À la place de: Écrivez:
antérieur à avant
à cause du fait que car
dans un nombre considérable de cas souvent
la grande majorité de plus
pendant le temps que lorsque
à proximité de à proximité
on sait depuis longtemps que Je suis trop paresseux pour chercher la référence

5. Utilisez des phrases courtes. Une phrase composée de plus de 40 mots devrait probablement être réécrite en deux phrases.

"La conjonction "et" sert généralement à indiquer que l'esprit de l'écrivain fonctionne toujours même lorsqu'aucun signe du phénomène n'est perceptible." Rudolf Virchow, 1928

Vérifiez votre grammaire, votre orthographe et votre ponctuation

1. Utilisez un correcteur orthographique, mais sachez qu'il ne détecte pas toutes les erreurs.

"Quand on considère l'animal comme un trou. " Document d'étudiant

2. Votre correcteur orthographique ne reconnaît peut-être pas les termes scientifiques. Pour l'orthographe correcte, essayez le dictionnaire des sciences de la vie de Biotech ou l'un des dictionnaires techniques sur l'étagère de référence dans les bibliothèques de biologie ou des sciences de la santé.

3. Ne pas utiliser de virgules inutiles.

4. Relisez attentivement pour voir si vous avez des mots.

LIVRES UTILES

Victoria E. McMillan, Rédaction d'articles en sciences biologiques, Bedford Books, Boston, 1997
Le meilleur. En vente pour environ 18 $ chez Labyrinth Books, 112th Street. En réserve à la bibliothèque de biologie

Jan A. Pechenik, Un petit guide pour écrire sur la biologie, Boston : Little, Brown, 1987

Harrison W. Ambrose, III et Katharine Peckham Ambrose, Un manuel d'investigation biologique, 4e édition, Hunter Textbooks Inc, Winston-Salem, 1987
Particulièrement utile si vous avez besoin d'utiliser des statistiques pour analyser vos données. Copie sur l'étagère de référence dans la bibliothèque de biologie.

Robert S. Day, Comment rédiger et publier un article scientifique, 4e édition, Oryx Press, Phoenix, 1994.
Les éditions antérieures sont également bonnes. Un peu plus avancé, destiné à ceux qui écrivent des articles pour publication. Amusant à lire. Plusieurs exemplaires disponibles dans les bibliothèques de Columbia.

William Strunk, Jr. et E. B. White, Les éléments de style, 3e éd. Macmillan, New York, 1987.
Plusieurs exemplaires disponibles dans les bibliothèques de Columbia. La première édition de Strunk est disponible en ligne.


Taxon

Nos rédacteurs examineront ce que vous avez soumis et détermineront s'il faut réviser l'article.

Taxon, pluriel Taxons, toute unité utilisée dans la science de la classification biologique ou de la taxonomie. Les taxons sont hiérarchisés du royaume à la sous-espèce, un taxon donné comprenant ordinairement plusieurs taxons de rang inférieur. Dans la classification des protistes, des plantes et des animaux, certaines catégories taxonomiques sont universellement reconnues par ordre décroissant, ce sont le royaume, le phylum (dans les plantes, la division), la classe, l'ordre, la famille, le genre, l'espèce et la sous-espèce ou la race. Les règles pour nommer les différents taxons sont du ressort de la nomenclature biologique (qv).

Il existe de nombreux termes pour nommer les variantes génétiquement contrôlées au sein d'une espèce, mais ces noms ne sont généralement pas considérés comme des taxons. Dans une espèce polymorphe, les termes morphe et variété sont souvent appliqués. Parmi les animaux domestiques, une lignée pure génétiquement pure est généralement appelée une souche. En botanique, le terme cultivar est appliqué à une variante reconnaissable qui provient de la culture.


Que signifie 21q21.1-q21.2 ? - La biologie

  1. Une seule des causes d'Aristote (la cause "efficace") ressemble même de loin à une cause humienne.
  2. Les causes humiennes sont des événements, et leurs effets aussi, mais Aristote ne limite pas ses causes de cette manière. Typiquement, ce sont les substances qui ont des causes. Et cela semble étrange.

Où trouver la doctrine dans les textes d'Aristote

  1. Dans RAGP : Phys . II.3 et (largement) dans Metaph . A.3 et suiv. Voir aussi la partie. Un . 639b12ff
  2. De plus (pas dans RAGP) : APo . II.11 Métaphe . &Delta.2 GC 335a28-336a12.

L'image traditionnelle

  1. Cause matérielle : « ce dont une chose vient à être et qui persiste est dit être une cause, par exemple, le bronze est une cause d'une statue, l'argent est une cause d'un bol, et les genres de ceux-ci [est aussi une cause].
  2. Cause formelle : « la forme ou le paradigme, et c'est la formule de l'essence et les parties qui sont dans la formule. »
  3. Cause efficace : le point de départ principal d'où provient le changement ou le repos, par exemple, quelqu'un qui a donné des conseils est une cause, le père [est une cause] d'un enfant, et en général qu'est-ce que [est une cause] de ce qui est fait et ce qui altère quelque chose [est une cause] de ce qui est altéré.
  4. Cause finale : « [quelque chose peut être appelé une cause] dans le sens d'une fin (télos), à savoir, ce qu'est quelque chose par exemple, la santé [est une cause] de la marche.

L'ambiguïté de aition

  1. x est ce dont y est [fait] à partir de .
  2. x est ce que c'est d'être y.
  3. x est ce qui produit y.
  4. x est à quoi sert y.

L'ambiguïté de fait du

  1. La table est en bois.
  2. Avoir quatre pieds et un dessus plat en fait (compter comme) une table.
  3. Un menuisier fait une table.
  4. Avoir une surface adaptée pour manger ou écrire en fait (fonctionner comme) une table.

Versions aristotéliciennes de (1) - (4) :

Ces phrases peuvent être désambiguïsées en spécifiant le sens de l'aition pertinent dans chaque cas :

Causes statiques ou dynamiques

C'est plus facile à voir dans le cas d'un artefact, comme une statue ou une table. La table a vu le jour parce que le menuisier a mis la forme de la table (qu'il avait en tête) dans le bois qui la compose. Le menuisier a fait cela dans le but de créer quelque chose sur lequel il peut écrire ou manger. (Ou, plus probablement, qu'il peut vendre à quelqu'un qui le veut à cette fin.) C'est une explication téléologique de l'existence d'une table.

Cela semble être une doctrine plausible sur artefacts: ils peuvent être expliqués à la fois statiquement (ce qu'ils sont et de quoi ils sont faits) et dynamiquement (comment ils sont apparus et ce qu'ils sont) pour).

Causes des objets naturels

    A quoi servent-ils ? Par exemple, les animaux de compagnie, tirant des charrues, servant de matériaux de construction, etc. Le supposer reviendrait à supposer qu'Aristote est coupable d'avoir lu les desseins et les plans humains dans la nature. Mais ce n'est pas ce qu'il a en tête.

Non. Dans les deux cas (a) et (b), la cause finale est extérieure à l'objet. (L'artisan et Dieu sont tous deux extérieurs à leurs artefacts, ils imposent une forme à la matière de l'extérieur.) Mais les causes finales des objets naturels sont internes à ces objets.

Causes finales dans la nature

  1. La cause finale d'un objet naturel "une plante ou un animal" n'est pas un but, un plan ou une "intention". une espèce donnée subit. La cause finale n'a pas besoin d'être un but que quelqu'un a en tête. C'est-à-dire, où F est un type biologique : le télos d'un F est ce que les F embryonnaires, immatures ou en développement ont tous tendance à devenir. Le telos d'un tigre en développement est d'être un tigre.

Références : Physique 198a25, 199a31, De Anima 415b10, Génération d'animaux 715a4ff.

Le telos d'un tigre (en développement) est juste (être) un tigre (c'est-à-dire être un animal avec les caractéristiques spécifiées dans la définition d'un tigre). Ainsi, la cause finale (telos) et la cause formelle (l'essence) reviennent au même. Et Aristote dit aussi qu'une source de changement naturel (cause efficiente) est la forme d'une chose, ou ce qu'elle est, car c'est sa fin et ce à quoi elle sert (198b3). Ainsi, une seule et même chose sert de cause formelle, finale et efficiente.

Des affirmations telles que « un tigre est pour le tigre » ou « un pommier est pour le bien d'un pommier » semblent vides de sens. Mais l'identification des causes formelles aux causes finales n'est pas vaine. C'est-à-dire, à propos d'une entité en développement, qu'il y a quelque chose d'interne en elle qui aura pour résultat que le résultat de la séquence de changements qu'elle subit — s'il est vrai pour former — sera une autre entité de du même genre : un tigre ou un pommier.

Cela peut être plus facilement saisi si l'on se rend compte que pour Aristote les questions sur les causes dans la nature se posent à propos des universaux. Par conséquent, les réponses à ces questions seront également données en termes d'universaux. Les questions qui demandent respectivement des causes formelles, finales et efficientes sont :

  1. Quel genre de chose constituent ces chairs et os ?
  2. En quoi cela (graine, embryon, petit) est-il devenu depuis le début ?
  3. Qu'est-ce qui produit un tigre ?

La réponse aux trois questions est la même : « un tigre ». C'est en ce sens que ces trois causes coïncident.

    L'idée de base (comme dans tout changement) est que la matière prend forme. La forme est apportée par le parent masculin (qui a effectivement la forme), la matière par le parent féminin. Cette matière a la potentialité d'être informée précisément par cette forme.

Nous pouvons aborder ce point en commençant par le cas des organes du corps. Par exemple, la cause finale d'un œil est sa fonction, à savoir la vue. C'est à ça que sert un œil. Et cette fonction, selon Aristote, fait aussi partie de la cause formelle de la chose. Sa fonction nous dit ce que c'est. Ce que c'est qu'être un œil, c'est être un organe de la vue. Dire ce qu'est un organe corporel, c'est dire ce qu'il fait, quelle fonction il remplit. Et la fonction sera celle qui sert à préserver l'organisme ou à lui permettre de survivre et de s'épanouir dans son environnement.

Étant donné que les spécimens typiques et non défectueux d'une espèce biologique survivent et prospèrent, Aristote considère que la fonction d'un type d'animal est de faire ce que font généralement les animaux de ce type, et en conséquence de quoi ils survivent, s'épanouissent. , et reproduire. Cf. Charlton (La physique d'Aristote, p. 102) :


Testostérone - Ce qu'elle fait et ne fait pas

Quand vous pensez à la testostérone, qu'est-ce qui vous vient à l'esprit ? Des hommes machos ? Comportement agressif, impatient, type A ? Rage au volant? La violence?

Le rôle de la testostérone dans les mauvais comportements est en grande partie un mythe. De plus, la testostérone joue d'autres rôles importants dans la santé et la maladie qui peuvent vous surprendre. Par exemple, saviez-vous que la testostérone est un acteur clé dans le cancer de la prostate ? Ou que les femmes ont aussi besoin de testostérone ? La testostérone ne se résume pas aux hommes qui se comportent mal.

Rôle de la testostérone

La testostérone est la principale hormone sexuelle chez les hommes et joue un certain nombre de rôles importants, tels que :

  • Le développement du pénis et des testicules
  • L'approfondissement de la voix pendant la puberté
  • L'apparition des poils du visage et du pubis à partir de la puberté plus tard dans la vie, cela peut jouer un rôle dans la calvitie
  • Taille et force musculaire
  • Croissance et force des os
  • La libido (libido)
  • Production de sperme

Les adolescents avec trop peu de testostérone peuvent ne pas connaître une masculinisation normale. Par exemple, les organes génitaux peuvent ne pas s'agrandir, les poils du visage et du corps peuvent être rares et la voix peut ne pas s'approfondir normalement.

La testostérone peut également aider à maintenir une humeur normale. Il peut y avoir d'autres fonctions importantes de cette hormone qui n'ont pas encore été découvertes.

Les signaux envoyés du cerveau à l'hypophyse à la base du cerveau contrôlent la production de testostérone chez les hommes. L'hypophyse transmet ensuite des signaux aux testicules pour produire de la testostérone. Une "boucle de rétroaction" régule étroitement la quantité d'hormones dans le sang. Lorsque les niveaux de testostérone augmentent trop, le cerveau envoie des signaux à l'hypophyse pour réduire la production.

Si vous pensiez que la testostérone n'était importante que chez les hommes, vous vous tromperiez. La testostérone est produite dans les ovaires et la glande surrénale. C'est l'un des nombreux androgènes (hormones sexuelles mâles) chez les femmes. On pense que ces hormones ont des effets importants sur :

  • Fonction ovarienne
  • La solidité des os
  • Comportement sexuel, y compris la libido normale (bien que les preuves ne soient pas concluantes)

Le bon équilibre entre la testostérone (avec d'autres androgènes) et les œstrogènes est important pour que les ovaires fonctionnent normalement. Bien que les détails soient incertains, il est possible que les androgènes jouent également un rôle important dans le fonctionnement normal du cerveau (y compris l'humeur, la libido et la fonction cognitive).

Le saviez-vous?

La testostérone est synthétisée dans le corps à partir du cholestérol. Mais avoir un taux de cholestérol élevé ne signifie pas que votre testostérone sera élevée. Les niveaux de testostérone sont trop soigneusement contrôlés par l'hypophyse dans le cerveau pour que cela se produise.

Les dangers de trop de testostérone

Avoir trop de testostérone naturelle n'est pas un problème courant chez les hommes. Cela peut vous surprendre étant donné ce que les gens pourraient considérer comme une preuve évidente d'un excès de testostérone : la rage au volant, les combats entre les pères lors des matchs de la Petite Ligue et la promiscuité sexuelle.

Cela peut être dû en partie à la difficulté à définir des niveaux de testostérone « normaux » et un comportement « normal ». Les taux sanguins de testostérone varient considérablement au fil du temps et même au cours d'une journée. De plus, ce qui peut sembler être un symptôme d'excès de testostérone (voir ci-dessous) peut en réalité être sans rapport avec cette hormone.

En fait, la plupart de ce que nous savons sur les niveaux anormalement élevés de testostérone chez les hommes provient d'athlètes qui utilisent des stéroïdes anabolisants, de la testostérone ou des hormones apparentées pour augmenter la masse musculaire et les performances sportives.

Les problèmes associés à des niveaux anormalement élevés de testostérone chez les hommes comprennent :

  • Faible nombre de spermatozoïdes, rétrécissement des testicules et impuissance (cela semble étrange, n'est-ce pas ?)
  • Dommages au muscle cardiaque et risque accru de crise cardiaque
  • Hypertrophie de la prostate avec difficulté à uriner
  • Maladie du foie
  • Acné
  • Rétention d'eau avec gonflement des jambes et des pieds
  • Gain de poids, peut-être lié en partie à une augmentation de l'appétit
  • Hypertension artérielle et cholestérol
  • Insomnie
  • Maux de tête
  • Augmentation de la masse musculaire
  • Risque accru de caillots sanguins
  • Retard de croissance chez les adolescents
  • Comportement inhabituellement agressif (bien que pas bien étudié ou clairement prouvé)
  • Sautes d'humeur, euphorie, irritabilité, troubles du jugement, délires

Chez les femmes, la cause la plus fréquente d'un taux élevé de testostérone est peut-être le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK). Cette maladie est courante. Elle touche 6 à 10 % des femmes préménopausées.

Les ovaires des femmes atteintes du SOPK contiennent plusieurs kystes. Les symptômes comprennent des règles irrégulières, une fertilité réduite, des poils excessifs ou rêches sur le visage, les extrémités, le tronc et le pubis, une calvitie masculine, une peau foncée et épaisse, une prise de poids, une dépression et une anxiété. Un traitement disponible pour bon nombre de ces problèmes est la spironolactone, un diurétique (pilule d'eau) qui bloque l'action des hormones sexuelles mâles.

Les femmes ayant des niveaux élevés de testostérone, en raison d'une maladie ou de la consommation de drogues, peuvent subir une diminution de la taille des seins et une voix plus profonde, en plus des nombreux problèmes que les hommes peuvent rencontrer.

Trop peu de testostérone

Ces dernières années, les chercheurs (et les sociétés pharmaceutiques) se sont concentrés sur les effets de la carence en testostérone, en particulier chez les hommes. En fait, à mesure que les hommes vieillissent, les niveaux de testostérone baissent très progressivement, environ 1 à 2 % chaque année, contrairement à la baisse relativement rapide des œstrogènes qui provoque la ménopause. Les testicules produisent moins de testostérone, il y a moins de signaux provenant de l'hypophyse indiquant aux testicules de fabriquer de la testostérone et une protéine (appelée globuline liant les hormones sexuelles (SHBG) augmente avec l'âge. Tout cela réduit la forme active (libre) de testostérone dans le Plus d'un tiers des hommes de plus de 45 ans peuvent avoir des niveaux de testostérone réduits par rapport à ce qui pourrait être considéré comme normal (bien que, comme mentionné, la définition des niveaux optimaux de testostérone soit délicate et quelque peu controversée).

Les symptômes d'une carence en testostérone chez les hommes adultes comprennent :

  • Réduction des poils du corps et du visage
  • Perte de masse musculaire
  • Faible libido, impuissance, petits testicules, réduction du nombre de spermatozoïdes et infertilité
  • Augmentation de la taille des seins
  • Les bouffées de chaleur
  • Irritabilité, manque de concentration et dépression
  • Perte de poils
  • Os fragiles et risque accru de fracture

Certains hommes qui ont une carence en testostérone présentent des symptômes ou des conditions liés à leur faible taux de testostérone qui s'amélioreront lorsqu'ils prendront un substitut de testostérone. Par exemple, un homme souffrant d'ostéoporose et d'un faible taux de testostérone peut augmenter la résistance de ses os et réduire son risque de fracture grâce au remplacement de la testostérone.

Aussi surprenant que cela puisse paraître, les femmes peuvent également être gênées par des symptômes de carence en testostérone. Par exemple, une maladie de l'hypophyse peut entraîner une réduction de la production de testostérone due à la maladie des glandes surrénales. Ils peuvent présenter une faible libido, une résistance osseuse réduite, une mauvaise concentration ou une dépression.

Le saviez-vous?

Il y a des moments où un faible taux de testostérone n'est pas une si mauvaise chose. L'exemple le plus courant est probablement le cancer de la prostate. La testostérone peut stimuler la croissance de la prostate et du cancer de la prostate. C'est pourquoi les médicaments qui abaissent les niveaux de testostérone (par exemple, le leuprolide) et la castration sont des traitements courants pour les hommes atteints d'un cancer de la prostate. Les hommes prenant un remplacement de la testostérone doivent être étroitement surveillés pour le cancer de la prostate. Bien que la testostérone puisse faire croître le cancer de la prostate, il n'est pas clair que le traitement à la testostérone cause réellement le cancer.

Maladies et conditions qui affectent la testostérone

Les hommes peuvent subir une baisse de testostérone en raison d'affections ou de maladies affectant :

  • Testicules – blessure directe, castration, infection, radiothérapie, chimiothérapie, tumeurs
  • Glandes hypophysaires et hypothalamus – tumeurs, médicaments (en particulier stéroïdes, morphine ou médicaments apparentés et tranquillisants majeurs, tels que l'halopéridol), VIH/SIDA, certaines infections et maladies auto-immunes

Les maladies génétiques, telles que le syndrome de Klinefelter (dans lequel un homme a un chromosome X supplémentaire) et l'hémochromatose (dans laquelle un gène anormal provoque une accumulation excessive de fer dans tout le corps, y compris l'hypophyse) peuvent également affecter la testostérone.

Les femmes peuvent présenter un déficit en testostérone dû à des maladies de l'hypophyse, de l'hypothalamus ou des glandes surrénales, en plus de l'ablation des ovaires. La thérapie aux œstrogènes augmente la globuline liant les hormones sexuelles et, comme les hommes vieillissants, cela réduit la quantité de testostérone libre et active dans le corps.

Thérapie à la testostérone

Actuellement, la thérapie à la testostérone est approuvée principalement pour le traitement de la puberté masculine retardée, de la faible production de testostérone (que ce soit en raison d'une défaillance des testicules, de la fonction hypophysaire ou de l'hypothalamus) et de certains cancers du sein féminins inopérables.

Cependant, il est tout à fait possible que le traitement à la testostérone puisse améliorer les symptômes chez les hommes ayant des niveaux significativement bas de testostérone active (libre), tels que :

  • Faiblesse généralisée
  • Batterie faible
  • La fragilité invalidante
  • Dépression
  • Problèmes avec la fonction sexuelle
  • Problèmes de cognition.

Cependant, de nombreux hommes ayant des niveaux de testostérone normaux présentent des symptômes similaires, de sorte qu'un lien direct entre les niveaux de testostérone et les symptômes n'est pas toujours clair. En conséquence, il existe une certaine controverse sur les hommes qui devraient être traités avec de la testostérone supplémentaire.

La thérapie à la testostérone peut avoir un sens pour les femmes qui ont de faibles niveaux de testostérone et symptômes qui pourraient être dus à une carence en testostérone. (Il n'est pas clair si de faibles niveaux sans pour autant les symptômes sont significatifs, les risques du traitement peuvent l'emporter sur les avantages.) Cependant, la sagesse et l'efficacité du traitement à la testostérone pour améliorer la fonction sexuelle ou la fonction cognitive chez les femmes ménopausées ne sont pas claires.

Les personnes dont le taux de testostérone est normal sont parfois traitées avec de la testostérone sur recommandation de leur médecin ou elles obtiennent elles-mêmes le médicament. Certains l'ont recommandé comme "remède" pour le vieillissement. Par exemple, une étude de la Harvard Medical School en 2003 a révélé que même parmi les hommes qui ont commencé avec des résultats de testostérone normaux, on notait une perte de graisse, une augmentation de la masse musculaire, une meilleure humeur et moins d'anxiété lorsqu'ils recevaient un traitement à la testostérone. Des observations similaires ont été notées chez les femmes. Cependant, les risques et les effets secondaires de la prise de testostérone lorsque le corps en produit déjà suffisamment découragent toujours une utilisation généralisée.

La ligne de fond

La testostérone est tellement plus que sa réputation ne le suggère. Les hommes et les femmes ont besoin de la bonne quantité de testostérone pour se développer et fonctionner normalement. Cependant, la quantité optimale de testostérone est loin d'être claire.

Vérifier les niveaux de testostérone est aussi simple que de faire un test sanguin. La partie difficile est d'interpréter le résultat. Les niveaux varient au cours de la journée. Un seul niveau bas peut être dénué de sens en l'absence de symptômes, surtout s'il était normal à un autre moment. Nous avons besoin de plus de recherches pour savoir quand mesurer la testostérone, comment réagir au mieux aux résultats et quand il vaut la peine d'accepter les risques du traitement.

Image : Zerbor/Temps de rêve