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Pourquoi certains gènes sont-ils dominants sur d'autres ? Quel est le mécanisme derrière cela?

Pourquoi certains gènes sont-ils dominants sur d'autres ? Quel est le mécanisme derrière cela?


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Si j'ai un gène de l'œil brun qui code la protéine responsable de la couleur brune et que j'ai également un gène de l'œil bleu, quelle est la raison pour laquelle la couleur de mes yeux est brune ? Comment un gène maintient-il sa domination sur l'autre ?


Une version ou un allèle du gène de la couleur des yeux peut coder des instructions pour fabriquer le pigment brun, tandis que l'allèle bleu ne produit aucun pigment. Alternativement, il est possible, logiquement parlant, que l'allèle bleu bloque les productions de pigment brun, mais ce n'est pas le cas.

Maintenant, le brun contre le bleu n'est pas un cas d'un gène et de deux allèles. Après avoir produit le pigment, il doit être transporté, déposé et ainsi de suite. De nombreux processus sont impliqués. Ainsi, le processus de dépôt de pigment peut être fonctionnel ou non, mais comme ci-dessus, on constate souvent qu'une version non fonctionnelle est simplement non fonctionnelle et n'inhibe pas activement le processus. Il existe de nombreux cas où une forme aberrante d'une protéine, codée par un allèle variant, agit comme un inhibiteur actif d'un processus biologique ou biochimique donné.

La clé de votre question telle qu'elle est écrite est que la couleur des yeux bleus est un manque de pigmentation.


Au niveau de l'ADN, plusieurs mécanismes peuvent être cités.

Une mutation (changement dans la séquence d'ADN) d'un gène peut en fait rendre une ou les deux copies du gène défectueuses. Dans le cas de l'albinisme, la peau est rose - aucun pigment mélanique n'est fabriqué. Il s'agit à la fois de copies d'un gène vital défectueuses et d'une capacité complètement perdue. Un trait récessif de « perte de fonction ».

Les yeux bleus n'ont pas de pigment rétinien - ils sont une perte de fonction récessive. Certains cas de diabète héréditaire (<1%), de nanisme et d'obésité en sont des exemples. Il y en a beaucoup d'autres - de nombreuses maladies génétiques sont comme celle-ci.

Cela peut être causé par une seule mutation dans chaque copie du gène, et d'autres, un segment entier du chromosome peut être perdu ou perturbé par une nouvelle séquence souvent absurde déposée dans la région du gène.

D'autres changements peuvent affecter la façon dont les gènes s'activent et se désactivent. - des changements de séquence similaires dans les séquences régulatrices à côté de la séquence du gène feront que le gène se comportera différemment. Même les bébés d'ascendance africaine peuvent naître avec des cheveux blonds et des yeux bleus et avoir une pigmentation plus foncée plus tard. Ceci est génétiquement causé par un changement dans le moment où les gènes de la couleur des cheveux et des yeux s'allument à d'autres moments (les cheveux blonds et les yeux bleus ont peu ou pas de pigment, donc si les gènes sont éteints, alors c'est ce que vous obtenez). Ainsi, lorsque les gènes sont actifs, cela peut provoquer des schémas dominants (toujours activés) par rapport à des schémas récessifs (parfois désactivés). qui sont parce qu'une copie du gène se comporte différemment de l'autre copie.

Parfois, une seule mutation dans une copie du gène peut provoquer des effets plutôt intéressants. Un seul bon gène et un gène muté moins efficace peuvent entraîner une perte d'activité parce que le mélange des deux gènes est différent entre un ensemble de gènes entièrement fonctionnels ou entièrement variants.

Un exemple classique est l'anémie falciforme. deux copies d'hémoglobine drépanocytaire rendent les globules rouges raides et déformés, ce qui provoque à son tour une condition douloureuse chez le porteur. une personne avec une seule copie du gène de la drépanocytose n'a pas ce problème - est presque asymptomatique. On dit donc que l'anémie falciforme est récessive pour la mutation HbS. mais en réalité, il y a beaucoup de la version HbS de l'hémoglobine (Hb) dans les cellules sanguines, juste que le mélange des deux ne provoque pas l'anémie.

Beaucoup plus rare est une fonction additive d'un changement de séquence génétique. Le système immunitaire est l'endroit où vous verrez le plus souvent cela. Étant donné que les séquences qui stimulent l'immunité varient considérablement, certaines séquences immunitaires sont rares - comme l'immunité innée au VIH.


Désolé de bloquer la citation, mais cette note de wikipedia va au cœur de la question :

Quel trait est dominant ?

Les termes dominant et récessif font référence à l'interaction des allèles dans la production du phénotype de l'hétérozygote. S'il existe deux phénotypes alternatifs, par définition le phénotype présenté par l'hétérozygote est appelé « dominant » et le phénotype « caché » est appelé « récessif ». Le concept clé de la dominance est que l'hétérozygote est phénotypiquement identique à l'un des deux homozygotes. Ce trait correspondant à l'allèle dominant peut alors être appelé le trait "dominant".

La dominance est une relation génotypique entre les allèles, telle qu'elle se manifeste dans le phénotype. Il n'est pas lié à la nature du phénotype lui-même, par exemple, s'il est considéré comme normal ou anormal, standard ou non standard, sain ou malade, plus fort ou plus faible, ou plus ou moins extrême. Il est également important de faire la distinction entre le locus du gène « rond », l'allèle « rond » à ce locus et le phénotype « rond » qu'il produit. Il est inexact de dire que « le gène rond domine le gène ridé » ou que « les pois ronds dominent les pois ridés ».

Lecture recommandée pour un aperçu :

  1. http://en.wikipedia.org/wiki/Dominance_relationship
  2. http://en.wikipedia.org/wiki/Dominant_negative

Vous pouvez également vous tourner vers les phénotypes "négatifs dominants" pour avoir une bonne idée de ce qu'implique la "dominance" (c'est le concept qui m'a vraiment bloqué à l'université). Un exemple est le syndrome de Marfan, où l'allèle mutant de FBN1 (fibrilline-1) produit une version de la protéine qui est antagoniste à la protéine produite par l'allèle « sain ».

Des allèles dominants négatifs et semi-dominants peuvent être observés lorsque la protéine forme des dimères pour fonctionner. Les récepteurs de type activine forment des dimères pour transduire un signal d'un ligand extracellulaire dans la cellule. Une protéine réceptrice tronquée qui possède le domaine de dimérisation mais manque du domaine intracellulaire nécessaire à la transduction du signal agira de manière négative dominante sur l'allèle de type sauvage : des dimères sont formés mais le signal n'est pas transduit. Ceci a été impliqué dans les cancers colorectaux héréditaires.


Un gène est dominant (appelons-le B) lorsque sa présence en combinaison avec un allèle récessif (Bb hétérozygote) conduit au même phénotype que BB homozygote. Un allèle récessif ne conduit à une expression phénotypique que lorsqu'il est présent deux fois (homozygotique bb).

Pour illustrer cette définition assez abstraite des allèles dominants et récessifs, prenons un exemple frappant, à savoir une mutation génique responsable de albinisme.

L'une des causes pouvant conduire à l'albinisme est une mutation dans le gène qui code tyrosinase (TYR). La tyrosinase est utilisée par cellules mélanocytaires pour convertir l'acide aminé tyrosine en pigment mélanine qui colore la peau, les cheveux et les yeux (Ballantine, 2009). Les animaux dépourvus de tyrosinase ont la peau et les cheveux blancs et les yeux rouges, comme le kangourou sur la photo ci-dessous (source : Listverse) :

Un gène fonctionnel (B) suffit pour permettre à la pigmentation de se produire et il est donc dominant. L'autre allèle muté (b) produit une enzyme non fonctionnelle, mais est récessif car un allèle fonctionnel produit suffisamment d'enzyme pour permettre une pigmentation normale chez un individu Bb.

Dans votre question, vous mentionnez les yeux bleus et bruns. Comme l'indique @Larry_Parnell, dans les yeux bleus, les yeux ne contiennent pas de pigment mélanine et sont donc bleus (la couleur bleue est causée par des effets optiques non pigmentés). Les yeux marrons sont donc dominants car la mélanine colore les yeux de telle sorte que la couleur bleue est masquée (elle est pourtant toujours là). Le phénotype des yeux bleus est donc récessif, car un allèle pour les yeux bruns suffit à apporter du pigment dans l'iris.

Notez que d'autres interactions existent également, telles que la co-dominance (par exemple, le système de groupe sanguin ABO où les gènes des antigènes A et B sont à la fois dominants sur O) et une dominance incomplète. Je me réfère à la page wiki sur la domination ici, car la question ne concerne pas spécifiquement ces interactions.

les références
Ballantine. Sci Am Février 2009
Wikipédia - Dominance (génétique)


Vous trouverez ci-dessous quelques informations sur l'évolution de la domination. Cela ne répond pas directement à votre question, mais comprendre comment on pense qu'il évolue aide également à comprendre le mécanisme régissant la relation de dominance entre les allèles.


Il existe plusieurs hypothèses sur l'évolution de la dominance. Il est important tout d'abord de noter que les observations empiriques montrent que les allèles bénéfiques ont tendance à être plus dominants que les allèles nuisibles. Parmi les deux hypothèses principales pour expliquer l'évolution de la dominance, l'une a été formulée par Ronald Fisher et l'autre par Sewall Wright.

L'hypothèse de Fisher

Selon l'hypothèse de Fisher, entre deux allèles également bénéfiques, si l'un est plus dominant que l'autre que son porteur hétérozygote, il aura une meilleure fitness. En conséquence, les allèles bénéfiques évoluent pour devenir plus dominants tandis que les allèles nuisibles évoluent pour être récessifs (de sorte qu'ils peuvent se cacher de la sélection chez les hétérozygotes).

L'hypothèse de Wright

Selon l'hypothèse de Wright, les allèles bénéfiques sont plus dominants en raison de la cinétique des réactions biochimiques. La vitesse d'une réaction biochimique est fonction de la concentration dans les substrats d'intérêt. La fonction est appelée « fonction Michaelis-Menten » d'après le nom des auteurs. La fonction Michaelis-Menten ressemble à ceci :

Pensez à une mutation knock-out. Une telle mutation diminuera de moitié la concentration de protéine produite par le gène en question chez les hétérozygotes. Imaginez, la concentration de protéines chez l'homozygote de type sauvage était de 3 (voir graphique ci-dessus). La vitesse de réaction de cet homozygote est donc d'environ 3. L'hétérozygote aurait une concentration de 1,5 et la vitesse de réaction est donc d'environ 2,5-2,75. En supposant que la vitesse de cette réaction biochimique soit directement liée à la valeur adaptative, alors au locus d'intérêt, les allèles bénéfiques sont nécessairement dominants et les allèles nuisibles sont nécessairement récessifs. La sélection pour la dominance n'est pas impliquée dans le modèle de Wirght.

L'hypothèse de Fisher ou de Wright est-elle correcte ?

L'état actuel de l'art est de considérer le modèle de Wright comme correct et le modèle de Fisher comme faux. En réalité, la vérité se situe probablement quelque part entre ces deux extrêmes. Notez également que d'autres explications alternatives peuvent exister dans la littérature, mais les hypothèses originales de Wright et Fisher sont de loin les hypothèses les plus considérées pour l'évolution de la dominance. Pendant mes études de premier cycle, je me souviens d'un locuteur (mais j'ai oublié son nom, désolé !) une bonne explication aussi.


Il existe 2 mécanismes principaux.

Cas 1 : produit actif/inactif. Un gène à 2 allèles : inactif et actif, qui code pour une différence cosmétique. Dans le cas que vous avez donné (couleur des yeux marron sur bleu), la coloration marron est due à la mélanine. Si vous avez 1 copie fonctionnelle du gène de la mélanine dans la couleur des yeux, cela provoque la production de mélanine et la couleur brune remplace tout ce qui aurait été là autrement.

Cas 1b : paradigme actif/inactif et maladie. Des exemples courants sont l'anémie falciforme et le daltonisme rouge-vert où vous n'avez besoin que d'une seule copie fonctionnelle d'un gène pour éviter les effets négatifs sur la santé. Celles-ci sont insidieuses à des fins héréditaires car elles peuvent rendre les gens porteurs asymptomatiques de maladies héréditaires (encore pire à l'époque avant la génétique et la biologie comme domaine d'étude, car il y aurait des familles avec des occurrences répandues, imprévisibles et inexplicables de diverses maladies - souvent expliquées comme une "malédiction" par ceux qui ne savaient pas mieux)

Cas 2 : le spoiler. Ce modèle de dominance a tendance à être associé à des maladies génétiques où une mutation provoque la dégradation d'une protéine et endommage son hôte. Avoir ne serait-ce qu'une copie d'une telle mutation est une mauvaise chose, et pire parce que la chance de la transmettre à la génération suivante est à peu près un tirage au sort (si vous en avez 1 copie) et garantie (si vous en avez 2 copies).


Gènes et héritage génétique

Gènes sont des segments d'ADN situés sur des chromosomes qui contiennent les instructions pour la production de protéines. Les scientifiques estiment que les humains ont jusqu'à 25 000 gènes. Les gènes existent sous plusieurs formes. Ces formes alternatives sont appelées allèles et il y a généralement deux allèles pour un trait donné. Les allèles déterminent des traits distincts qui peuvent être transmis des parents à la progéniture. Le processus par lequel les gènes sont transmis a été découvert par Gregor Mendel et formulé dans ce qu'on appelle la loi de ségrégation de Mendel.


Qu'est-ce qui fait que certaines personnes sont gauchers et pourquoi moins de gauchers que de droitiers ?

Les chercheurs qui étudient la préférence de la main humaine conviennent que le côté de la main préférée (droite ou gauche) est produit par des causes biologiques et, très probablement, génétiques. Les deux théories génétiques les plus largement publiées sur la préférence de la main humaine soutiennent que la sélection naturelle évolutive a produit une majorité d'individus ayant un contrôle de la parole et du langage dans l'hémisphère gauche du cerveau. Parce que l'hémisphère gauche contrôle également les mouvements de la main droite - et notamment les mouvements nécessaires pour produire un langage écrit - des millénaires de développement évolutif ont abouti à une population d'humains qui est génétiquement biaisée envers les individus ayant la parole/le langage de l'hémisphère gauche et droit- préférence de la main. Environ 85 pour cent des gens sont droitiers. Ces théories tentent également d'expliquer la présence persistante et continue d'une minorité gauchère (environ 15 pour cent des humains).

La proposition génétique pour expliquer la préférence manuelle indique qu'il y a deux allèles, ou deux manifestations d'un gène au même emplacement génétique, qui sont associés à la latéralité. L'un de ces allèles est un gène D (pour dextral, signifiant ¿right¿) et l'autre allèle est un gène C (pour ¿chance¿). Le gène D est plus fréquent dans la population et est plus susceptible de faire partie du patrimoine génétique d'un individu. C'est le gène D qui favorise la préférence de la main droite chez la majorité des humains. Le gène C est moins susceptible de se produire dans le pool génétique, mais lorsqu'il est présent, la préférence de main de l'individu avec le gène C est déterminée de manière aléatoire. Les individus porteurs du gène C auront 50 % de chances d'être droitiers et 50 % de chances d'être gauchers.

Ces théories de la causalité de la préférence pour la main sont intrigantes car elles peuvent expliquer le fait que le côté de la préférence pour la main des individus porteurs du gène C (la plupart des gauchers et certains droitiers) peut être influencé par des pressions culturelles et sociétales externes, un phénomène que les chercheurs ont documenté. Ces théories peuvent également expliquer la présence d'enfants droitiers dans les familles de parents gauchers et la présence d'enfants gauchers dans les familles de parents droitiers. Si le pool génétique familial contient des gènes C, alors la préférence pour la main devient sujette à des influences fortuites, y compris les pressions de la formation familiale et d'autres interventions environnementales qui favorisent l'utilisation d'une main par rapport à l'autre. Le locus génétique proposé qui détermine la préférence de la main contient un allèle de chaque parent, et les différentes combinaisons génétiques possibles sont des individus DD fortement droitiers, des individus DC qui sont également majoritairement droitiers et des individus CC qui sont soit droitiers. ou gaucher. Ces combinaisons génétiques nous laissent une écrasante majorité de droitiers humains et une petite minorité, mais persistante, de gauchers.


Dominance incomplète et codominance

La dominance incomplète n'est pas la même chose que la codominance. En codominance, les deux allèles peuvent être vus dans le phénotype en même temps. Au lieu d'être uniformément rose, une fleur avec des allèles rouges et blancs qui montrent une codominance aura des taches rouges et des taches blanches. Comme pour la dominance incomplète, le F2 la génération de plantes hétérozygotes aura un ratio de 1:2:1 de fleurs rouges, tachetées et blanches. La codominance est également démontrée chez les humains de groupe sanguin AB, les allèles des groupes sanguins A et B sont tous deux exprimés.


Termes de biologie connexes

  • Chromosome – Une partie de l'ADN qui porte l'information génétique.
  • Homologue – Avoir la même fonction ou structure au sein d'un corps, ou entre deux espèces.

1. Les mutations comme la SCD, qui ont parfois des effets secondaires mortels, ne s'éteignent pas en raison de la sélection naturelle car :
UNE. Le gouvernement veut qu'ils restent.
B. Les mutations fonctionnent en dehors de la sélection naturelle. Contrairement aux traits, ils ne peuvent pas être élevés.
C. Ils offrent une résistance ou une immunité à d'autres maladies plus graves.
RÉ. Les mutations sont un superbactérie que les médicaments ne peuvent combattre.

2. Des mutations sont parfois portées sur le chromosomes sexuels, X et Oui. Pourquoi un mâle pourrait-il hériter d'une mutation portée par sa mère, même si sa mère n'a pas la mutation elle-même ?
UNE. Le mâle a hérité de la mutation récessive sur son X chromosome, tandis que sa mère a hérité de la mutation récessive sur un X chromosome et une forme dominante du gène sur son autre X chromosome.
B. Le mâle a hérité de la mutation dominante sur son X chromosome, parce que sa mère portait la mutation dominante sur ses deux X chromosomiques.
C. Le mâle a hérité de la mutation dominante sur son Oui chromosome, parce que sa mère portait la mutation dominante sur elle Oui chromosome.
RÉ. Le mâle a hérité de la mutation dominante sur son Oui chromosome, parce que sa mère portait la mutation récessive sur elle Oui chromosome.

3. Les chats calicot mâles sont rares car :
UNE. Le gène de la couleur de la fourrure est porté sur le X chromosome, et est hérité exclusivement de la mère. La mère devrait porter à la fois le gène de la fourrure orange et le gène de la fourrure noire pour que sa progéniture mâle soit un calicot.
B. Le gène de la couleur de la fourrure est porté sur le X chromosome, et les chats mâles n'en ont qu'un X chromosome. Un chat mâle devrait avoir deux X chromosomes, ou la mutation du syndrome de Klinefelter, pour hériter à la fois de la fourrure orange et noire.
C. Le gène de la couleur de la fourrure est porté sur le X chromosome, et les chats mâles n'héritent pas toujours X chromosome. C'est pourquoi il y a tant de chats mâles albinos.
RÉ. Le gène de la couleur de la fourrure est porté sur le Oui chromosome, et les chats mâles n'héritent généralement pas de deux Oui chromosomiques. Un chat mâle doit donc avoir un XYY génotype pour être un calicot.


Pool de gènes

La somme de tous les gènes (exprimés et non exprimés) au sein d'une population d'une seule espèce est connue sous le nom de pool génétique. Cela donne un large éventail de phénotypes possibles et donc grande variation entre une même espèce.

Régulation des gènes

Certains gènes ne sont exprimés qu'à certains moments ou dans certains tissus ou types de cellules. Tous mécanisme qui induit ou réprime l'expression des gènes est regroupée sous le terme de régulation génique.

Dérive génétique

Le généticien Sewall Green Wright a été le premier à théoriser sur ce mécanisme d'évolution, où certains individus au sein d'une population produisent plus de descendants que d'autres. Cela ne doit pas nécessairement être dû au fait que ces individus sont plus en forme ou plus forts (survie du plus apte), mais peut être dû à d'autres facteurs. Un exemple pourrait être les mâles alpha d'une meute prédatrice de chiens sauvages africains tués lors d'un voyage de chasse, laissant un ou deux mâles plus faibles pour fournir de futurs descendants. Cela conduit à une dérive vers l'information génétique de ces individus.


Dominance génétique

Mendel a formulé la loi de ségrégation à la suite d'expériences croisées monohybrides sur des plantes. Les traits spécifiques qu'il a étudiés présentaient une domination complète. En dominance complète, un phénotype est dominant et l'autre est récessif. Cependant, tous les types d'héritage génétique ne montrent pas une dominance totale.

Dans une dominance incomplète, aucun des allèles n'est complètement dominant par rapport à l'autre. Dans ce type d'hérédité intermédiaire, la progéniture résultante présente un phénotype qui est un mélange des deux phénotypes parentaux. Une dominance incomplète est observée chez les plantes mufliers. La pollinisation entre une plante à fleurs rouges et une à fleurs blanches produit une plante à fleurs roses.

Dans les relations de codominance, les deux allèles d'un trait sont pleinement exprimés. La codominance est présente dans les tulipes. La pollinisation qui se produit entre les tulipes rouges et blanches peut donner une plante avec des fleurs à la fois rouges et blanches. Certaines personnes sont confuses quant aux différences entre la dominance incomplète et la codominance.


Histoire de la génétique

Au 19 e siècle, on savait que la progéniture ressemblait à leurs parents – mais presque rien n'était connu sur les raisons de cela. Pourquoi certains enfants ont-ils « pris après » un parent, mais pas l'autre. Pourquoi les plantes et les animaux pourraient-ils avoir une progéniture qui n'avait des traits observés chez aucun des parents ? Pourquoi certaines espèces se ressemblent-elles plus que d'autres ?

Au 19 e siècle, Gregor Mendel a commencé à examiner l'hérédité de manière systématique en cultivant des plants de pois. Il a suivi plusieurs traits de plants de pois sur plusieurs générations, enregistrant quels types de parents avaient quels types de progéniture. Il a réussi à dériver les mathématiques derrière les gènes dominants et récessifs - la première preuve empirique que les traits ont vraiment été transmis d'une manière mesurable du parent à la progéniture.

À peu près à la même époque, Charles Darwin écrivait "L'origine des espèces", après avoir examiné les changements dans les caractéristiques des pinsons insulaires en période de sécheresse et d'abondance. Darwin a conclu que les pinsons qui avaient les traits les mieux adaptés à la survie étaient les plus susceptibles de survivre pour transmettre ces traits, entraînant des changements dans les traits de la population globale au fil du temps.

Ses travaux, combinés à ceux de Mendel, ont commencé à suggérer que toutes les espèces sur Terre pourraient être apparentées les unes aux autres et se seraient progressivement éloignées en héritant de différents traits par sélection naturelle.

À partir de là, le domaine de la génétique a progressé lentement. Au début du 20e siècle, les scientifiques utilisant des microscopes optiques suffisamment puissants pour voir dans le noyau d'une cellule soupçonnaient que les chromosomes étaient le siège de l'information génétique. Ils ont pu relier l'hérédité chromosomique à l'hérédité des traits, prouvant que les «instructions» pour les traits héréditaires étaient portées sur les chromosomes dans le noyau des cellules eucaryotes.

La prochaine grande rupture de la génétique a commencé à la fin du 20 e siècle, lorsque la technologie permettant de lire le « code source » des nucléotides du génome a commencé à être disponible. Depuis lors, la technologie est devenue plus rapide, plus abordable et plus précise, permettant aux scientifiques de séquencer les génomes entiers de nombreux organismes et de les comparer.


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Pourquoi les zèbres ont-ils deux couleurs différentes (noir et blanc) ? Quelle couleur est dominante ou récessive ?

-Un lycéen de l'Ohio

Excellentes questions ! Et pas forcément si simple de répondre.

Premièrement, le noir est très probablement dominant sur le blanc. Cela a du sens car il arrive généralement qu'une perte de quelque chose soit récessive à l'avoir. Et les rayures sont blanches à cause d'une absence de pigment.

Mais pour les zèbres, il est également logique que le noir soit dominant sur la lumière car ils ont une peau plus foncée. Les zèbres sont donc presque certainement des animaux noirs avec des rayures blanches.

Maintenant, la raison pour laquelle ils ont des rayures noires et blanches est un peu plus délicate. On comprend assez bien pourquoi une rayure est blanche et pourquoi elle est noire. Et pourquoi différentes espèces de zèbres ont un nombre différent de rayures.

Ce que nous ne comprenons pas encore, c'est exactement comment cela se passe. Mais je suis heureux d'entrer dans ce que nous faisons et ne savons pas.

Comme vous le verrez, il s'agit de cellules qui se déplacent au cours du développement. Et quand ces cellules mûrissent.

La couleur provient de cellules appelées mélanocytes

Les animaux sont constitués de milliards de cellules, chacune étant l'unité de base de la vie. Il existe plus de 200 types de cellules différentes dans notre corps. Et chaque type a une fonction spécifique.

Le plus important pour notre discussion ici s'appelle un mélanocyte. Les mélanocytes sont les cellules qui produisent la couleur ou le pigment.

Dans les bandes noires, ces mélanocytes sont allumés, produisant beaucoup de pigments. Les rayures blanches ont aussi des mélanocytes, mais elles ne fabriquent pas de pigment. Cela fait apparaître les rayures blanches.

Ainsi, les rayures noires ont des mélanocytes allumés et les rayures blanches ont des mélanocytes éteints. Ce que nous ne savons pas encore, c'est pourquoi certains sont allumés et d'autres sont éteints dans un motif rayé.

Mais nous avons au moins une idée de la raison pour laquelle différentes espèces de zèbres ont un nombre différent de rayures. Et quelques suppositions raisonnables sur les raisons pour lesquelles certains finissent et d'autres non.

La maturation des mélanocytes du grand zèbre !

Au fur et à mesure que les embryons se développent, une certaine classe de cellules souches appelées cellules de la crête neurale (CNC) se déplace dans le corps. Comme les cellules souches, les NCC peuvent se transformer en d'autres types de cellules. Ils se développent ensuite en mélanocytes, neurones (cellules cérébrales), os et muscles.


Les cellules de la crête neurale se déplacent pendant
développement et devenir nombreux
autres types de cellules
y compris les mélanocytes.

Certains de ces NCC se déplacent le long de la colonne vertébrale et se transforment en mélanocytes. Ensuite, à un moment donné pendant le développement de Zebra, certains sont activés et d'autres restent éteints.

Pour que les mélanocytes produisent du pigment, certains gènes doivent être activés par d'autres gènes du mélanocyte. Si les gènes ne sont pas activés, la cellule ne fabriquera pas de pigment et est considérée comme éteinte.

Une fois que le gène impliqué dans la fabrication de la couleur devient actif, le mélanocyte est maintenant mature et prêt à commencer à fabriquer du pigment. Selon le moment où les mélanocytes mûrissent, le nombre de rayures que chaque type de zèbre finira par finira déterminera.

Il existe trois classes différentes de zèbres : les plaines (également appelées zèbres des communes), les montagnes et le zèbre de Grévy. Voici une liste des caractéristiques de chaque zèbre et du moment où les mélanocytes s'allument et mûrissent :

D'après le graphique, il semble que plus les mélanocytes mûrissent tôt, plus les rayures sont nombreuses et larges. Pour comprendre pourquoi, pensez au fœtus de zèbre en développement comme à un ballon.

Disons que nous dessinons des rayures même espacées sur un petit ballon. Maintenant, nous gonflons un peu le ballon. Que deviennent les rayures ?

C'est vrai, ils deviennent larges. C'est exactement ce qui se passe avec le zèbre des plaines.

Dessinons maintenant des rayures sur un ballon gonflé de taille moyenne. À cette taille, il y a beaucoup plus de rayures qui semblent étroites comme un zèbre de Grévy. Les zèbres de montagne tombent quelque part au milieu.

C'est un moyen simple d'expliquer pourquoi les zèbres ont des largeurs de rayures différentes. Les mélanocytes à maturation précoce peuvent se propager largement pendant la croissance, tandis que ceux qui se développent plus tard ont moins de temps et d'espace pour se propager.

Donc, c'est ce que nous savons. Comme je l'ai dit dans la dernière section, ce que nous ne savons pas, c'est pourquoi ils commencent à mûrir quand ils le font ou comment le motif se forme. Ou pourquoi certains s'allument et d'autres non. Mais une chose que nous savons, les gènes sont sans aucun doute impliqués.

Les gènes doivent être activés pour fonctionner

Le motif à rayures sur les zèbres provient d'un processus appelé pigmentation sélective. Pour comprendre ce que cela signifie, nous devons parler un peu des gènes.

Les gènes agissent comme un manuel d'instructions et déterminent bon nombre de nos traits comme la couleur des yeux, des cheveux et de la peau. Il est donc logique que les instructions pour les rayures zébrées soient également dans ses gènes.


Certains gènes ont besoin
être sur pour ça
mélanocyte à
faire des pigments.

La couleur noire ou blanche provient de l'activation ou de la désactivation des gènes pigmentaires du mélanocyte. On signifie noir et off signifie blanc.

Les gènes du pigment sont activés ou désactivés par d'autres gènes. Ce sont ces gènes qui définissent le motif des rayures chez un zèbre.

Ce que nous ne savons pas, c'est comment les gènes « savent » quels mélanocytes se réveiller et lesquels laisser dormir. Sans aucun doute, les gènes qui peuvent s'activer ou se désactiver sont impliqués dans le contrôle des gènes pigmentaires. Cependant, nous ne savons pas exactement lesquels sont concernés.

Mais les chercheurs ne sont pas totalement dans le noir. Ils ont compris comment fonctionnent certains motifs rayés chez les mouches des fruits. Et les zèbres peuvent utiliser un ensemble de gènes très similaire.

Ils ont également découvert comment les gènes restent en place dans une bande et sont fermés dans une autre chez les mouches des fruits. Les zèbres pourraient utiliser un mécanisme similaire pour développer leurs motifs de rayures.

Il est également possible que dans le zèbre en développement, il y ait un signal spécial qui attire les mélanocytes pigmentés vers certaines zones mais pas vers d'autres. Cela pourrait être un peu comme lorsqu'un amateur de café sent le café et est instantanément attiré par l'origine de l'odeur. Sauf dans ce cas, les mélanocytes aimant les rayures sombres (ceux qui sont allumés) sont attirés par les rayures sombres.

Comme vous pouvez le voir, plus de recherche est certainement nécessaire. J'espère que vous pouvez maintenant apprécier les belles mais complexes rayures du zèbre !


Pourquoi le travail de Mendel a été sous-estimé

Comment l'œuvre importante de Mendel a-t-elle pu être presque oubliée pendant près d'une génération ?

Peut-être qu'une partie de la réponse est que les études de Mendel ne semblaient pas nouvelles. Les horticulteurs publiaient depuis longtemps des expériences de sélection végétale qui ressemblaient superficiellement à celles de Mendel. Par exemple, dans les années 1800, Thomas Andrew Knight a publié près de 100 articles sur le sujet de l'horticulture, y compris un article sur l'hérédité dans les plants de pois, avant les travaux de Mendel de trois décennies. Ces études, cependant, n'incluaient pas de rétrocroisement rigoureux des plantes de départ pour générer des souches parentales de reproduction pure, et le nombre de pois de couleurs différentes dans la progéniture n'était pas soigneusement enregistré. Lorsque Mendel a essayé de répéter les expériences de Knight, il a passé deux ans à générer des plantes de race pure pour chacun des sept traits qu'il suivait, puis a soigneusement compté les plantes avec chaque trait après que les plantes parentales aient été systématiquement croisées puis autogames. Contrairement à Knight, Mendel a utilisé une stratégie scientifique rigoureuse lors de la conception de ses expériences. En s'assurant qu'il avait des plantes de race pure pour commencer, il s'assurait que ses résultats étaient reproductibles. En ce sens, l'œuvre de Mendel était bien différente de celle d'avant lui. La décision de Mendel d'étudier des traits distincts, de polliniser systématiquement les plantes de race pure et de compter tous les descendants a donné le rapport reproductible de 3: 1 des traits dominants aux traits récessifs, conduisant à ce qu'on appelle maintenant la première loi de Mendel, la loi de la Ségrégation.

Une autre raison pour laquelle le travail de Mendel n'a pas été célébré de son vivant est que la communauté scientifique n'a pas réussi à apprécier la puissante approche réductionniste que Mendel a adoptée pour la question complexe de l'héritage. Les approches holistiques et organiques étaient à la mode lorsque Mendel effectuait ses expériences. Le plus remarquable à l'époque était le travail de Charles Darwin, qui examinait les spécimens biologiques comme des entités entières, tirant des conclusions de la somme totale de leurs traits. Cependant, le travail de Darwin a été critiqué parce qu'il n'offrait aucun mécanisme sur la façon dont les variations d'espèces pourraient survenir. Contrairement à Darwin, Gregor Mendel a simplifié la question à laquelle il voulait répondre. Plutôt que de demander « Comment les traits passent-ils des parents à leur progéniture ? » il a poursuivi une question plus scientifiquement vérifiable, à savoir : « Puis-je décrire et prédire comment un trait est transmis à la génération suivante ? » Les réponses qu'il a obtenues en taquinant la question à part ont éclairé les solutions aux questions plus complexes de l'héritage. Grâce à ses expériences méticuleuses avec les pois, le travail de Mendel a commencé à révéler comment des traits complexes sont transmis, et au croisement des observations de Mendel et de Darwin se trouve un modèle par lequel une "descendance avec modification" pourrait survenir.

Le travail de Mendel était important parce que


Contenu

Le concept de dominance a été introduit par Gregor Johann Mendel. Bien que Mendel, "Le Père de la Génétique", ait utilisé le terme pour la première fois dans les années 1860, il n'était pas largement connu avant le début du XXe siècle. Mendel a observé que, pour une variété de caractéristiques des pois potagers liées à l'apparence des graines, des gousses et des plantes, il y avait deux phénotypes distincts, tels que les graines rondes contre les graines ridées, les graines jaunes contre vertes, les fleurs rouges contre les fleurs blanches ou plantes hautes par rapport aux plantes courtes. Lorsqu'elles sont élevées séparément, les plantes ont toujours produit les mêmes phénotypes, génération après génération. Cependant, lorsque des lignées avec des phénotypes différents ont été croisées (croisées), un et un seul des phénotypes parentaux sont apparus dans la progéniture (vert, ou rond, ou rouge, ou grand). Cependant, lorsque ces plantes hybrides ont été croisées, les plantes descendantes ont montré les deux phénotypes originaux, dans un rapport caractéristique de 3:1, le phénotype le plus courant étant celui des plantes hybrides parentales. Mendel a estimé que chaque parent du premier croisement était un homozygote pour différents allèles (un parent AA et l'autre parent aa), que chacun a contribué un allèle à la progéniture, avec pour résultat que tous ces hybrides étaient hétérozygotes (Aa), et que l'un des deux allèles dans le croisement hybride dominait l'expression de l'autre : A masqué a. Le croisement final entre deux hétérozygotes (Aa X Aa) produirait une progéniture AA, Aa et aa dans un rapport de génotype 1:2:1 avec les deux premières classes montrant le phénotype (A) et la dernière montrant le phénotype (a) , produisant ainsi le rapport phénotypique de 3:1.

Mendel n'a pas utilisé les termes gène, allèle, phénotype, génotype, homozygote et hétérozygote, qui ont tous été introduits plus tard. He did introduce the notation of capital and lowercase letters for dominant and recessive alleles, respectively, still in use today.

In 1928, British population geneticist Ronald Fisher proposed that dominance acted based on natural selection through the contribution of modifier genes. In 1929, American geneticist Sewall Wright responded by stating that dominance is simply a physiological consequence of metabolic pathways and the relative necessity of the gene involved. Wright's explanation became an established fact in genetics, and the debate was largely ended. Some traits may have their dominance influenced by evolutionary mechanisms, however. [4] [5] [6]

Chromosomes, genes, and alleles Edit

Most animals and some plants have paired chromosomes, and are described as diploid. They have two versions of each chromosome, one contributed by the mother's ovum, and the other by the father's sperm, known as gametes, described as haploid, and created through meiosis. These gametes then fuse during fertilization during sexual reproduction, into a new single cell zygote, which divides multiple times, resulting in a new organism with the same number of pairs of chromosomes in each (non-gamete) cell as its parents.

Each chromosome of a matching (homologous) pair is structurally similar to the other, and has a very similar DNA sequence (loci, singular locus). The DNA in each chromosome functions as a series of discrete genes that influence various traits. Thus, each gene also has a corresponding homologue, which may exist in different versions called alleles. The alleles at the same locus on the two homologous chromosomes may be identical or different.

The blood type of a human is determined by a gene that creates an A, B, AB or O blood type and is located in the long arm of chromosome nine. There are three different alleles that could be present at this locus, but only two can be present in any individual, one inherited from their mother and one from their father. [7]

If two alleles of a given gene are identical, the organism is called a homozygote and is said to be homozygous with respect to that gene if instead the two alleles are different, the organism is a heterozygote and is heterozygous. The genetic makeup of an organism, either at a single locus or over all its genes collectively, is called its genotype. The genotype of an organism, directly and indirectly, affects its molecular, physical, and other traits, which individually or collectively are called its phenotype. At heterozygous gene loci, the two alleles interact to produce the phenotype.

Complete dominance Edit

In complete dominance, the effect of one allele in a heterozygous genotype completely masks the effect of the other. The allele that masks the other is said to be dominant to the latter, and the allele that is masked is said to be récessif to the former. [8] Complete dominance, therefore, means that the phenotype of the heterozygote is indistinguishable from that of the dominant homozygote.

A classic example of dominance is the inheritance of seed shape (pea shape) in peas. Peas may be round (associated with allele R) or wrinkled (associated with allele r). In this case, three combinations of alleles (genotypes) are possible: RR et rr are homozygous and Rr is heterozygous. Les RR individuals have round peas and the rr individuals have wrinkled peas. Dans Rr individuals the R allele masks the presence of the r allele, so these individuals also have round peas. Thus, allele R is completely dominant to allele r, and allele r is recessive to allele R.

Incomplete dominance Edit

Incomplete dominance (also called partial dominance, semi-dominance ou intermediate inheritance) occurs when the phenotype of the heterozygous genotype is distinct from and often intermediate to the phenotypes of the homozygous genotypes. For example, the snapdragon flower color is homozygous for either red or white. When the red homozygous flower is paired with the white homozygous flower, the result yields a pink snapdragon flower. The pink snapdragon is the result of incomplete dominance. A similar type of incomplete dominance is found in the four o'clock plant wherein pink color is produced when true-bred parents of white and red flowers are crossed. In quantitative genetics, where phenotypes are measured and treated numerically, if a heterozygote's phenotype is exactly between (numerically) that of the two homozygotes, the phenotype is said to exhibit no dominance at all, i.e. dominance exists only when the heterozygote's phenotype measure lies closer to one homozygote than the other.

When plants of the F1 generation are self-pollinated, the phenotypic and genotypic ratio of the F2 generation will be 1:2:1 (Red:Pink:White). [9]

Co-dominance Edit

Co-dominance occurs when the contributions of both alleles are visible in the phenotype.

For example, in the ABO blood group system, chemical modifications to a glycoprotein (the H antigen) on the surfaces of blood cells are controlled by three alleles, two of which are co-dominant to each other (je un , Je B ) and dominant over the recessive je at the ABO locus. Les je un et Je B alleles produce different modifications. The enzyme coded for by je un adds an N-acetylgalactosamine to a membrane-bound H antigen. Les Je B enzyme adds a galactose. Les je allele produces no modification. Ainsi, le je un et Je B alleles are each dominant to je (je un je un et je un je individuals both have type A blood, and I B I B et Je B je individuals both have type B blood), but I A I B individuals have both modifications on their blood cells and thus have type AB blood, so the je un et Je B alleles are said to be co-dominant.

Another example occurs at the locus for the beta-globin component of hemoglobin, where the three molecular phenotypes of Hb A /Hb A , Hb A /Hb S , et Hb S /Hb S are all distinguishable by protein electrophoresis. (The medical condition produced by the heterozygous genotype is called sickle-cell trait and is a milder condition distinguishable from sickle-cell anemia, thus the alleles show incomplete dominance with respect to anemia, see above). For most gene loci at the molecular level, both alleles are expressed co-dominantly, because both are transcribed into RNA.

Co-dominance, where allelic products co-exist in the phenotype, is different from incomplete dominance, where the quantitative interaction of allele products produces an intermediate phenotype. For example, in co-dominance, a red homozygous flower and a white homozygous flower will produce offspring that have red and white spots. When plants of the F1 generation are self-pollinated, the phenotypic and genotypic ratio of the F2 generation will be 1:2:1 (Red:Spotted:White). These ratios are the same as those for incomplete dominance. Again, this classical terminology is inappropriate – in reality such cases should not be said to exhibit dominance at all.

Addressing common misconceptions Edit

While it is often convenient to talk about a allèle récessif ou un Trait dominant, dominance is not inherent to either an allele or its phenotype. Dominance is a relationship between two alleles of a gene and their associated phenotypes. A "dominant" allele is dominant to a particular allele of the same gene that can be inferred from the context, but it may be recessive to a third allele, and codominant to a fourth. Similarly, a "recessive" trait is a trait associated with a particular recessive allele implied by the context, but that same trait may occur in a different context where it is due to some other gene and a dominant allele.

Dominance is unrelated to the nature of the phenotype itself, that is, whether it is regarded as "normal" or "abnormal," "standard" or "nonstandard," "healthy" or "diseased," "stronger" or "weaker," or more or less extreme. A dominant or recessive allele may account for any of these trait types.

Dominance does not determine whether an allele is deleterious, neutral or advantageous. However, selection must operate on genes indirectly through phenotypes, and dominance affects the exposure of alleles in phenotypes, and hence the rate of change in allele frequencies under selection. Deleterious recessive alleles may persist in a population at low frequencies, with most copies carried in heterozygotes, at no cost to those individuals. These rare recessives are the basis for many hereditary genetic disorders.

Dominance is also unrelated to the distribution of alleles in the population. Both dominant and recessive alleles can be extremely common or extremely rare.

In genetics, symbols began as algebraic placeholders. When one allele is dominant to another, the oldest convention is to symbolize the dominant allele with a capital letter. The recessive allele is assigned the same letter in lower case. In the pea example, once the dominance relationship between the two alleles is known, it is possible to designate the dominant allele that produces a round shape by a capital-letter symbol R, and the recessive allele that produces a wrinkled shape by a lower-case symbol r. The homozygous dominant, heterozygous, and homozygous recessive genotypes are then written RR, Rr, et rr, respectivement. It would also be possible to designate the two alleles as W et w, and the three genotypes WW, WW, et ww, the first two of which produced round peas and the third wrinkled peas. The choice of "R" ou "W" as the symbol for the dominant allele does not pre-judge whether the allele causing the "round" or "wrinkled" phenotype when homozygous is the dominant one.

A gene may have several alleles. Each allele is symbolized by the locus symbol followed by a unique superscript. In many species, the most common allele in the wild population is designated the wild type allele. It is symbolized with a + character as a superscript. Other alleles are dominant or recessive to the wild type allele. For recessive alleles, the locus symbol is in lower case letters. For alleles with any degree of dominance to the wild type allele, the first letter of the locus symbol is in upper case. For example, here are some of the alleles at the une locus of the laboratory mouse, Mus musculus: A y , dominant yellow a + , wild type and a bt , black and tan. Les a bt allele is recessive to the wild type allele, and the A y allele is codominant to the wild type allele. Les A y allele is also codominant to the a bt allele, but showing that relationship is beyond the limits of the rules for mouse genetic nomenclature.

Rules of genetic nomenclature have evolved as genetics has become more complex. Committees have standardized the rules for some species, but not for all. Rules for one species may differ somewhat from the rules for a different species. [10] [11]

Multiple alleles Edit

Although any individual of a diploid organism has at most two different alleles at any one locus (barring aneuploidies), most genes exist in a large number of allelic versions in the population as a whole. If the alleles have different effects on the phenotype, sometimes their dominance relationships can be described as a series.

For example, coat color in domestic cats is affected by a series of alleles of the TYR gene (which encodes the enzyme tyrosinase). The alleles C, c b , c s , et c a (full colour, Burmese, Siamese, and albino, respectively) produce different levels of pigment and hence different levels of colour dilution. Les C allele (full colour) is completely dominant over the last three and the c a allele (albino) is completely recessive to the first three. [12] [13] [14]

Autosomal contre sex-linked dominance Edit

In humans and other mammal species, sex is determined by two sex chromosomes called the X chromosome and the Y chromosome. Human females are typically XX males are typically XY. The remaining pairs of chromosome are found in both sexes and are called autosomes genetic traits due to loci on these chromosomes are described as autosomal, and may be dominant or recessive. Genetic traits on the X et Oui chromosomes are called sex-linked, because they are linked to sex chromosomes, not because they are characteristic of one sex or the other. In practice, the term almost always refers to X-linked traits and a great many such traits (such as red-green colour vision deficiency) are not affected by sex. Females have two copies of every gene locus found on the X chromosome, just as for the autosomes, and the same dominance relationships apply. Males, however, have only one copy of each X chromosome gene locus, and are described as hemizygous for these genes. The Y chromosome is much smaller than the X, and contains a much smaller set of genes, including, but not limited to, those that influence 'maleness', such as the SRY gene for testis determining factor. Dominance rules for sex-linked gene loci are determined by their behavior in the female: because the male has only one allele (except in the case of certain types of Y chromosome aneuploidy), that allele is always expressed regardless of whether it is dominant or recessive. Birds have opposite sex chromosomes: male birds have ZZ and female birds ZW chromosomes. However, inheritance of traits reminds XY-system otherwise male zebra finches may carry white colouring gene in their one of two Z chromosome, but females develop white colouring always. Grasshoppers have XO-system. Females have XX, but males only X. There is no Y chromosome at all.

Épistase Modifier

Epistasis ["epi + stase = to sit on top"] is an interaction between alleles at two différent gene loci that affect a single trait, which may sometimes resemble a dominance interaction between two différent alleles at the même lieu. Epistasis modifies the characteristic 9:3:3:1 ratio expected for two non-epistatic genes. For two loci, 14 classes of epistatic interactions are recognized. As an example of recessive epistasis, one gene locus may determine whether a flower pigment is yellow (AA ou Aa) or green (aa), while another locus determines whether the pigment is produced (BB ou Sib) ou pas (bb). Dans un bb plant, the flowers will be white, irrespective of the genotype of the other locus as AA, Aa, ou aa. Les bb combination is ne pas dominant to the UNE allele: rather, the B gene shows recessive epistasis à la UNE gene, because the B locus when homozygous for the récessif allèle (bb) suppresses phenotypic expression of the UNE lieu. In a cross between two AaBb plants, this produces a characteristic 9:3:4 ratio, in this case of yellow : green : white flowers.

Dans dominant epistasis, one gene locus may determine yellow or green pigment as in the previous example: AA et Aa are yellow, and aa are green. A second locus determines whether a pigment precursor is produced (jj) ou pas (DD ou Dd). Here, in a DD ou Dd plant, the flowers will be colorless irrespective of the genotype at the UNE locus, because of the epistatic effect of the dominant D allèle. Thus, in a cross between two AaDd plants, 3/4 of the plants will be colorless, and the yellow and green phenotypes are expressed only in jj les plantes. This produces a characteristic 12:3:1 ratio of white : yellow : green plants.

Supplementary epistasis occurs when two loci affect the same phenotype. For example, if pigment color is produced by CC ou Cc mais non cc, and by DD ou Dd mais non jj, then pigment is not produced in any genotypic combination with either cc ou jj. C'est-à-dire, les deux loci must have at least one dominant allele to produce the phenotype. This produces a characteristic 9:7 ratio of pigmented to unpigmented plants. Complementary epistasis in contrast produces an unpigmented plant if and only if the genotype is cc et jj, and the characteristic ratio is 15:1 between pigmented and unpigmented plants. [15]

Classical genetics considered epistatic interactions between two genes at a time. It is now evident from molecular genetics that all gene loci are involved in complex interactions with many other genes (e.g., metabolic pathways may involve scores of genes), and that this creates epistatic interactions that are much more complex than the classic two-locus models.

Hardy–Weinberg principle (estimation of carrier frequency) Edit

The frequency of the heterozygous state (which is the carrier state for a recessive trait) can be estimated using the Hardy–Weinberg formula: p 2 + 2 p q + q 2 = 1 +2pq+q^<2>=1>

This formula applies to a gene with exactly two alleles and relates the frequencies of those alleles in a large population to the frequencies of their three genotypes in that population.

Par exemple, si p is the frequency of allele UNE, et q is the frequency of allele une then the terms p 2 , 2pq, et q 2 are the frequencies of the genotypes AA, Aa et aa respectivement. Since the gene has only two alleles, all alleles must be either UNE ou une et p + q = 1 . Now, if UNE is completely dominant to une then the frequency of the carrier genotype Aa cannot be directly observed (since it has the same traits as the homozygous genotype AA), however it can be estimated from the frequency of the recessive trait in the population, since this is the same as that of the homozygous genotype aa. i.e. the individual allele frequencies can be estimated: q = √ f (aa) , p = 1 − q , and from those the frequency of the carrier genotype can be derived: f (Aa) = 2pq .

This formula relies on a number of assumptions and an accurate estimate of the frequency of the recessive trait. In general, any real-world situation will deviate from these assumptions to some degree, introducing corresponding inaccuracies into the estimate. If the recessive trait is rare, then it will be hard to estimate its frequency accurately, as a very large sample size will be needed.

Dominant versus advantageous Edit

The property of "dominant" is sometimes confused with the concept of advantageous and the property of "recessive" is sometimes confused with the concept of deleterious, but the phenomena are distinct. Dominance describes the phenotype of heterozygotes with regard to the phenotypes of the homozygotes and without respect to the degree to which different phenotypes may be beneficial or deleterious. Since many genetic disease alleles are recessive and because the word dominance has a positive connotation, the assumption that the dominant phenotype is superior with respect to fitness is often made. This is not assured however as discussed below while most genetic disease alleles are deleterious and recessive, not all genetic diseases are recessive.

Nevertheless, this confusion has been pervasive throughout the history of genetics and persists to this day. Addressing this confusion was one of the prime motivations for the publication of the Hardy–Weinberg principle.

The molecular basis of dominance was unknown to Mendel. It is now understood that a gene locus includes a long series (hundreds to thousands) of bases or nucleotides of deoxyribonucleic acid (DNA) at a particular point on a chromosome. The central dogma of molecular biology states that "DNA makes RNA makes protein", that is, that DNA is transcribed to make an RNA copy, and RNA is translated to make a protein. In this process, different alleles at a locus may or may not be transcribed, and if transcribed may be translated to slightly different versions of the same protein (called isoforms). Proteins often function as enzymes that catalyze chemical reactions in the cell, which directly or indirectly produce phenotypes. In any diploid organism, the DNA sequences of the two alleles present at any gene locus may be identical (homozygous) or different (heterozygous). Even if the gene locus is heterozygous at the level of the DNA sequence, the proteins made by each allele may be identical. In the absence of any difference between the protein products, neither allele can be said to be dominant (see co-dominance, above). Even if the two protein products are slightly different (allozymes), it is likely that they produce the same phenotype with respect to enzyme action, and again neither allele can be said to be dominant.

Loss of function and haplosufficiency Edit

Dominance typically occurs when one of the two alleles is non-functional at the molecular level, that is, it is not transcribed or else does not produce a functional protein product. This can be the result of a mutation that alters the DNA sequence of the allele. [ citation requise ] An organism homozygous for the non-functional allele will generally show a distinctive phenotype, due to the absence of the protein product. For example, in humans and other organisms, the unpigmented skin of the albino phenotype [16] results when an individual is homozygous for an allele that encodes a non-functional version of an enzyme needed to produce the skin pigment melanin. It is important to understand that it is not the lack of function that allows the allele to be described as recessive: this is the interaction with the alternative allele in the heterozygote. Three general types of interaction are possible:

  1. In the typical case, the single functional allele makes sufficient protein to produce a phenotype identical to that of the homozygote: this is called haplosufficiency. For example, suppose the standard amount of enzyme produced in the functional homozygote is 100%, with the two functional alleles contributing 50% each. The single functional allele in the heterozygote produces 50% of the standard amount of enzyme, which is sufficient to produce the standard phenotype. If the heterozygote and the functional-allele homozygote have identical phenotypes, the functional allele is dominant to the non-functional allele. This occurs at the albino gene locus: the heterozygote produces sufficient enzyme to convert the pigment precursor to melanin, and the individual has standard pigmentation.
  2. Less commonly, the presence of a single functional allele gives a phenotype that is not normal but less severe than that of the non-functional homozygote. This occurs when the functional allele is not haplo-sufficient. The terms haplo-insufficiency and incomplete dominance are typically applied to these cases. The intermediate interaction occurs where the heterozygous genotype produces a phenotype intermediate between the two homozygotes. Depending on which of the two homozygotes the heterozygote most resembles, one allele is said to show incomplete dominance over the other. For example, in humans the Hb gene locus is responsible for the Beta-chain protein (HBB) that is one of the two globin proteins that make up the blood pigment hemoglobin. [16] Many people are homozygous for an allele called Hb A some persons carry an alternative allele called Hb S , either as homozygotes or heterozygotes. The hemoglobin molecules of Hb S /Hb S homozygotes undergo a change in shape that distorts the morphology of the red blood cells, and causes a severe, life-threatening form of anemia called sickle-cell anemia. Persons heterozygous Hb A /Hb S for this allele have a much less severe form of anemia called sickle-cell trait. Because the disease phenotype of Hb A /Hb S heterozygotes is more similar to but not identical to the Hb A /Hb A homozygote, the Hb A allele is said to be incompletely dominant à la Hb S allèle.
  3. Rarely, a single functional allele in the heterozygote may produce insufficient gene product for any function of the gene, and the phenotype resembles that of the homozygote for the non-functional allele. This complete haploinsuffisance is very unusual. In these cases, the non-functional allele would be said to be dominant to the functional allele. This situation may occur when the non-functional allele produces a defective protein that interferes with the proper function of the protein produced by the standard allele. The presence of the defective protein "dominates" the standard protein, and the disease phenotype of the heterozygote more closely resembles that of the homozygote for two defective alleles. The term "dominant" is often incorrectly applied to defective alleles whose homozygous phenotype has not been examined, but which cause a distinct phenotype when heterozygous with the normal allele. This phenomenon occurs in a number of trinucleotide repeat diseases, one example being Huntington's disease. [17]

Dominant-negative mutations Edit

Many proteins are normally active in the form of a multimer, an aggregate of multiple copies of the same protein, otherwise known as a homomultimeric protein or homooligomeric protein. In fact, a majority of the 83,000 different enzymes from 9800 different organisms in the BRENDA Enzyme Database [18] represent homooligomers. [19] When the wild-type version of the protein is present along with a mutant version, a mixed multimer can be formed. A mutation that leads to a mutant protein that disrupts the activity of the wild-type protein in the multimer is a dominant-negative mutation.

A dominant-negative mutation may arise in a human somatic cell and provide a proliferative advantage to the mutant cell, leading to its clonal expansion. For instance, a dominant-negative mutation in a gene necessary for the normal process of programmed cell death (Apoptosis) in response to DNA damage can make the cell resistant to apoptosis. This will allow proliferation of the clone even when excessive DNA damage is present. Such dominant-negative mutations occur in the tumor suppressor gene p53. [20] [21] The P53 wild-type protein is normally present as a four-protein multimer (oligotetramer). Dominant-negative p53 mutations occur in a number of different types of cancer and pre-cancerous lesions (e.g. brain tumors, breast cancer, oral pre-cancerous lesions and oral cancer). [20]

Dominant-negative mutations also occur in other tumor suppressor genes. For instance two dominant-negative germ line mutations were identified in the Ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene which increases susceptibility to breast cancer. [22] Dominant negative mutations of the transcription factor C/EBPα can cause acute myeloid leukemia. [23] Inherited dominant negative mutations can also increase the risk of diseases other than cancer. Dominant-negative mutations in Peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARγ) are associated with severe insulin resistance, diabetes mellitus and hypertension. [24]

Dominant-negative mutations have also been described in organisms other than humans. In fact, the first study reporting a mutant protein inhibiting the normal function of a wild-type protein in a mixed multimer was with the bacteriophage T4 tail fiber protein GP37. [25] Mutations that produce a truncated protein rather than a full-length mutant protein seem to have the strongest dominant-negative effect in the studies of P53, ATM, C/EBPα, and bacteriophage T4 GP37.

In humans, many genetic traits or diseases are classified simply as "dominant" or "recessive". Especially with so-called recessive diseases, which are indeed a factor of recessive genes, but can oversimplify the underlying molecular basis and lead to misunderstanding of the nature of dominance. For example, the recessive genetic disease phenylketonuria (PKU) [26] results from any of a large number (>60) of alleles at the gene locus for the enzyme phenylalanine hydroxylase (HAP). [27] Many of these alleles produce little or no HAP, as a result of which the substrate phenylalanine (Phe) and its metabolic byproducts accumulate in the central nervous system and can cause severe intellectual disability if untreated.

To illustrate these nuances, the genotypes and phenotypic consequences of interactions among three hypothetical PAH alleles are shown in the following table: [28]

In unaffected persons homozygous for a standard functional allele (AA), HAP activity is standard (100%), and the concentration of phenylalanine in the blood [Phe] is about 60 μM (= μmol/L). In untreated persons homozygous for one of the PKU alleles (BB), HAP activity is close to zero, [Phe] ten to forty times standard, and the individual manifests PKU.

Dans le UN B heterozygote, HAP activity is only 30% (not 50%) of standard, blood [Phe] is elevated two-fold, and the person does not manifest PKU. Ainsi, le UNE allele is dominant to the B allele with respect to PKU, but the B allele is incompletely dominant to the UNE allele with respect to its molecular effect, determination of HAP activity level (0.3% < 30% << 100%). Finalement, le UNE allele is an incomplete dominant to B with respect to [Phe], as 60 μM < 120 μM << 600 μM. Note once more that it is irrelevant to the question of dominance that the recessive allele produces a more extreme [Phe] phenotype.

For a third allele C, une CC homozygote produces a very small amount of HAP enzyme, which results in a somewhat elevated level of [Phe] in the blood, a condition called hyperphenylalaninemia, which does not result in intellectual disability.

That is, the dominance relationships of any two alleles may vary according to which aspect of the phenotype is under consideration. It is typically more useful to talk about the phenotypic consequences of the allelic interactions involved in any genotype, rather than to try to force them into dominant and recessive categories.